Pruebas prenatales: ¿qué enfermedades pueden detectar las pruebas prenatales?

Las pruebas prenatales permiten diagnosticar enfermedades fetales que ya están en el útero. Un defecto del desarrollo (congénito, hereditario o genético) ocurre durante la fertilización o más tarde, como resultado de un daño al embrión en desarrollo. Gracias al cribado prenatal, se pueden detectar y tratar antes de que nazca el bebé. ¿Qué enfermedades pueden detectar las pruebas prenatales?

¿Qué enfermedades pueden detectar las pruebas prenatales? Los científicos pueden identificar los genes responsables de 60 enfermedades hereditarias. Desafortunadamente, la mayoría de ellos no se pueden predecir, tratar o prevenir de manera efectiva. Pero muchos futuros padres quieren saber en qué condiciones nacerá su hijo. Para eso están las pruebas prenatales. Proporcionan conocimientos sobre la enfermedad que padece el niño, cómo la adquirió, cuál es el tratamiento y qué rehabilitación utilizar. Por lo tanto, todas las mujeres que quedan embarazadas después de los 35 años deben someterse a pruebas prenatales. También aquellos que han tenido hijos con daño genético o conocen enfermedades hereditarias en la familia. Estas pruebas siempre se realizan por recomendación del médico.

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Tipos de exámenes prenatales

El ultrasonido es el más popular, no invasivo y completamente seguro. Con el ultrasonido, es posible determinar con precisión la edad, la posición de la placenta y el feto, el grosor de los tegumentos abdominales y, sobre todo, determinar si el feto tiene defectos de desarrollo significativos.

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El tres por ciento de los niños nacen con defectos de nacimiento, de los cuales el 85 por ciento hereda la enfermedad no de sus padres, sino de sus ancestros lejanos. Las enfermedades hereditarias son transmitidas por los padres. De cada uno de ellos heredamos la mitad de nuestros genes. Obtuvieron el suyo de nuestros cuatro abuelos y ocho bisabuelos. La cadena de eslabones es infinitamente larga. Nuestras predisposiciones a las enfermedades están escritas en cada parte de nuestros genes ancestrales.

La amniocentesis se realiza entre la semana 13 y la 15 de embarazo. Bajo guía ecográfica, se perfora la pared abdominal y la vejiga amniótica y se recolecta una muestra de líquido. Contiene todas las células del feto de los sistemas amniótico, cutáneo, urogenital y digestivo. Estas células se cultivan in vitro en el medio para luego analizar los cromosomas del bebé. Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo con esta prueba.

Una biopsia de trofoblasto, realizada entre las 8 y 11 semanas de embarazo, le permite analizar el ADN de su bebé. Se extrae un trozo de tejido (trofoblasto) a través de la pared abdominal o el cuello uterino con una aguja especial. La prueba puede provocar un aborto espontáneo.

La cardocentesis es el estudio de las células sanguíneas del cordón. Se utiliza para evaluar los cromosomas y el ADN del feto. Es bastante difícil de realizar, pero la extracción de sangre con guía ecográfica garantiza la seguridad del bebé y de la futura madre.

La prueba triple (o cuádruple) se realiza cuando se sospecha la enfermedad de Down. Consiste en extraer sangre y determinar el nivel de tres hormonas, y luego analizar por computadora su correlación con la edad de la futura madre.

Exámenes obligatorios durante el embarazo

Las pruebas prenatales pueden identificar alrededor de 60 defectos y enfermedades con los que su bebé nacerá o desarrollará más adelante. Estos son los más comunes:

• La fibrosis quística se manifiesta como un crecimiento celular anormal en los sistemas respiratorio y digestivo. Anualmente, estadísticamente hablando, 20 mil niños nacen con él en Polonia. niños.
• La fenilcetonuria (8.000 nacimientos al año) es una enfermedad metabólica. La rápida introducción de una dieta especial le permite minimizar los efectos de la enfermedad.
• Hemofilia, coagulación sanguínea insuficiente que supone una carga para 4.000 de los recién nacidos está estrechamente relacionado con el género. Si nace una hija, solo será portadora, el hijo se enfermará.
• La distrofia muscular de Duchenne, o atrofia muscular progresiva, se hereda estadísticamente en 6.000 personas. Niños. Pero solo la mitad de aquellos cuyas madres portan el gen defectuoso se ven afectados.
• El síndrome de Down es la enfermedad hereditaria más conocida, estrechamente relacionada con la edad de la madre. Estadísticamente, 55.000 nacen con ella. niños.
• La corea de Huntington (danza de San Vito) es heredada por 4.000. niños. Se manifiesta con movimientos incontrolados y demencia creciente. El daño cerebral a lo largo del tiempo conduce a una demencia profunda.
• Síndrome de Turner: es una enfermedad genética de las mujeres causada por la ausencia de uno de los dos cromosomas sexuales X en todas o algunas células del cuerpo. Las niñas y mujeres con este defecto suelen ser bajas, tienen piel palmeada en ambos lados del cuello, no tienen axilas ni vello púbico, pueden tener Vagina, útero y senos muy subdesarrollados. El paciente también puede tener defectos oculares graves, estenosis aórtica y retraso mental.
• El síndrome de Edwards es causado por la trisomía del cromosoma 18. Daña el desarrollo físico y mental: defectos del corazón, riñones, dedos. Los bebés afectados rara vez viven más de 6 meses.

Lo sabes

Las pruebas prenatales son legales. El Código Penal (artículo 7) solo establece que un feto no puede ser sometido a pruebas que no protejan la vida de su madre, excepto cuando pertenezca a una familia con carga genética o exista una sospecha fundada de daño severo al feto o enfermedad hereditaria.

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