Pruebas genéticas antes de planificar un bebé: relación con un primo

¿Mi pareja y mi pareja deberían hacer pruebas genéticas antes de planificar un bebé? Estoy en una relación con mi primo lejano (el antepasado común es mi bisabuelo, mi abuela y la abuela de mi pareja eran hermanas naturales), vivimos en el campo y, como ocurre en pueblos tan pequeños, la gente trata nuestra relación un poco extraña. La mayoría de los vecinos nos toleran, pero su familia no. Mi familia no ve ningún problema y nos acepta. Sus padres dicen que nuestra descendencia estará genéticamente enferma o les va a pasar algo, porque nos consideran una familia unida. Me gustaría agregar que nuestra familia nunca ha tenido enfermedades determinadas genéticamente. Hice una entrevista con todos mis primos y no hubo enfermedades genéticas, hasta mis bisabuelos, el ancestro común de mi relación. En tal situación, ¿existe la posibilidad de que nuestra descendencia esté sana o existe el riesgo de que nazcan con defectos genéticos? ¿Podemos tener hijos?

Sé por experiencia que en su situación nada puede reemplazar una conversación personal con un médico especialista - genetista clínico. Su nivel de estrés es muy alto, probablemente más influenciado por la actitud de quienes lo rodean.Sin embargo, debes abordar tu relación de manera racional y buscar asesoría genética, en la que tendrás la oportunidad de recibir respuestas específicas a preguntas sobre el nivel de riesgo de tener un hijo con problemas de salud y / o desarrollo. Sin embargo, para hacer una evaluación CONFIABLE de tal riesgo, se deben considerar varios factores.

Durante la conversación con el genetista, se construirá un árbol genealógico que cubra el mayor número posible de generaciones y personas en cada generación, teniendo en cuenta la presencia de cualquier otra relación entre familiares, y se realizará una entrevista exhaustiva sobre diversos temas de salud en la familia.

Cabe mencionar que el riesgo de tener un hijo con un defecto congénito grave (por ejemplo, del corazón) o enfermedad genética para parejas no relacionadas es de alrededor del 2%, lo que significa que este problema afecta a una de cada cincuenta parejas de padres.

En el caso de un primo, el riesgo es aproximadamente el doble, es decir, 4%. Sin embargo, cuanto más se aleja la relación, más disminuye el riesgo, y sí, para una pareja que es hija de un primo, el riesgo es de alrededor del 3%. Una pareja relacionada tiene un mayor riesgo de tener un hijo con una condición genética autosómica recesiva (si ambos padres son portadores sanos de una mutación en el mismo gen).

En Polonia, la enfermedad más común heredada de esta forma es la fibrosis quística. Las relaciones entre parientes son relativamente raras en Polonia y probablemente por esta razón suscitan mucha controversia. Sin embargo, debe recordarse que en muchos países, como el Medio Oriente o el sur de Asia, son las relaciones entre parientes (generalmente primos) las que se concluyen incluso con más frecuencia que entre personas no relacionadas.

Para obtener asesoramiento genético, los invito a usted y a su esposa a visitar la clínica personalmente.

Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.

Krystyna Spodar: especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]

El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal.