Fenilcetonuria: ¿qué pruebas adicionales debo realizar?

A mi hijo le diagnosticaron fenilcetonuria clásica cuando tenía 11 días. Se realizaron pruebas genéticas y no se detectaron mutaciones. ¿Qué muestra esto? Se probaron las 106 mutaciones más comunes.

Dado que, según las pruebas bioquímicas, a su hijo se le diagnosticó clínicamente fenilcetonuria clásica, se debe continuar con el diagnóstico genético. Hasta ahora, solo se han excluido las mutaciones más comunes, lo que significa que las mutaciones responsables de la enfermedad de su hijo deben buscarse en otra parte del gen PAH.

Si el método de secuenciación examina el gen completo y no detecta dos mutaciones patógenas (la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, por lo que para contraer la enfermedad, el niño debe heredar la copia dañada del gen tanto del padre como de la madre), entonces se puede considerar otro método. (MLPA) hacia la presencia de una deleción, es decir, la pérdida de parte o la totalidad de un gen.

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Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.

Krystyna Spodar: especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]

El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal.