El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que solo afecta a los hombres. Como resultado de las aberraciones cromosómicas, la mayoría de ellos son prácticamente incapaces de producir espermatozoides, por lo que el 95-99% de los pacientes son estériles.¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Klinefelter? ¿Es posible tratar la enfermedad y restaurar la fertilidad?
Tabla de contenido:
- Síndrome de Klinefelter: causas
- Síndrome de Klinefelter: síntomas
- Síndrome de Klinefelter: diagnóstico
- Síndrome de Klinefelter: tratamiento
El síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome 47, XXY o hipogonadismo hipergonadotrófico, es una enfermedad genética en la que al menos un cromosoma X adicional está presente en los hombres. El síndrome de Klinefelter clásico es causado por un genotipo 47, XXY anormal. También hay pacientes con aún más cromosomas: 48 XXYY y 49 XXXXY. El síndrome de Klinefelter se diagnostica en 1 de cada 1.000 niños nacidos.
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Síndrome de Klinefelter: causas
La causa del síndrome de Klinefelter es una aberración cromosómica debida a la presencia de un cromosoma X adicional que determina el sexo femenino. La causa de esta anomalía genética es una alteración de la división meiótica en las células reproductoras masculinas y femeninas.
Lea también: Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas y síntomas. Tratar esta rara enfermedad g ... ENFERMEDADES GENÉTICAS MASCULINAS, o lo que un hijo hereda de su padre. Infertilidad masculina: cuando un hombre tiene problemas de fertilidadSíndrome de Klinefelter: síntomas
Los síntomas del síndrome de Klinefelter no se reconocen hasta la adolescencia, cuando la producción normal de testosterona aumenta rápidamente. En pacientes que padecen síndrome de Klinefelter, el curso de la pubertad no es normal porque la producción de esta hormona es insuficiente. Luego, en pacientes con cardiotipo 47, XXY se observa lo siguiente:
- crecimiento por encima del promedio
- silueta del cuerpo femenino (estructura característica de la pelvis y el pecho)
- testículos pequeños
- músculos poco desarrollados
- miembros superiores e inferiores largos
- sin vello facial y poco vello corporal
- ginecomastia, es decir pechos masculinos
En pacientes con más cromosomas X, los síntomas son mucho más graves que en el síndrome de Klinefelter clásico. En pacientes con cariotipos 48, XXYY y 48, XXXY, además de los mencionados anteriormente síntomas, también se observan trastornos mentales. Además, el hipertelorismo ocular es característico, es decir, ojos demasiado separados, puente nasal plano y clinodactilia del quinto dedo, es decir, curvatura lateral o medial del dedo.
ImportanteEl equipo de Fraccaro
El síndrome de Fraccaro es una forma del síndrome de Klinefelter, sin embargo, se destacó por sus diferencias significativas.
A diferencia de los pacientes con cariotipo 48, XXYY y 48, XXXY, los pacientes con 49, XXXXY son bajos y tienen rasgos faciales dismórficos graves, como hipertelorismo o nariz chata. Algunos niños nacen con paladar hendido.
Los defectos cardíacos congénitos, la sinostosis radial-cubital, el pie hueco (pie cavo), las rodillas en valgo (genu valgum), la hipotensión y la laxitud en las articulaciones tampoco son infrecuentes. También hay trastornos mentales.
Los pacientes con más de un cromosoma X adicional tienen discapacidad intelectual de moderada a grave. Según la investigación, cada cromosoma X adicional está asociado con una disminución del coeficiente intelectual en un promedio de 15-16 puntos.
Síndrome de Klinefelter: diagnóstico
El diagnóstico se realiza sobre la base de los resultados de una prueba citogenética (análisis cromosómico) que confirma o excluye la presencia de un cromosoma X adicional.
Síndrome de Klinefelter: tratamiento
La terapia hormonal testosterona se utiliza bajo la supervisión de un pediatra, endocrinólogo y genetista desde que el paciente cumple 12 años hasta el final de su vida.
No existe un tratamiento causal para la enfermedad. También es imposible restaurar la fertilidad.
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