La enfermedad de Wilson es una enfermedad metabólica rara pero muy peligrosa. En su curso, el cobre, que se acumula en exceso en el cuerpo, daña el cerebro y el hígado, conduciendo gradualmente a su falla. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Wilson? ¿Cómo la tratan?
La enfermedad de Wilson, o degeneración lento-hepática, es una enfermedad metabólica determinada genéticamente, cuya esencia es la deposición de un exceso de cobre en los órganos, principalmente en el hígado y el cerebro, así como en la córnea, el corazón y los riñones. Esta condición es causada por un mal funcionamiento del sistema de eliminación de este elemento del cuerpo (el responsable de la absorción de cobre del sistema digestivo funciona correctamente). Como consecuencia, los órganos en los que se acumula el cobre se dañan y su trabajo se interrumpe gradualmente.
La enfermedad de Wilson pertenece al grupo de enfermedades raras. Su incidencia se estima en 30/100 000 habitantes.
Enfermedad de Wilson - causas
La causa de la enfermedad de Wilson es una mutación en el gen ATP7B, que conduce a una excreción biliar alterada de cobre y, por lo tanto, a su acumulación en el cuerpo. El gen defectuoso se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, se debe heredar una copia del gen dañado de cada padre para que se desarrollen los síntomas de la enfermedad. Se estima que 1 de cada 90 personas son portadoras asintomáticas de dicho gen.
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Inicialmente, el cobre solo se deposita en el hígado. Cuando está sobrecargado, el cobre se libera y pasa a través del torrente sanguíneo a otros órganos. Entonces aparecen los siguientes síntomas:
- hígado: los síntomas pueden adoptar la forma de inflamación del hígado, esteatosis o cirrosis con hipertensión portal, es decir, agrandamiento del hígado, dolor abdominal, coloración amarillenta de la piel, hematomas en la piel, hinchazón de las piernas;
- sistema nervioso: pueden aparecer síntomas de distonía generalizada (realización involuntaria de movimientos antinaturales), síntomas parkinsonianos (incluidos trastornos de la tensión muscular, trastornos del movimiento en forma de temblores en las extremidades y la cabeza, dificultad para tragar y alteraciones del habla, babeo);
- Anillo de Kayser-Fleischer: depósitos de cobre en la córnea del ojo que forman un anillo marrón dorado (este es un síntoma característico de la enfermedad de Wilson y confirma el diagnóstico);
- algunos pacientes pueden desarrollar trastornos de la personalidad y del comportamiento (agresión, adicción a sustancias, dificultades escolares y laborales) e incluso manía y depresión;
Aunque la acumulación de cobre en la enfermedad de Wilson comienza desde el nacimiento, los síntomas aparecen con mayor frecuencia entre los 20 y los 30 años.
Enfermedad de Wilson - diagnóstico
La base del diagnóstico son los análisis de sangre (concentración de ceruloplasmina, una enzima que contiene aproximadamente el 90 por cientocobre en el suero sanguíneo, cobre mismo y enzimas hepáticas) y orina (para determinar la cantidad de cobre excretada en la orina durante el día). Para confirmar el diagnóstico, se realiza un examen ocular utilizando el llamado lampara de hendidura. El diagnóstico final se realiza sobre la base de pruebas genéticas.
Enfermedad de Wilson - tratamiento
El objetivo de la terapia es eliminar el exceso de cobre del cuerpo y evitar que se acumule nuevamente. Al paciente se le administra con mayor frecuencia penicilamina. Es una droga que se combina con iones de cobre y forma el llamado compuestos complejos que son bien solubles en agua, por lo que pueden excretarse en la orina. Este tipo de tratamiento es de por vida. La excepción son los pacientes después de un trasplante de hígado (para los que la indicación es insuficiencia hepática).
Esto te será útilEnfermedad de Wilson - dieta
Las personas con la enfermedad de Wilson deben eliminar de su dieta los alimentos ricos en cobre, es decir:
- peces
- nueces
- granos integrales de cereales (incluido pan integral, copos)
- despojos (hígado)
- chocolate
- levadura
- lechuga
- hongos
- un poco de agua
Hay poco cobre en la leche, manzanas, tomates, naranjas, huevos, carnes y ternera.
También debe abstenerse de preparar platos con cubiertos de cobre o utensilios de cocina.
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