La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que causa un desgaste muscular progresivo e irreversible (atrofia). Es una enfermedad ligada al sexo; se activa principalmente en los niños. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la distrofia de Duchenne? ¿Es curable la enfermedad de Duchenne? ¿Cómo es la rehabilitación en la distrofia de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que es uno de los trastornos neuromusculares más comunes y de rápida progresión en la infancia. Afecta a uno de cada tres mil niños.
Distrofia de Duchenne: causas
La causa de esta distrofia es un defecto genético, es decir, varias mutaciones en el gen DMD, responsable de codificar una proteína (distrofina) que ayuda a mantener la estructura normal de las células musculares. Como resultado de esta anomalía genética, los músculos se ven privados de distrofina, lo que resulta en su atrofia y paresia, causando gradualmente más y más dificultades para caminar y moverse en general.
El gen defectuoso solo se hereda de la madre que lo porta.
Distrofia de Duchenne: síntomas
El primer síntoma de la enfermedad es el inicio tardío del aprendizaje de la marcha (alrededor de los 18 meses de edad). Entonces puede ver los músculos de la pantorrilla agrandados, o pseudohipertrofia, que se confunde fácilmente con músculos fuertes, y frecuentes vueltas al intentar dar los primeros pasos.
Aparece una debilidad muscular significativa alrededor de 2-3. año del niño enfermo y cubre los músculos del torso, piernas y brazos. Más tarde, es característico un andar parecido al de un pato. El niño también puede tener tendencia a caminar de puntillas, lo que implica empujar el vientre hacia adelante y adoptar una postura con una curvatura anterior de la columna, la denominada Lordosis
Un paciente con distrofia de Duchenne tiene dificultades para levantarse del suelo por sí solo; tiene que usar los brazos para estirar las piernas, lo que se conoce como síntoma de Gowers. Estos síntomas aparecen entre los primeros y los tres años de vida del niño y continúan desarrollándose hasta que el niño alcanza los 12 años. Luego tiene que usar una silla de ruedas.
Además, el tejido cardíaco se daña, lo que resulta en una miocardiopatía.
Solo algunos niños con DMD tienen dificultades intelectuales y de aprendizaje. Es probable que estas dificultades estén relacionadas con el reordenamiento de la distrofina en el cerebro.
Lea también: Distrofia muscular: tipos de distrofias musculares y sus síntomas Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) Mioclonías (movimientos involuntarios): causas, síntomas, tratamientoDistrofia de Duchenne: diagnóstico
Se puede realizar un diagnóstico inicial sobre la base de un examen físico. En caso de duda se realizan pruebas especiales: electromiografía o pruebas de conducción nerviosa. El propósito de las pruebas es medir la actividad eléctrica de los músculos y estimular los nervios para averiguar si el problema está en los músculos o en los nervios.
Se realizan pruebas de ADN para el diagnóstico final, que en la mayoría de los casos proporciona información sobre la anomalía genética responsable de la DMD.
Cuando las pruebas de ADN no son concluyentes, generalmente se realiza una biopsia de músculo (se toma una pequeña sección de tejido muscular para verificar la presencia de la proteína distrofina). Si no hay proteína, la enfermedad de Duchenne es la causa del desgaste muscular.
Distrofia de Duchenne: tratamiento
No existe cura para la DMD. En algunos casos (por ejemplo, cuando se produce una contractura en las articulaciones del tobillo), se puede realizar un procedimiento quirúrgico, por ejemplo, estabilizando la articulación o equilibrando la tensión de los músculos opuestos, para mejorar al paciente.
En la etapa avanzada de la enfermedad, cuando se siente la limitación del movimiento en las articulaciones de los tobillos, se pueden utilizar férulas de ortodoncia por la noche. Las férulas para el tobillo ayudan a mantener la articulación en su posición normal y previenen las contracturas.
En caso de problemas cardíacos, se puede implantar un marcapasos o se pueden usar medicamentos antiarrítmicos.
Distrofia de Duchenne: rehabilitación
Independientemente de la gravedad de la enfermedad, se requiere rehabilitación para evitar una mayor atrofia muscular. La rehabilitación en la distrofia de Duchenne consiste en ejercicios activos y pasivos.
Los ejercicios pasivos deben iniciarse lo antes posible. Un fisioterapeuta debe desarrollar una serie de ejercicios para prevenir la contracción muscular. Estos ejercicios deben realizarse diariamente y requieren la participación de los padres / tutores del niño enfermo.
De todos los ejercicios activos, la natación (preferiblemente en una piscina climatizada) es el mejor.
Esto te será útilDistrofia muscular de Becker (DMO)
La distrofia muscular de Becker (DMO) es una forma más leve de DMD. Los síntomas de la enfermedad generalmente aparecen en la adolescencia; a menudo, la persona enferma no puede hacer ejercicio en las lecciones de educación física. El paciente comienza a caminar con pasos vacilantes, de puntillas o adelantando el estómago. El curso de la distrofia de Becker es más lento y, al mismo tiempo, más difícil de predecir que en la DMD. El paciente no siempre necesita una silla de ruedas, ya que puede caminar con muletas.
Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne y otras enfermedades raras no reciben un tratamiento adecuado en Polonia
Fuente: lifestyle.newseria.pl
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