La hemocromatosis es una enfermedad metabólica cuya esencia es la acumulación excesiva de hierro en el organismo. Si bien la deficiencia de este elemento rara vez conduce a la muerte, su exceso en hemocromatosis es a menudo la causa de afecciones directamente mortales: cirrosis, carcinoma hepatocelular e insuficiencia circulatoria. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la hemocromatosis? ¿Cómo la tratan?
Tabla de contenido:
- Hemocormatosis: síntomas
- Hemocromatosis: causas
- Hemocormatosis: análisis de ADN y análisis de sangre
- Hemocromatosis: tratamiento
La hemocromatosis es una enfermedad metabólica en la que se acumula un exceso de hierro en los tejidos en forma de hemosiderina (un complejo proteico que almacena hierro en las células).
En el caso de la hemocromatosis congénita (primaria), la base de este proceso patológico es el mal funcionamiento del sistema responsable de la excreción de hierro del organismo. El sistema de control de la absorción de este elemento de los alimentos funciona correctamente.
En la hemocromatosis secundaria, los eritrocitos (glóbulos rojos) y las células del hígado liberan demasiado hierro, que luego se acumula en los tejidos del cuerpo. El hierro se acumula en muchos órganos (pulmones, riñones, corazón, páncreas, glándulas endocrinas), pero con mayor frecuencia en la médula ósea y el hígado.
El riesgo de esta enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres; se debe al ciclo menstrual y la lactancia, durante los cuales se produce la pérdida de sangre y se reduce la acumulación de iones de hierro en los órganos.
Hemocormatosis: síntomas
Los síntomas de la hemocromatosis primaria, aunque congénitos, suelen aparecer entre los 40 y los 60 años. Los pacientes cuyos procesos patológicos han afectado un órgano en el que se acumula hierro se quejan de una sensación de fatiga crónica y dolor articular. También hay daño hepático que se manifiesta por agrandamiento de este órgano. En la etapa avanzada de daño orgánico, aparece la clásica tríada de síntomas:
- cirrosis del hígado (que se asocia con un riesgo significativo de desarrollar carcinoma hepatocelular)
- diabetes
- pigmentación excesiva de la piel
Además, pueden desarrollarse miocardiopatía dilatada, insuficiencia cardíaca, hipogonadismo e hipotiroidismo.
Los síntomas de la hemocromatosis secundaria son muy similares a los primarios y aparecen en el transcurso de lo anterior. las enfermedades que lo causan.
Hemocromatosis: causas
La causa más común de hemocromatosis primaria, es decir, congénita (también conocida como diabetes parda o parda), es una mutación genética. Dependiendo del tipo de hemocromatosis, el gen HFE (tipo 1), HJV y HAMP (tipo 2), TRF2 (tipo 3) o SLC40A1 (tipo 4, la denominada enfermedad de ferroportina).
La investigación muestra que una de cada diez personas porta una mutación en el gen de la hemocromatosis, pero los síntomas de la enfermedad aparecen solo en personas que heredaron una copia del gen mutado tanto del padre como de la madre. La mayor frecuencia de mutaciones en el gen HFE se observa en la población escandinava (1/200 personas). Debido a la prevalencia de mutaciones, la hemocromatosis primaria es una de las enfermedades determinadas genéticamente diagnosticadas con mayor frecuencia.
A su vez, las causas de la hemocromatosis secundaria son enfermedades, tanto adquiridas como congénitas, como por ejemplo, talasemia (anemia de células tiroideas), esferocitosis congénita, anemia sideroblástica adquirida y enfermedades hepáticas: hepatitis C crónica (hepatitis C), hígado graso - enfermedad del hígado graso no alcohólico, enfermedad hepática alcohólica.
Lea también: El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad metabólica rara. ¿Puede el tratamiento de SL ... Enfermedad de Krabbe - enfermedad metabólica genética Fenilcetonuria - enfermedad metabólica congénitaHemocormatosis: análisis de ADN y análisis de sangre
Las pruebas de diagnóstico básicas incluyen la determinación del hierro sérico y la saturación de transferrina. Después de confirmar las anomalías en los análisis de sangre, se deben realizar pruebas genéticas para las mutaciones genéticas más comunes asociadas con el desarrollo de hemocromatosis congénita.
El examen histopatológico de una muestra de hígado, cuyo objetivo es confirmar la presencia de hierro y determinar el avance de la fibrosis, está indicado en casos excepcionales.
Hemocromatosis: tratamiento
La hemocromatosis es una enfermedad incurable, y la terapia tiene como objetivo aliviar sus síntomas vaciando las reservas de hierro y manteniendo la concentración de este elemento dentro del rango normal.
El tratamiento más común para la hemocromatosis es el tratamiento del flujo sanguíneo (flebotomía). Los quelantes de hierro se administran en pacientes con hemocromatosis secundaria. En algunos casos, también se utiliza la administración de eritropoyetina. La diabetes mellitus, el hipogonadismo, la cirrosis hepática y la miocardiopatía son lesiones irreversibles.
Uno de los elementos de la terapia es también una dieta, que implica evitar los suplementos de hierro y vitamina C, y no consumir productos ricos en hierro, por ejemplo, carnes rojas, hígados.
Bibliografía:
Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Hemocromatosis hereditaria: la enfermedad genética más común en humanos, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, No. 60, págs. 667-676 . Disponible en Internet: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150
