El síndrome de Apert es una de las enfermedades más raras causada por una mutación genética. En Polonia, nacen 2 o 3 niños anualmente con el síndrome de Apert, es decir, el síndrome craneofacial. La característica principal de esta condición genética es la fusión prematura de las suturas craneales, provocando un cambio característico en la forma de la cabeza del bebé.
Tabla de contenido:
- Síndrome de Apert: causas y herencia
- Síndrome de Apert - síntomas
- Síndrome de Apert - investigación
- Síndrome de Apert - tratamiento
- Síndrome de Apert - pronóstico
El síndrome de Apert puede parecerse al síndrome de Crouzon o Pfeiffer porque todas estas afecciones se caracterizan por una mutación del mismo gen (FGFR2) en el brazo largo del cromosoma 10. La enfermedad también se caracteriza por otras deformidades, incluidas las que afectan las manos y los pies.
El síndrome de Apert es extremadamente raro, ocurre a una tasa de 1 en 165,000, una condición genética causada por una mutación en el gen FGFR2. Este gen codifica información sobre la estructura del receptor de fibroblastos, es decir, células del tejido conectivo propiamente dicho.
El mal funcionamiento de este receptor provoca efectos dramáticos en el desarrollo del feto. Esto se debe a que el crecimiento excesivo prematuro de las suturas craneales hace que el cerebro en desarrollo tenga un espacio limitado para el crecimiento y, al ejercer presión sobre el cráneo, provoca un crecimiento óseo excesivo en lugares donde las suturas craneales no han crecido. Este proceso le da a la cabeza del bebé una forma inusual.
En el curso de la enfermedad, el proceso de muerte celular selectiva en las manos y los pies también se altera, lo que produce la fusión de los dedos de las manos y los pies. El síndrome de Apert ocurre con igual frecuencia en niños y niñas.
Síndrome de Apert: causas y herencia
La causa del síndrome de Apert es una mutación genética en el gen FGFR2. Esta mutación suele aparecer de novo, lo que significa que no se heredó de ninguno de los padres. Los factores que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar esta afección no se comprenden completamente.
Al igual que con el síndrome de Crouzon, el riesgo de desarrollar el síndrome de Apert aumenta con la edad del padre. No se sabe si otras circunstancias, como la radiación o la exposición a sustancias nocivas, influyen en la aparición de este síndrome.
Hay casos muy raros de síndrome de Apert familiar. El gen FGFR2 mutante se hereda de forma autosómica dominante.
Esto significa que las posibilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia son del 50% y no dependen del sexo del niño.
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Síndrome de Apert - síntomas
Los principales síntomas del síndrome de Apert incluyen:
Craneosinostosis: es una fusión prematura de suturas craneales. La craneosinostosis cambia muy claramente la forma del cráneo del niño, que dependerá de a qué suturas se refiere y en qué etapa de desarrollo ocurrió.
Sindactilia: son dedos de manos y pies fusionados de un bebé recién nacido. Sus causas se pueden encontrar en la alteración del proceso de apoptosis de las células de la piel (con menos frecuencia también las células óseas) en las manos y los pies, que en el caso de una embriogénesis que se produzca correctamente es responsable de la separación de los dedos entre sí. La sindactilia puede variar en gravedad.
Los otros síntomas del síndrome de Apert incluyen:
- hipertelorismo ocular, es decir, aumentar la distancia entre los globos oculares
- exoftalmo - exoftalmos
- ajuste antimongoideo de las hendiduras del párpado
- educación insuficiente de los párpados superiores
- puente de la nariz plano y ensanchado
- defectos del desarrollo en la parte facial del cráneo
- paladar hendido (en 1/4 de los pacientes)
- maloclusión
- baja estatura
- deformidades de las extremidades
- defectos cardíacos: la mayoría de las veces es el conducto arterioso persistente Botalla, atresia de la válvula pulmonar con un tabique interventricular continuo
- defectos del sistema respiratorio
- útero de dos cuernos en niñas
- hidronefrosis
- aumento de la tendencia a la sudoración y al acné
Síndrome de Apert - investigación
El síndrome de Apert se puede diagnosticar durante el embarazo mediante una ecografía. Entonces se llama la atención del médico sobre la forma no característica del cráneo fetal.
En los casos en que la enfermedad no se diagnosticó antes del parto, el diagnóstico de la aparición del defecto congénito se realiza después del parto, generalmente sobre la base de la estructura característica del niño.
En el caso de los niños con síndrome de Apert, es necesario realizar estudios de imagen de la cabeza para visualizar las estructuras del cerebro, el estado del cerebro, excluir o confirmar la hipertensión intracraneal y diagnosticar la hidrocefalia.
Síndrome de Apert - tratamiento
La mutación genética que conduce al síndrome de Apert no se puede curar. Sin embargo, es posible minimizar algunos síntomas de la enfermedad y prevenir complicaciones graves.
Durante los primeros 6 meses de vida de un bebé, a menudo se requiere cirugía para eliminar las suturas craneales fusionadas. Esta operación permite que el cerebro crezca libremente.
El procedimiento también reduce el riesgo de desarrollar hipertensión intracraneal, lo que puede provocar ceguera o incluso la muerte del niño. La función estética de la operación no debe olvidarse ya que restaura la forma correcta del cráneo, lo que permitirá que el niño funcione con normalidad en un entorno de pares.
Los dedos fusionados se separan quirúrgicamente para restaurar parcialmente la eficacia de las manos o los pies.
En el caso de grandes deformidades craneofaciales, paladar hendido o maloclusión severa, puede ser necesario realizar procedimientos en el campo de la cirugía maxilofacial.
Un niño con síndrome de Apert debe ser atendido por muchos especialistas: neurólogo, cardiólogo, nefrólogo, oftalmólogo, ortopedista y genetista.
Síndrome de Apert - pronóstico
Mucho depende de la gravedad de los síntomas de la enfermedad que presente el niño, pero también del éxito de la cirugía o los procedimientos de tratamiento realizados.
Más de la mitad de los pacientes con síndrome de Apert tienen un coeficiente intelectual normal y su desarrollo psicofísico no se ve afectado.
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