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La prueba de cariotipo, o prueba citogenética, le permite evaluar la cantidad, el tamaño y la estructura de todos los cromosomas de una persona. La prueba de cariotipo detecta anomalías responsables de la aparición de defectos de nacimiento en un niño, por ejemplo, síndrome de Down, así como problemas de fertilidad o abortos espontáneos habituales. Compruebe cómo se ve la prueba de cariotipo y qué es un cariotipo.
La prueba de cariotipo, o prueba citogenética, es una prueba genética recomendada por la Sociedad Ginecológica de Polonia. Si está planeando quedar embarazada, le preocupa que su hijo pueda tener una condición genética o que su familia tenga una condición genética, vale la pena hacerse una prueba de cariotipo.
¿Qué es un cariotipo?
El cariotipo es el conjunto completo de cromosomas presentes en las células del cuerpo de todos los seres vivos (solo aquellos con núcleo celular). El número de cromosomas en el cariotipo varía de una especie a otra. Una persona sana tiene 46 cromosomas enlazados en 22 pares. También hay dos tipos de cromosomas en el cariotipo: autosomas no sexuales y cromosomas sexuales, es decir, alosomas.
Las anomalías del cariotipo (por ejemplo, la ausencia o el exceso de un cromosoma) significan que esa persona tiene un llamado aberración cromosómica (mutación). A su vez, puede provocar una enfermedad genética grave como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau o el síndrome de Klinefelter. También puede dificultar que una pareja quede embarazada o hacer imposible que una mujer permanezca embarazada.
Prueba de cariotipo: ¿cuándo se realiza? Indicaciones para el estudio
La prueba del cariotipo debe ser realizada principalmente por parejas que, a pesar de muchos meses de esfuerzos, no pueden concebir un hijo. El análisis citogenético ayuda entonces a determinar si las dificultades para quedar embarazada son consecuencia de algún defecto en el cariotipo de la mujer o de su pareja. Este defecto no tiene por qué causar síntomas de enfermedad, pero puede causar trastornos de fertilidad. Con base en el resultado de dicho estudio, el genetista estima las posibilidades de que una pareja determinada tenga sus propios hijos. También indica los métodos de tratamiento utilizados en su caso de infertilidad.
La prueba del cariotipo también se utiliza en el diagnóstico de enfermedades neoplásicas.
La causa del aborto espontáneo también se puede determinar mediante una prueba de cariotipo. Por lo tanto, se recomienda para todas las mujeres con más de 2-3 pérdidas de embarazo.
La prueba del cariotipo también se realiza en niños cuya apariencia y comportamiento externos (el llamado fenotipo) sugieren alguna enfermedad genética indefinida. Las personas que tienen parientes con defectos genéticos en su familia también deben considerar el cariotipo. Además, se realizan en mujeres embarazadas, especialmente si durante los exámenes prenatales, por ejemplo, la ecografía, el médico encontró anomalías en el desarrollo del feto.
Prueba de cariotipo: ¿qué es y cuál es su curso?
Unos mililitros de sangre periférica extraídos del paciente son suficientes para realizar la prueba del cariotipo. Este estudio tampoco requiere ninguna preparación especial. No es necesario que esté en ayunas antes de tomar la muestra, como ocurre con la morfología normal. Si el cariotipo se va a realizar durante el embarazo, la muestra es el líquido amniótico o un fragmento del corion. Si se realiza una prueba de cariotipo para diagnosticar un cáncer, se extrae la médula ósea del paciente (por ejemplo, en el caso de la leucemia) o un fragmento de tumor del paciente.
Prueba de cariotipo: tiempo de espera para obtener resultados
Debido a que la prueba citogenética requiere el cultivo de un número adecuado de células, el tiempo de espera para el resultado del análisis suele ser de aproximadamente 3 semanas. Contiene una representación gráfica de todos los cromosomas en el cariotipo de la persona de prueba y si son normales o no.
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