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La enfermedad de Niemann-Pick a menudo se conoce como "Alzheimer infantil". En el curso de la enfermedad, el colesterol y otros lípidos se acumulan en el cerebro, provocando su degradación y, en consecuencia, la aparición de síntomas de demencia. ¿Qué otros síntomas causa la enfermedad de Niemann-Pick? ¿Cual es el tratamiento?
La enfermedad de Niemann-Pick (enfermedad de Alzheimer infantil) es una enfermedad rara que es progresiva y eventualmente fatal. Su esencia es la acumulación de lípidos (colesterol, esfingolípidos y glicolípidos) en varios órganos (bazo, hígado, pulmones, médula ósea y cerebro) que interrumpen su correcto funcionamiento. En Polonia, una treintena de personas padecen esta enfermedad.
Existen varios tipos de enfermedad según la edad del paciente en el momento de los primeros síntomas y la dinámica de progresión de la enfermedad: A, B, C. El tipo A se diagnostica en la infancia. El tipo B generalmente se diagnostica en la adolescencia. Los tipos C y D aparecen a diferentes edades y pueden manifestarse en niños pequeños, en la adolescencia o en la edad adulta.
Enfermedad de Niemann-Pick - causas
La enfermedad es genética. Se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad solo puede manifestarse cuando ambos padres son portadores del gen defectuoso. Normalmente, estos genes son responsables de la producción de la enzima necesaria para el correcto metabolismo de los lípidos. En pacientes con enfermedad de Pick, esta enzima está ausente o se produce de forma insuficiente. La mutación en el gen SMPD1 es la causa de los tipos A y B. En ambos tipos, la acumulación de esfingomielina en los órganos es responsable de los síntomas. En el tipo A, esto se debe a la falta de esfingomielinasa, y en el tipo B, la producción es insuficiente. La prueba que diferencia ambos tipos es el nivel de esfingomielinasa en la sangre. El tipo C está causado por los genes mutantes NPC1 y NPC2. El tipo D probablemente esté asociado con una mutación en el gen NPC1. En los tipos C y D, se altera el transporte de colesterol entre las células cerebrales.
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Dependiendo del curso clínico, especialmente desde el inicio de los primeros síntomas, se distinguen varios tipos de enfermedad:
- Tipo A: los primeros síntomas se manifiestan en el período neonatal / infantil; Este es el tipo más común; los síntomas principales incluyen: ictericia, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), daño al sistema nervioso central manifestado por reflejos anormales, ataques epilépticos, retraso mental; tiene un pronóstico extremadamente desfavorable, el período de supervivencia es de 2 a 4 años;
- Tipo B: inicio de síntomas en la niñez / adolescencia; Se manifiesta como: hepatoesplenomegalia (además del hígado, el bazo también está agrandado), dificultades respiratorias (relacionadas con la reducción de la capacidad torácica por órganos agrandados), insuficiencia cardíaca; la falta de afectación del sistema nervioso central es característica; tiempo de supervivencia desde la niñez tardía hasta la edad adulta;
- Tipo C y Tipo D (variante de Nueva Escocia): el momento de aparición de los primeros síntomas es variable (niñez / adolescencia / edad adulta); el síntoma observado es el agrandamiento del bazo y el hígado, así como la degeneración progresiva del sistema nervioso, que se manifiesta por:
La enfermedad de Niemann-Pick también se conoce como enfermedad de Alzheimer infantil, leucodistrofia o enfermedad por almacenamiento de lípidos.
- ataxia cerebelosa, es decir, ataxia de movimiento. Existen problemas para mantener el equilibrio, tanto en la posición de pie (se observa sacudidas rítmicas de cabeza y torso) como al caminar (el paciente tiene dificultad para mantener la posición vertical del cuerpo, su marcha es lenta, inestable, sobre la denominada base ancha)
- disartria: es un trastorno del habla causado por paresia de los músculos de la boca, la lengua y la laringe
- disfagia (disfagia)
- demencia progresiva
- movimiento vertical de los globos oculares
- cataplejía: consiste en una pérdida repentina del tono muscular y caer al suelo o quedarse dormido repentinamente
- convulsiones
- distonía: esta es la realización involuntaria de movimientos antinaturales
Enfermedad de Niemann-Pick - diagnóstico
En pacientes con lo anterior. Los síntomas deben incluir un examen neurológico que incluya: evaluación del tono muscular y la fuerza, evaluación de los reflejos, evaluación del movimiento, audiograma, examen de las BEP evocadas. Además, el paciente debe someterse a exámenes oftalmológicos, psicológicos y psiquiátricos.
Los diagnósticos también incluyen una biopsia de médula ósea, bazo, hígado, pulmones y ganglios linfáticos con
la presencia de células espumosas (estos son macrófagos cargados de lípidos).
El diagnóstico final se realiza sobre la base de los resultados de una prueba genética.
Enfermedad de Niemann-Pick - tratamiento
Los pacientes requieren cuidados constantes. Deben ser monitoreados por un equipo integrado por médicos de diversas especialidades: genetista, neonatólogo o pediatra, neurólogo, cardiólogo, pulomólogo, internista, hepetólogo, gastroenterólogo y cirujano.
La investigación de nuevos fármacos y terapias genéticas está en curso, lo que da esperanza a los pacientes con enfermedad de Niemann-Pick.
Hasta la fecha, no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz para la enfermedad de Niemann-Pick tipo A.
Los pacientes con Tipo B son tratados con trasplante de médula ósea, lo que trae un resultado satisfactorio.
Para el tipo C, el medicamento huérfano Miglustat (Zavesca) es eficaz. Desafortunadamente, la terapia es muy cara y no se reembolsa.
Los tipos C y D siguen una dieta baja en colesterol. Desafortunadamente, los efectos no son satisfactorios.
Enfermedad de Niemann-Pick - pronóstico
La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es rápidamente fatal en los primeros años de vida. La mayoría de los pacientes con enfermedad de tipo C mueren antes de los 20 años (muchos antes de los 10 años). La aparición tardía de la enfermedad puede llevar a una extensión de la vida, pero es muy raro que una persona con la enfermedad viva hasta los 40 años.
Vale la pena saberloLa enfermedad de Pick se considera una enfermedad rara, lo que significa que afecta a menos de 1 en 2000. La incidencia de esta enfermedad es mayor en algunas poblaciones. El tipo A y B es característico de los judíos asquenazíes, el tipo B para el área del Magreb, el tipo C para la población hispanoamericana en el sur de New Med y Colorado, el tipo D para la población francocanadiense de Nueva Escocia
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Bibliografía:
1. Ługowska A., Musielak M., Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, Clínica Pediátrica, vol 21
2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Patogenia de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, "Postępy Biochemii" 2011, Nº 57 (2)
