Displasia ectodérmica: causas, síntomas y tratamiento

La displasia ectodérmica es una enfermedad genética en la que los dientes, el cabello, las uñas y las glándulas cutáneas se desarrollan de forma anormal. La displasia ectodérmica pertenece al grupo de enfermedades raras porque afecta a muy pocas personas. Una de ellas es Melanie Gaydos, quien aprovechó su enfermedad para aparecer en el mundo de la moda. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la displasia ectodérmica? Cual es su tratamiento?

La displasia ectodérmica (DE) es un trastorno genético cuya esencia es un trastorno del desarrollo de la capa germinal externa, el "material de construcción" a partir del cual se forma el cuerpo. Estos incluyen ectodermo, entodermo (también llamado endodermo) y mesodermo. La consecuencia de este trastorno es el desarrollo anormal de dientes, cabello, uñas y glándulas cutáneas.

La displasia ectodérmica pertenece al grupo de enfermedades raras, ya que ocurre con una frecuencia de 1: 10,000 a 1: 100,000 nacimientos y afecta con mayor frecuencia a los niños.

Displasia ectodérmica - causas

La causa de la enfermedad es un defecto genético que conduce a un trastorno del desarrollo de la capa germinal externa.

La herencia de defectos puede ser recesiva (debe heredar dos copias defectuosas del mismo gen, una de cada padre para que aparezcan los síntomas de la enfermedad), ligada al cromosoma X (los síntomas solo aparecen en los niños, las mujeres son portadoras) o autosómica dominante (suficiente heredar solo una multitud del gen defectuoso (de uno de los padres para que ocurra la enfermedad). El defecto también puede ocurrir espontáneamente como resultado de mutaciones genéticas.

Displasia ectodérmica - síntomas

La enfermedad se desarrolla de forma anormal:

• Dientes: tienen una forma cónica característica, están espaciados incorrectamente, lo que dificulta o imposibilita la masticación. Además, los dientes están expuestos a caries debido al esmalte debilitado. Sucede que los dientes no crecen en absoluto, por lo que los niños tienen que usar dentaduras postizas. La falta de dentición o su subdesarrollo provoca la caída de las comisuras de la boca y la curvatura del labio inferior;
• cabello: el cabello puede ser escaso, delgado, quebradizo, de color claro o no aparece en absoluto. El defecto también puede afectar las pestañas y las cejas, manifestándose con su ausencia total;
• uñas: son delgadas, quebradizas y de forma cambiante o gruesas (paquioniquia);
• glándulas sudoríparas: no funcionan correctamente, lo que provoca trastornos de la sudoración. La forma más grave de la enfermedad es la forma sin glándulas, que se caracteriza por una ausencia total de glándulas sudoríparas. Esto deja la piel seca, cálida y escamosa, con erupciones específicas del eccema. Los síntomas que lo acompañan son alteraciones en la regulación de la temperatura corporal, donde el menor esfuerzo puede hacer que el cuerpo se sobrecaliente;
• glándulas sebáceas: su número reducido causa aspereza e hiperqueratosis en las manos y los pies;
• glándulas lagrimales: su número reducido puede provocar conjuntivitis frecuente;
• glándulas salivales: una cantidad menor de ellas conduce a sequedad de boca, dificultad para tragar e infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior;
• ojos: hay subdesarrollo de lentes y glándulas lagrimales;

Además de las características antes mencionadas, también puede haber sordera, labio leporino y paladar hendido, defectos de las glándulas mamarias, defectos del corazón y otros órganos y retraso mental. También pueden fusionarse dos o más dedos (sindactilia). Es raro tener un dedo o dedos adicionales (polidactilia).

Displasia ectodérmica - diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad, se realiza un examen radiológico y de laboratorio (prueba de sudor, tricograma, examen de secciones de piel). El diagnóstico final se realiza sobre la base de pruebas genéticas.

Displasia ectodérmica - tratamiento

Debido a la rareza de esta enfermedad y su cuadro clínico diverso, cada caso requiere un tratamiento individual. Sin embargo, la terapia más a menudo incluye tratamientos de ortodoncia y prótesis destinados a restaurar la función masticatoria y eliminar las desproporciones faciales. Las lesiones cutáneas se combaten con el uso de ungüentos con hidrocortisor y aceites minerales.