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La distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) es la distrofia muscular más común. La pérdida progresiva de fuerza muscular y el desgaste muscular son los síntomas principales, pero no el único. ¿Cómo se diagnostica esta enfermedad y qué tratamiento se puede ofrecer a los pacientes que la desarrollan?
Tabla de contenido
- Distrofia miotónica: causas
- Distrofia miotónica: síntomas
- Distrofia miotónica: diagnóstico
- Distrofia miotónica: tratamiento
- Distrofia miotónica: pronóstico
La distrofia miotónica (otros nombres son miotonía atrófica, enfermedad de Crushmann-Steinert, enfermedad de Steinert) se describió por primera vez en la literatura médica en 1909; fue entonces cuando un médico de origen alemán, Hans Gustav Wilhelm Steinert, describió 6 casos de esta enfermedad. enfermedades en sus pacientes. De su apellido se derivó otro, también utilizado nombre de esta entidad, que es la enfermedad de Steinert.
Sin embargo, no fue solo este hombre quien estudió la distrofia miotónica; otros investigadores como Frederick Batten y Hans Curschmann también han informado casos individuales de esta unidad, razón por la cual la distrofia miotónica a veces también se conoce como enfermedad de Curschmann-Batten-Steinert.
La distrofia miotónica es la forma más común de distrofia muscular. Se estima que ocurre en una de cada 8.000 personas. La enfermedad se presenta con una frecuencia similar tanto en hombres como en mujeres.
Hay dos tipos de distrofia miotónica:
- Distrofia miotónica tipo 1: mutación del gen DMPK en el cromosoma 19
- Distrofia miotónica tipo 2: mutación del gen ZNF9 en el cromosoma 3
Distrofia miotónica: causas
Las mutaciones genéticas conducen a la distrofia miotónica: se refieren al gen DMPK (en el caso de la enfermedad de tipo 1) o al gen CNBP (en el caso de la enfermedad de tipo 2). Ambas mutaciones mencionadas anteriormente están asociadas con un número excesivo de repeticiones de nucleótidos triplicados. El papel de los genes mencionados anteriormente y las proteínas codificadas por ellos no está completamente claro, pero se sospecha que pueden afectar la comunicación entre células individuales, así como los procesos relacionados con la síntesis de proteínas.
Las mutaciones que conducen a la distrofia miotónica se heredan de manera autosómica dominante; esto significa que es suficiente heredar un alelo del gen mutado del padre. Relacionado con esto también está el hecho de que el hijo de una persona que sufre de distrofia miotónica tiene un 50% de riesgo de heredar el alelo mutante del gen y eventualmente desarrollar una condición similar a la del padre.
Distrofia miotónica: síntomas
Las dolencias relacionadas con la enfermedad de Steinert pueden aparecer a cualquier edad, pero por lo general los primeros síntomas de la distrofia miotónica ocurren en la segunda o tercera década de la vida.
Las anomalías básicas relacionadas con esta enfermedad se refieren al funcionamiento de los músculos: los pacientes desarrollan miotonía, que se caracteriza por una relajación marcadamente más lenta del músculo después de que ha comenzado a trabajar.
También hay una pérdida progresiva de fuerza muscular, atrofia muscular y rigidez muscular excesiva.
Dependiendo del tipo de enfermedad, diferentes grupos de músculos sufren de anomalías características de la distrofia miotónica. En la distrofia miotónica tipo 1, los músculos de las extremidades, el cuello y la cara se ven afectados principalmente, mientras que en el tipo 2 la patología afecta principalmente a los músculos del cuello, hombros y caderas.
Sin embargo, las anomalías musculares no son los únicos síntomas de la enfermedad de Steinert. Los pacientes también pueden desarrollar:
- catarata
- alopecia y atrofia testicular en hombres
- Aritmia cardíaca
- trastornos menstruales en mujeres
- trastornos de la deglución
- la discapacidad auditiva
- resistencia a la insulina (que generalmente conduce a diabetes)
- trastornos de fertilidad
Vale la pena mencionar aquí la forma más grave de la enfermedad descrita, que es la distrofia miotónica congénita. En general, se estima que representa el 10% de todos los casos de distrofia miotónica tipo 1 y, en este caso, como sugiere el nombre, los síntomas de la enfermedad están presentes desde el nacimiento y, a veces, incluso antes.
En el período prenatal, puede ocurrir lo siguiente:
- movimientos fetales alterados
- polihidramnios
- ensanchamiento de los ventrículos del cerebro
Más tarde, después del nacimiento, los pacientes con distrofia miotónica congénita pueden incluir:
- laxitud muscular
- contracturas conjuntas
- dificultad para chupar y tragar
En una proporción significativa de pacientes con este tipo de distrofia miotónica, se retrasa el desarrollo motor y mental.
Distrofia miotónica: diagnóstico
La sospecha de distrofia miotónica es posible sobre la base de los síntomas característicos del paciente. Estos se pueden ver durante un examen neurológico, pero solo el examen definitivamente no es suficiente para hacer un diagnóstico seguro.
Por lo general, a los pacientes con anomalías que sugieren la enfermedad de Steinert se les solicitan varias pruebas, como pruebas de imagen de la cabeza o electromiografía (EMG).
Sin embargo, un diagnóstico definitivo y definitivo de distrofia miotónica generalmente solo se puede hacer cuando las pruebas genéticas revelan una mutación característica de esta enfermedad.
Distrofia miotónica: tratamiento
De hecho, la distrofia miotónica es, lamentablemente, una enfermedad incurable, actualmente la medicina no cuenta con ningún método que nos permita eliminar las mutaciones existentes en los pacientes.
Sin embargo, los pacientes no quedan completamente sin tratamiento, son tratados con un tratamiento sintomático dirigido a minimizar la intensidad de sus síntomas y extender el tiempo que mantienen su condición física. Para lograr estos objetivos, se recomienda principalmente a los pacientes que se sometan a una rehabilitación regular.
Además, a veces se recomienda que los pacientes tomen analgésicos para aliviar el dolor asociado con la tensión muscular excesiva.
Debe agregarse aquí que los pacientes con distrofia miotónica generalmente están bajo el cuidado de varios especialistas médicos; es extremadamente importante para ellos manejar sus diversas anomalías.
En caso de desarrollo de cataratas, es posible extirparlas mediante cirugía, los trastornos de la fertilidad se pueden eliminar mediante la suplementación de hormonas apropiadas y las alteraciones del ritmo cardíaco se pueden eliminar mediante el uso de fármacos antiarrítmicos.
Distrofia miotónica: pronóstico
El pronóstico de los pacientes con distrofia miotónica depende principalmente del tipo de enfermedad que tengan, en todos ellos los síntomas aumentan con el tiempo, sin embargo, en algunos tipos de esta enfermedad la progresión es más lenta y en otros más rápida.
El pronóstico de la distrofia miotónica congénita es peor: aquí los pacientes suelen vivir entre 3 y 4 años. décadas de vida.
La reducción de la esperanza de vida, aunque no tan significativa como se señaló anteriormente, también ocurre en la distrofia miotónica tipo 1.
Los pacientes con distrofia miotónica tipo 2 tienen el mejor pronóstico, en los que los pacientes tienen una esperanza de vida similar a la de la población general, adicionalmente se mantienen funcionales durante mucho tiempo (los pacientes suelen mantener la capacidad de caminar hasta los 60 años o incluso más).
Fuentes:
- Materiales del National Center for Advancing Translational Sciences, acceso en línea
- Turner C., Hilton-Jones D., Las distrofias miotónicas: diagnóstico y tratamiento, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, acceso en línea:
- Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Distrofia miotónica: una nueva mirada a una enfermedad conocida, Neurología y Neurocirugía Polonia 2010; 44, 3: 264–276
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