Macrocefalia (cabeza grande): causas, síntomas, tratamiento

La macrocefalia, también conocida como macrocefalia, es un defecto del desarrollo cuyo síntoma más característico es una circunferencia de la cabeza agrandada (por encima del percentil 97). Las causas de la macrocefalia son principalmente enfermedades genéticas y enfermedades metabólicas. El diagnóstico temprano le permite identificar la causa de la enfermedad más rápidamente y comenzar el tratamiento.

La macrocefalia es un defecto del desarrollo que puede ser uno de los elementos que componen los síndromes de malformaciones congénitas y enfermedades genéticas, puede ocurrir solo o puede ocurrir de forma aislada y en familias. La causa de la macrocefalia puede ser hidrocefalia. A menudo se detecta en el útero durante los exámenes de ultrasonido. La medición de la cabeza se realiza cada vez durante un examen de ultrasonido durante el embarazo e inmediatamente después del parto. La cabeza de un bebé recién nacido se mide desde la barra de la ceja hasta la parte más posterior del hueso occipital. Si el resultado de la medición es significativamente más alto (por encima del percentil 97 en la cuadrícula de percentiles) que la norma establecida para una edad y sexo determinados, puede indicar una cabeza grande.

En primer lugar, el diagnóstico incluye pruebas para confirmar o descartar hidrocefalia, cuyo síntoma es el agrandamiento de la circunferencia de la cabeza. La enfermedad es el resultado de una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el sistema ventricular del cerebro y luego es necesario realizar, entre otros, tomografía o resonancia magnética del cerebro, ecografía transcraneal, cisternografía o examen del líquido cefalorraquídeo. Otras afecciones médicas donde la macrocefalia es uno de los síntomas incluyen:

• El síndrome de Sotos, también conocido como gigantismo cerebral, es una enfermedad genética rara. En los niños pequeños, se observa una disminución del tono muscular, un retraso en el desarrollo y problemas neurológicos. Además del aumento de la circunferencia de la cabeza, otros rasgos externos característicos del síndrome de Sotos incluyen una frente alta, hipertelorismo, es decir, un espacio amplio de las cuencas de los ojos, una mandíbula pequeña, un mentón prominente y curvaturas en el área frontal y en las sienes.
• Síndrome de Cowden: es una afección asociada con varias mutaciones genéticas hereditarias. Como resultado, aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, que incluyen para cáncer de tiroides, cáncer de vejiga y en mujeres, además, cáncer de mama o cáncer de útero. La macrocefalia en el síndrome de Cowden se presenta como uno de los síntomas (en aproximadamente el 40% de los pacientes).
• Síndrome de Alexander: una enfermedad del sistema nervioso central, cuyos síntomas característicos son: cabeza grande, hidrocefalia, ataques epilépticos, retraso psicomotor. El diagnóstico se confirma mediante la realización de una tomografía o una resonancia magnética de la cabeza, donde son visibles los cambios en la sustancia blanca del cerebro.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba: una enfermedad extremadamente rara causada por una mutación de uno de los genes. Los síntomas externos de la enfermedad incluyen, además de macrocefalia, la presencia de lipomas, pólipos y lesiones cutáneas.
• Síndrome de Lujan-Fryns: una enfermedad determinada genéticamente causada, entre otras, por al retraso en el desarrollo. Los rasgos característicos son cabeza grande, pero también mandíbula inferior pequeña, frente alta, mandíbula no completamente desarrollada, generalmente alta.
• Síndrome de Canavan: una enfermedad del sistema nervioso central, clasificada como enfermedad metabólica. Un mal funcionamiento de una de las enzimas conduce a la degeneración de la materia blanca y gris en el cerebro. Los síntomas incluyen: cabeza grande, disminución del tono muscular, atrofia del nervio óptico, ataques epilépticos.
• neurofibromatosis - una enfermedad genética que causa, entre otras, para deformidades óseas, tumores intracraneales, baja estatura, retraso mental y macrocefalia.

Macrocefalia: diagnóstico adecuado

El diagnóstico básico de macrocefalia incluye tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza. El médico debe determinar el síntoma de qué enfermedad es la macrocefalia para poder solicitar pruebas más detalladas y decidir el tratamiento.

Desafortunadamente, algunas de las enfermedades genéticas mencionadas anteriormente son difíciles de tratar o incurables. Vale la pena mencionar, sin embargo, que a veces una leve macrocefalia no tiene por qué ser motivo de preocupación. Los padres a menudo se preocupan cuando la circunferencia de la cabeza de su bebé está alrededor del percentil 90-97. Si la investigación no indica ninguna entidad patológica y, al mismo tiempo, existe una tendencia en la familia a un mayor perímetro cefálico, puede ser el resultado de características hereditarias. Por supuesto, vale la pena observar el desarrollo del niño y preferiblemente cuando esté bajo el cuidado de un médico especialista.