La neurofibromatosis (neurofibromatosis) es una enfermedad genética incurable que pertenece al grupo de las facomatosis. Los síntomas de la neurofibromatosis son variados, pero los más destacados son múltiples tumores y nódulos. ¿Cuáles son las causas de la neurofibromatosis? ¿Qué síntomas lo acompañan? ¿Y es posible tratar eficazmente la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis (neurofibromatosis) es la enfermedad genética más común del grupo de las facomatosis, de las cuales hay unas 30. Los médicos distinguen dos tipos de neurofibromatosis. La neurofibromatosis es un síndrome innato de enfermedades dermatológicas y nerviosas. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, aunque también puede aparecer como consecuencia de una nueva mutación.
Neurofibromatosis: tipos
Hay dos tipos de neurofibromatosis:
- tipo 1 - es decir, enfermedad de Recklinghausen (NF-1) - el gen de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 17, los cambios afectan principalmente la piel y el sistema nervioso y por eso se les conoce como piel-nervio, ocurre con una frecuencia de 1: 3000 nacimientos
- tipo 2 - neurofibromatosis tipo 2 (NF-2), que se caracteriza por la presencia de neuromas acústicos bilaterales con hipoacusia progresiva, tinnitus, parálisis del nervio facial, desequilibrio y cefalea. El gen de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 22. En el caso de la presencia de NF-2 en uno de los padres, el riesgo de desarrollar la enfermedad en la descendencia es aproximadamente del 50%. casos - ocurre con una frecuencia de uno en 400 mil nacimientos
Neurofibromatosis: síntomas
Los síntomas clínicos típicos de la neurofibromatosis tipo 1 son principalmente cambios en la piel, los llamados "Café con leche", con un diámetro de unos pocos a varios milímetros. Se supone que en el tipo NF-1 el número de puntos es mayor de seis y su diámetro no es menor de 15 mm. Otros síntomas incluyen numerosas manchas pecosas que se encuentran generalmente en la adolescencia y principalmente en las axilas y la ingle, nódulos azulados debajo de la piel y gliomas ópticos, que causan discapacidad visual. Otros síntomas incluyen:
- Nódulos de Lisha que cubren la retina del ojo.
- deformidades y displasias óseas, complicaciones ortopédicas
- epilepsia
- retraso mental
En el caso del tipo NF-2, los síntomas antes mencionados también incluyen cambios oculares (cataratas, cambios pigmentados en la retina).
Neurofibromatosis: un diagnóstico
El diagnóstico de neurofibromatosis NF-1 se realiza sobre la base de los síntomas clínicos típicos, las radiografías y la presencia de la enfermedad en la familia. Se realizan exámenes oftalmológicos y audiológicos, tomografía computarizada, resonancia magnética de cerebro y columna, así como pruebas psicológicas.
Para el diagnóstico de NF-2 se utiliza la tomografía axial computarizada y la resonancia magnética, que pueden revelar cambios neoplásicos intracraneales y tumores del canal espinal. Un examen detallado de los potenciales auditivos y un audiograma también pueden ser útiles, gracias al cual puede evaluar el grado y la ubicación del daño en el tracto auditivo.
Tratamiento de la neurofibromatosis
La neurofibromatosis es una enfermedad incurable. Por eso se trata sintomáticamente. Las lesiones cutáneas grandes que causan presión o restringen el movimiento se extirpan quirúrgicamente. Los cambios neoplásicos en el cerebro o la columna requieren tratamiento neuroquirúrgico. Las personas que experimentan ataques epilépticos requieren un tratamiento farmacológico adecuado.
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