"La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad más común entre las llamadas enfermedades raras. Su curso es dramático y termina con la muerte. Hasta ahora, solo podíamos brindar atención a pacientes con AME. Ahora tenemos una terapia que inhibe los síntomas clínicos y la progresión de la enfermedad en todos los tipos de AME. Desafortunadamente, no está disponible para todos los pacientes ”, dijo el Prof. dr hab. Barbara Steinborn durante el VI "Weekend with SMA" de este año.
Atrofia muscular espinal (SMA -ang.La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética crónica que implica un daño irreversible a las neuronas motoras de la médula espinal responsables del desarrollo y función de todos los músculos esqueléticos. Los síntomas incluyen: debilidad del músculo esquelético, paresia motora, trastornos de la deglución e insuficiencia respiratoria. SMA viene en 4 tipos principales I a IV. Cada uno tiene diferentes síntomas y curso, pero cada uno eventualmente conduce a la muerte. Aproximadamente 700 personas con AME viven en Polonia.
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Sobre el tratamiento y los viajes con AME
Cada año, los polacos con AME - niños, adolescentes y adultos, junto con sus familiares, cuidadores y especialistas - médicos, psicólogos, nutricionistas, rehabilitadores se reúnen durante el llamado "Fin de semana con SMA". El congreso, que es el segundo más grande de Europa y el tercero más grande del mundo, está organizado por la Fundación SMA. El "Fin de semana con SMA" de este año se celebró del 23 al 25 de agosto en Varsovia bajo el patrocinio de honor de la esposa del presidente de la República de Polonia, Agata Kornhauser-Duda, y el patrocinio de los medios de comunicación de Poradnikzdrowie.pl.
El primer día de la reunión, se llevó a cabo simultáneamente un seminario sobre AME para especialistas de la industria médica y talleres para personas con AME y sus familiares. Durante el seminario, médicos, fisioterapeutas, especialistas del exterior y representantes de organizaciones no gubernamentales conocieron los últimos estándares en el tratamiento y cuidado de pacientes con AME. Al mismo tiempo, los pacientes con AME y sus acompañantes, incl. vieron espectáculos de boccia, practicaron pilates y escucharon conferencias sobre el trabajo, los viajes y la vida cotidiana con SMA, así como sobre la convivencia, la comunicación y las relaciones de pareja.
Talleres temáticos sobre técnicas no invasivas para eliminar las secreciones del tracto respiratorio, métodos para tratar infecciones en el hogar, profilaxis de la columna vertebral para los cuidadores que tienen que mover a personas con AME, técnicas de respiración y relajación, también en el tercer día de la reunión de AME.
Tenemos un gran avance en el tratamiento
El segundo día del "Fin de semana con AME" estuvo dominado por un debate con la participación de eminentes especialistas y representantes de instituciones estatales sobre la nueva terapia AME ya disponible en los EE. UU. Y muchos países europeos y sobre la creación de un mejor acceso al tratamiento AME en Polonia.
- Tenemos una verdadera revolución en el tratamiento de la AME. Finalmente, tenemos una terapia que salva vidas. Previene el desarrollo de síntomas clínicos de la enfermedad en pacientes de todas las edades, y en niños y adultos, y con cualquier tipo de AME. La terapia está registrada y es segura, y los centros neurológicos polacos están preparados para el tratamiento, pero estamos esperando acciones vinculantes del Ministerio de Salud con respecto al reembolso, porque la terapia es muy cara - dijo el Prof. dr hab. Barbara Steinborn del Departamento y Clínica de Neurología de la Edad del Desarrollo de la Universidad Médica de Poznań.
- Y es importante que la persona enferma reciba tratamiento lo antes posible y lo antes posible para evitar el desarrollo de la enfermedad y la muerte. En aquellos países donde se introdujo el programa de acceso abierto EAP, la terapia ya ingresó al sistema de reembolso, agregó el Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, del Departamento y Clínica de Neurología del Hospital Central Docente de Varsovia.
El viceministro de Salud, Józefa Szczurek-Żelazko, quien participó en el debate, aseguró a los participantes del "Fin de semana con SMA" que a partir de abril de este año. la comisión económica ya está en conversaciones con la empresa que produce un preparado para pacientes que padecen AME. El Ministerio de Salud se compromete a llegar a un acuerdo. El departamento tomará una decisión de reembolso después de que el comité haya presentado sus reglas.
No podemos esperar. Nos vamos.
Los participantes del debate también hablaron sobre otras soluciones que permiten a los pacientes con AME acceder a un diagnóstico precoz y tratamiento coordinado. - El sueño de los neurólogos pediátricos es evaluar a los recién nacidos para detectar AME como parte de las pruebas de detección existentes. Gracias a la detección, podremos "atrapar" a los niños con AME más rápido, comenzar una nueva terapia en ellos más rápido y prevenir el desarrollo de la enfermedad - dijo el Prof. Barbara Steinborn.
Los centros de referencia de SMA ubicados en cada voivodato también son necesarios para que los pacientes no tengan que desplazarse de un extremo del país a otro, que también implementarán ensayos clínicos sobre nuevas terapias. También es importante crear una lista accesible a nivel nacional de especialistas en el tratamiento y cuidado de pacientes con AME, para que no pierdan el tiempo buscando los especialistas adecuados.
- Estamos esperando el reembolso de la nueva terapia para que las familias polacas no tengan que emigrar al extranjero en busca de tratamiento para sus hijos o esperar su muerte. Sin embargo, no vemos la AME en el Programa Nacional para el Tratamiento de Enfermedades Raras, en el que se ha estado trabajando durante muchos años. La razón es simple, no tenemos tiempo para eso, dijo Kacper Ruciński, presidente de la Fundación SMA. - Necesitamos un programa de referencia para la AME que pueda replicarse en otras enfermedades raras.
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