Las inmunodeficiencias primarias (EPI) todavía se conocen como enfermedades raras, pero se estima que este problema afecta hasta 1 de cada 400 personas en todo el mundo. La esencia de las inmunodeficiencias primarias es la alteración del sistema inmunológico. Causan infecciones virales y bacterianas frecuentes y graves en niños y adultos. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de las inmunodeficiencias primarias? ¿Cual es el tratamiento? Estas y otras preguntas son respondidas por la Dra. Hanna Suchanek, inmunóloga del Centro Clínico Universitario de Gdańsk.
La inmunodeficiencia primaria (EIP) es un grupo de más de 250 enfermedades, cuya esencia es el mal funcionamiento de algunos elementos del sistema inmunológico. Como resultado, los pacientes con enfermedad de inmunodeficiencia primaria tienen muchas más probabilidades de desarrollar infecciones graves y sufrir muchas enfermedades crónicas, principalmente del tracto respiratorio. El mayor problema en Polonia es la poca conciencia de la existencia de EPI y, por lo tanto, un gran número de pacientes no diagnosticados. Las inmunodeficiencias no tratadas pueden provocar complicaciones crónicas graves e incluso la muerte.
Inmunodeficiencias primarias: causas
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades genéticas.
Inmunodeficiencias primarias: síntomas
Algunas formas graves de enfermedad de inmunodeficiencia primaria producen síntomas que se hacen evidentes poco después del nacimiento. Un ejemplo de tal condición es el síndrome de Di George, que causa distorsiones faciales, enfermedades cardíacas y problemas con el sistema nervioso, que se observan al nacer. - Las inmunodeficiencias primarias también pueden manifestarse como enfermedades autoinmunes, cuando el cuerpo es atacado por su propio sistema inmunológico. Esto se manifiesta, por ejemplo, por una disminución en la cantidad de plaquetas sanguíneas, artritis o vitiligo, explica la Dra. Hanna Suchanek, inmunóloga del Centro Clínico Universitario de Gdańsk.
Las infecciones graves suelen ser las primeras sospechas de EPI. Suelen ser infecciones graves y recurrentes que son difíciles de tratar a pesar del uso de antibióticos. Si volvemos a sufrir de inflamación de oído, sinusitis, bronquitis o pulmón durante el año, no debemos subestimarlo, porque puede ser una señal de que nuestro sistema inmunológico no está funcionando correctamente.
Vale la pena saberloAunque las inmunodeficiencias primarias son congénitas, pueden diagnosticarse tanto en niños como en adultos, ya que los síntomas no siempre aparecen de inmediato. - En algunos casos, especialmente los más leves, los pacientes viven con la enfermedad a menudo durante muchos años antes de que las pruebas adecuadas permitan hacer un diagnóstico adecuado - explica Adrian Górecki, presidente de la Asociación de personas con inmunodeficiencia "Immunoprotect".
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En una situación en la que se sospecha EPI, se realizan estudios más detallados del sistema inmunológico. - Suelen realizarse de forma paulatina para descartar de entrada las formas más graves de EPI, como la inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Primero, se realiza un hemograma con un frotis y luego, si es necesario, se determinan los niveles de inmunoglobulinas y se realizan otras pruebas especializadas, dice el Dr. Suchanek.
Los recuentos sanguíneos son un indicador importante de anomalías relacionadas con el sistema inmunológico, sin embargo, no es suficiente para el diagnóstico correcto de inmunodeficiencia primaria. Más bien, los resultados del hemograma son una indicación de pruebas más precisas para tipos de células específicos. Estas pruebas suelen ser realizadas por especialistas en inmunología.
Según la experta, la Dra. Hanna Suchanek, inmunóloga del Centro Clínico Universitario de Gdańsk
Si a un paciente se le diagnostica una inmunodeficiencia, se puede iniciar el tratamiento adecuado. Aunque la EPI no se puede curar por completo, las terapias efectivas mejoran la salud de las personas con la enfermedad, reducen significativamente el número de infecciones y les permiten llevar una vida activa, desarrollar una carrera y tener una familia. La terapia de reemplazo de inmunoglobulina usada con más frecuencia, es decir, la administración subcutánea o intravenosa de preparaciones de inmunoglobulina humana, se usa durante toda la vida en la mayoría de los pacientes.
Inmunodeficiencias primarias - tratamiento
Para una gran proporción de inmunodeficiencias primarias, el cuerpo produce muy poca o ninguna inmunoglobulina. La administración de inmunoglobulinas es la forma de terapia más utilizada porque permite alcanzar el nivel deseado y seguro de anticuerpos. Gracias a esto, es posible proteger el cuerpo contra una serie de infecciones y reducir la gravedad de los síntomas autoinmunes.
Muchas personas con IDP también necesitan antibióticos para ayudar a prevenir y tratar infecciones. Los antibióticos son eficaces contra las infecciones causadas por bacterias. A veces también es necesario utilizar otras clases de medicamentos para combatir infecciones causadas por hongos (por ejemplo, candidiasis oral) o virus (por ejemplo, varicela). En el caso de las inmunodeficiencias más graves, como la SCID, se utiliza el trasplante de médula ósea.
Por lo general, los pacientes con inmunodeficiencia primaria deben tomar medicamentos por el resto de sus vidas, pero esto no interfiere con su funcionamiento diario normal. - Una persona con EPI puede y debe llevar una vida normal. No existen contraindicaciones para ir a la escuela, estudiar o trabajar. Por supuesto, hay que tomar ciertas precauciones para minimizar el riesgo de infección, pero eso es básicamente todo - resume Adrian Górecki.
Vale la pena saberloSi sospecha que tiene un trastorno de inmunodeficiencia primaria, vaya a www.immunoprotect.pl y compruebe dónde puede encontrar el centro especializado más cercano para el diagnóstico y tratamiento de la EPI.
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