Poiquilodermia congénita

La poiquilodermia congénita no es una entidad patológica, sino un cuadro patológico que consta de una tríada de síntomas como atrofia cutánea, decoloración reticular y telangiectasia. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la poiquilodermia? ¿Cómo va el tratamiento?

La poiquilodermia se desarrolla en el contexto de reacciones de contacto, enfermedades del tejido conectivo, enfermedades proliferativas del sistema linfático o como resultado de la exposición a la radiación X. También ocurre en el curso de síndromes determinados genéticamente como poiquilodermia congénita (síndrome de Rothmund-Thomson, disqueratosis congénita, anemia de Fanconi, síndrome de Kindler, poiquilodermia con ampollas acompañantes, poiquilodermia acroqueratósica hereditaria, poiquilodermia esclerosante hereditaria, poiquilodermia asociada con neutropenia).

Poiquilodermia congénita

• Síndrome de Rothmund-Thomson

Es una poiquilodermia congénita muy rara, se han reportado alrededor de 300 casos en todo el mundo. Las mujeres se enferman con más frecuencia que los hombres. La enfermedad hereditaria es autosómica recesiva y el defecto se refiere al gen que codifica la enzima, la ADN helicasa.

El primer síntoma es el eritema de las mejillas con patrón reticular, que aparece en el primer año de vida. Gradualmente, la gama de cambios cubre cada vez más áreas de la piel: orejas, mentón, frente, extremidades y glúteos. El torso generalmente permanece libre de síntomas. Además, puede producirse hipersensibilidad a la luz solar y, en algunos pacientes, pueden desarrollarse focos de queratosis en las partes distales de las extremidades, que pueden transformarse en carcinomas escamosos y de células basales. Curiosamente, tanto el cabello como las glándulas sebáceas y las glándulas sudoríparas pueden estar reducidos o ausentes por completo. Todos los pacientes son de baja estatura y aproximadamente la mitad de ellos tienen cataratas que aparecen en la primera infancia. Otras anomalías en los pacientes incluyen hipogonadismo, tibia arqueada, manos y pies pequeños, pulgares hipoplásicos y defectos dentales. De manera característica, existe un mayor riesgo de desarrollar sarcoma óseo. La inteligencia es correcta.
En los casos no complicados por el desarrollo de neoplasias malignas, el tiempo de supervivencia es normal. El tratamiento se limita al uso de protector solar y chequeos regulares con pruebas de imagen para detectar osteosarcoma.

• Disqueratosis congénita

Es una enfermedad muy rara, heredada en la mayoría de los casos de forma ligada al X. El defecto implica una mutación en la disquerina, una proteína nuclear esencial para la síntesis del ARN ribosómico y la función de la telomerasa. Los defectos de la telomerasa tienen un efecto negativo en la vida útil de las células porque se acorta.

La enfermedad se diferencia de la anemia de Fanconi, que se caracteriza por hiperpigmentación con manchas y cambios similares en la médula ósea.

Los síntomas se limitan a la piel y las membranas mucosas. Casi todos los pacientes se caracterizan por una hiperpigmentación reticular oscura, de color marrón grisáceo, acompañada de atrofia cutánea y telangiectasias. Estos cambios generalmente comienzan en la niñez y con mayor frecuencia afectan la cara, el torso y los muslos. Hay ojos llorosos constantes como resultado de la inflamación crónica de la conjuntiva y los párpados. El conducto lagrimal suele ser hipoplásico. Las uñas son inicialmente hipertróficas, luego se vuelven distróficas. Finalmente, hay una atrofia similar al pterigión. Son característicos el adelgazamiento del cabello, sudoración excesiva de la piel debajo de las axilas y queratinización leve de las manos y las plantas de los pies. Hay focos hiperqueratósicos difusos en las membranas mucosas de la boca, genitales y ano, que se transforman en carcinoma de células escamosas a una edad temprana. La mitad de los pacientes desarrollan pancitopenia del tipo Fanconi. Debido a la presencia de carcinomas de células escamosas de la mucosa y al riesgo de aplasia de la médula ósea, el pronóstico es malo. Algunos pacientes se someten a un trasplante de médula ósea.

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• Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi ocurre con una frecuencia de 1: 300,000 y se hereda de manera autosómica recesiva. Es causada por una mutación en varios genes de reparación del ADN.

Los síntomas característicos son pancitopenia, defectos renales, anomalías esqueléticas, retraso mental y retraso del crecimiento. Las lesiones cutáneas incluyen hiperpigmentación difusa, hipopigmentación focal y manchas tipo leche de café. Dentro de los pliegues de la piel, la piel es de color oscuro.

Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias, especialmente leucemia mieloide aguda.

El pronóstico es malo debido al riesgo significativamente mayor de leucemia mieloide aguda y al riesgo de desarrollar carcinomas de células escamosas (principalmente de cabeza, cuello y área perianal). El trasplante de médula ósea es el tratamiento de elección.

• Síndrome de Kindler

Pertenece a la familia de las ampollas epidérmicas y se hereda de forma autosómica recesiva. El defecto se relaciona con una mutación en el gen KIND1 que codifica kindlin-1, que da como resultado una adherencia focal anormal y daño a la unión del citoesqueleto de actina a la membrana plasmática en los queratinocitos de la capa basal. Como resultado, se altera la polaridad y la adhesión de los queratinocitos a la membrana basal.

La enfermedad evoluciona desde ampollas innatas e hipersensibilidad leve al sol hasta poiquilodermia generalizada en la edad adulta.

La enfermedad se manifiesta como una ampolla innata de la piel que desaparece con la edad. Hay hipersensibilidad leve al sol y poiquilodermia temprana, generalizada, progresiva con atrofia extensa. Puede haber queratinización de manos y pies y anomalías en las uñas, así como contracturas y adherencias de los dedos. Debido a la atrofia y la sequedad, la piel de los pacientes parece envejecida prematuramente. Además, pueden ocurrir sensibilidad de las encías, mala dentición y periodontitis temprana y rápidamente progresiva. Las membranas mucosas de la uretra, el ano, el esófago y los genitales pueden verse afectadas, lo que lleva a la formación de estenosis en su interior.

El pronóstico es bueno, pero debe tener en cuenta el mayor riesgo de carcinoma de células escamosas de piel o membranas mucosas.

• Poiquilodermia acroqueratósica hereditaria (poiquilodermia con queratosis)

Es un grupo de enfermedades autosómicas dominantes. La fase inflamatoria temprana es característica, con eritema inicial de partes distales del cuerpo y ampollas, seguido de afectación de las áreas de flexión. La piel de la zona distante está atrófica con numerosos bultos papilares que pueden persistir durante mucho tiempo y afectar adicionalmente las rodillas y los codos.
Las lesiones poiquilodérmicas se describen en algunas familias como primarias en la cara y en otras como flexión. Los pacientes están sanos, sin cataratas, retraso mental ni hipogonadismo.

• Poiquilodermia esclersosa hereditaria

Heredado autosómico dominante. Los síntomas de la enfermedad comienzan en la niñez. Se caracteriza por endurecimiento y atrofia de la piel distal, acompañado de hipo e hiperpigmentación difusa. No hay telangiectasias. Puede haber bandas hiperqueratósicas o endurecidas en las áreas de flexión.

Algunos pacientes pueden tener displasia mandibuloacra, con hipoplasia mandibular, clavículas displásicas, falta de cierre de las suturas craneales, acortamiento de las falanges y atrofia cutánea distal y poiquilodermia.

• Poiquilodermia con neutropenia acompañante (poiquilodermia de los indios navajos)

Se hereda de forma autosómica recesiva. Además de la neutropenia, es característica la presencia de erupción papular de las partes distales, que se convierte en decoloración y decoloración que se extiende centralmente. Los pacientes presentan uñas engrosadas (paquioniquia) e infecciones pulmonares recurrentes. Puede confundirse con el síndrome de Rothmund-Thomson. Se han encontrado enfermedades similares en otros estadounidenses no nativos.