Miositis osificante progresiva (fibrodisplasia, FOP)

La miositis osificante progresiva (fibrodisplasia (FOP) es una enfermedad en la que los músculos y las articulaciones se convierten lentamente en hueso, lo que lleva a la inmovilización y la discapacidad. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la miositis osificante progresiva? ¿Cual es el tratamiento?

La miositis osificante progresiva (osificación muscular progresiva, fibrodisplasia, FOP, enfermedad de Münchmeyer) es una enfermedad muy rara del tejido conectivo que está determinada genéticamente. Su esencia es la producción de masa ósea en músculos, ligamentos, tendones, articulaciones y cápsulas articulares. Los nuevos elementos óseos pueden fusionarse con elementos esqueléticos normales o formar estructuras discretas, lo que lleva a la inmovilización y la discapacidad del cuerpo. Miositis osificante progresiva

Miositis osificante progresiva (fibrodisplasia, FOP) - causas

La enfermedad es causada por un defecto genético que produce en exceso la proteína BMP4, que participa en la regulación del crecimiento óseo. Ocurre muy raramente, ya que la incidencia de la enfermedad se estima en 1 de cada 2 millones de personas.

Lea también: Enfermedad de Sprengel: causas, síntomas y tratamiento Enfermedad ósea de Paget: causas, síntomas y tratamiento Necrosis ósea aséptica, es decir, necrosis del tejido óseo

Miositis osificante progresiva (fibrodisplasia, FOP) - síntomas

Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen con mayor frecuencia en los primeros 10 años de vida. Se trata de una inflamación dolorosa de los tejidos blandos que luego se osifican, con mayor frecuencia alrededor de la columna vertebral, los hombros y las cinturas de la cadera (aunque la enfermedad también puede afectar otras partes del cuerpo). Entonces aparecen protuberancias duras y dolorosas (que forman hueso), que llevan a la inmovilización de ciertas partes del cuerpo. En la etapa avanzada de la enfermedad, casi todo el cuerpo está inmovilizado y el paciente se congela en una posición.

El cuerpo de una persona con FOP se convierte en una estatua con la edad, "piedras".

La enfermedad recae, es decir, se forman huesos patológicos nuevos de vez en cuando. El riesgo de que ocurran aumenta significativamente por lesiones (por ejemplo, caídas, inyecciones) y procedimientos quirúrgicos. Por ejemplo, la osificación puede ocurrir después de la vacunación. Luego, en el lugar de la inyección, puede aparecer induración, un bulto y el brazo puede quedar inmovilizado.

La enfermedad también puede ser sugerida por defectos congénitos de las manos y los pies, como:

Las lesiones conducen a la formación de huesos en músculos y articulaciones, por lo que el paciente debe evitarlas.

• acortamiento y valgo de los dedos de los pies
• acortando los pulgares
• fusión y formación incompleta de dedos de manos y pies
• hinchazón dolorosa de los tejidos blandos

Otro síntoma típico de FOP es la discapacidad auditiva. También hay complicaciones en forma de infecciones del tracto respiratorio superior (por ejemplo, neumonía).

Articulo recomendado:

Dolor en músculos y articulaciones (musculoesquelético) - causas

Miositis osificante progresiva (fibrodisplasia, FOP) - diagnóstico

Si se sospecha FOP, se realizan pruebas genéticas y de resonancia magnética.

Miositis osificante progresiva (fibrodisplasia, FOP) - tratamiento

Solo unas 600 personas en el mundo sufren de miositis osificante progresiva. Por esta razón, no se realizan muchas investigaciones sobre esta enfermedad. Tampoco existe un régimen de tratamiento uniforme.

En los pacientes, la kinesiterapia y la fisioterapia juegan el papel más importante. Gracias a ella, el paciente puede moverse utilizando equipos ortopédicos y, en cierta medida, realizar las actividades diarias básicas. Además, se administran analgésicos. Es imposible realizar una operación que implique la remoción de masas óseas, ya que da como resultado un crecimiento aún mayor e intenso de tejido óseo en las áreas cubiertas por el procedimiento.

También es necesario para tratar la neumonía recurrente.

Vale la pena saberlo

Puede encontrar más información sobre FOP en el sitio web de la Asociación Internacional de Fibrodisplasia Osificante Progresiva, una organización que apoya la investigación y la educación sobre la enfermedad.

Articulo recomendado:

¿Qué son las ENFERMEDADES RARAS? Diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras en Polonia ...