La retinitis pigmentosa, o retinitis pigmentosa, es una enfermedad ocular progresiva que conduce a la degradación irreversible de la retina. Si no se diagnostica rápidamente y si no se trata, puede provocar ceguera. ¿Cómo reconoces los síntomas de la retinopatía pigmentaria? ¿Cómo la tratan? ¿Cuál es la herencia de esta enfermedad ocular?
Retinitis pigmentosa, que es una retinosis pigmentaria (retinitis pigmentosa) es una enfermedad cuya esencia es el depósito de un pigmento en la retina del ojo. La retina del ojo humano consta de dos tipos de células receptoras fotosensibles: conos y bastones. Se reproducen por crecimiento parcial, lo que significa que las partes usadas de las células son rechazadas y absorbidas por células especiales en la parte inferior de la retina. Este proceso se altera en el curso de la enfermedad. Las células desechadas no se absorben, sino que se acumulan en la retina, formando grupos de pigmentos en forma de células óseas. Como resultado de la deposición de pigmento en la retina del ojo, la circulación dentro de la retina se altera y, por lo tanto, su degradación gradual.
Independientemente de la edad, la retinosis pigmentaria afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 personas, y en el grupo de edad de 45 a 64 años afecta a 1 de cada 3.195.
Retinosis pigmentaria: causas y herencia
En la mayoría de los casos, la retinitis pigmentosa es hereditaria, aunque muy raramente sus síntomas pueden aparecer en familias donde nadie ha tenido la enfermedad antes.
Hay tres tipos de herencia de la retinopatía pigmentaria:
- Herencia autosómica dominante (30-40% de los casos): la presencia de un solo gen dañado (mutado) es suficiente para desarrollar la enfermedad. La enfermedad heredada de esta forma suele ser más leve, tiene una progresión lenta y permite mantener una buena visión hasta la quinta o sexta década de la vida.
- herencia autosómica recesiva (50-60% de los casos): la enfermedad requiere la presencia de dos genes mutados. Si una persona tiene solo un gen dañado de este tipo, entonces la enfermedad es asintomática.
- Herencia X (5-15% de los casos): solo los niños sufren. La madre es solo portadora del gen defectuoso y las hijas, si heredan el gen dañado, también son solo portadoras del gen defectuoso. Esta forma de herencia es la más desfavorable, ya que la visión central se pierde alrededor de los 30 años.
Retinopatía pigmentada - síntomas
En el curso de la retinitis pigmentosa, la visión se deteriora gradualmente en la oscuridad, hay problemas para adaptarse a la oscuridad o dificultad para ver con poca luz. La visión periférica se ve alterada, lo que puede dar lugar a la llamada visión, es decir, solo se retiene la visión central, similar a mirar a través de un ojo de cerradura. En consecuencia, las personas que desarrollan la enfermedad deben girar constantemente la cabeza para ver lo que sucede desde un lado. Algunas personas pueden experimentar ceguera nocturna (noctalopía) periódicamente. La enfermedad rara vez conduce a una ceguera completa.
Vale la pena saber que la retinitis pigmentosa puede ir acompañada, entre otros, de miopía, cataratas, glaucoma de ángulo abierto, cambios en el cuerpo vítreo.
Retinosis pigmentaria - diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad se realiza un examen del fondo de ojo y del campo visual, así como un electrorretinograma, durante el cual se miden los impulsos eléctricos transmitidos en la retina del ojo. La angiografía con fluoresceína, una prueba que muestra la presencia de defectos difusos en el epitelio pigmentario de la retina, también puede ayudar a diferenciar esta enfermedad de las distrofias coroideas.
Retinosis pigmentaria - tratamiento
Los cambios en la retina del ojo son irreversibles, por lo que el tratamiento se centra en la rehabilitación visual (por ejemplo, con ayudas ópticas). También hay ensayos de tratamiento con vasodilatadores, altas dosis de vitaminas A y E.
También se utilizan métodos quirúrgicos como el trasplante de epitelio pigmentario de retina o la implantación de un implante de retina que convierte imágenes en señales nerviosas. Sin embargo, estos métodos se encuentran actualmente bajo investigación experimental, al igual que la terapia génica y el trasplante de células madre.
Según el experto, Dr. Piotr Fryczkowski, Ph.D., oftalmólogo, Hospital de Oftalmología de RetinaMi hermano de 46 años sufre de degeneración pigmentaria de la retina, que se rumorea que es hereditaria. El médico dijo que en 6-7 años podría perder la vista. En nuestra familia había personas que tenían problemas oftalmológicos, por ejemplo, mi abuela no veía. No tengo una discapacidad visual, pero ¿pueden mis hijos (17 y 21 años) heredar esta enfermedad? ¿Qué pruebas necesita hacer para excluir el riesgo?
Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmólogo: la retinitis pigmentosa es una enfermedad hereditaria, aunque puede ocurrir en familias donde nadie ha tenido la enfermedad antes. En cuanto a la herencia, es variada y complicada. La enfermedad se puede transmitir de generación en generación. Si la madre se lo transmite a sus hijos, sólo los hijos se enfermarán y las hijas serán portadoras del gen del pigmento retiniano dañado y lo transmitirán a sus hijos. La consecuencia de este tipo de degeneración no tiene por qué ser la ceguera. Algunas personas ven bien por el resto de sus vidas, mientras que otras pierden la vista en su juventud. Los pacientes tienen mala visión en la oscuridad, un campo de visión estrecho y poca agudeza visual. Los niños se aferran a sus padres, se acurrucan en habitaciones oscuras y es posible que ni siquiera reconozcan sus rostros. Para algunos, la agudeza visual es buena, pero el campo de visión se estrecha; es como mirar el mundo a través del ojo de una cerradura. Estas personas tienen que girar constantemente la cabeza para ver lo que sucede desde un lado. Tampoco pueden orientarse en el nuevo entorno, porque el mundo que ven se parece a un montón de pequeños rompecabezas que tienen que organizar en una imagen girando la cabeza. La enfermedad se diagnostica examinando el fondo de ojo, el campo visual y realizando electrofisiología, es decir, midiendo la transmisión de impulsos eléctricos en la retina del ojo. Desafortunadamente, es imposible predecir cuándo o si ocurrirá la pérdida final de la visión del paciente.
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