En Polonia, el trabajo sobre el Plan Nacional de Enfermedades Raras comenzó en 2011. Sin embargo, no ha sido aprobado hasta la fecha. Mientras tanto, los pacientes con enfermedades raras viven con dolor, no tienen acceso a un diagnóstico, especialistas y medicamentos adecuados. El Plan Nacional de Enfermedades Raras resuelve en gran medida sus problemas, lo que redunda en interés del estado. La atención inadecuada a las personas con enfermedades raras también causa pérdidas sociales y económicas, destacaron los expertos durante la reunión "Enfermedades raras - enfermedades desatendidas".
Estas enfermedades se denominan enfermedades huérfanas o desatendidas porque no hay especialistas que las reconozcan y controlen. Desde el punto de vista legislativo, pasan desapercibidos, porque no existen normas estatutarias que tengan en cuenta su especificidad.
Estamos hablando de enfermedades raras que no son tan raras en absoluto. Según datos de la OMS, alrededor de 400 millones de personas padecen enfermedades raras en todo el mundo. En Polonia, alrededor de 2 millones de personas luchan con ellos.
En Polonia, cada año se diagnostica una enfermedad rara en varios cientos de niños. Para la mayoría de estas enfermedades, el único tratamiento de elección es la rehabilitación y la asistencia social.
En muchos casos, sin embargo, un diagnóstico temprano y apropiado y la aplicación del tratamiento apropiado permiten que el niño continúe desarrollándose adecuadamente.
Los adultos son un gran grupo de pacientes con enfermedades raras. Se trata tanto de personas diagnosticadas con una enfermedad rara en la infancia como de aquellas que se enfermaron a una edad posterior.
El diagnóstico correcto de enfermedades raras, tanto en niños como en adultos, permite un tratamiento eficaz o un alivio significativo del curso de la enfermedad, es decir, retrasar las complicaciones o reducir la gravedad de los síntomas.
Problemas de diagnóstico en enfermedades raras
Uno de los problemas básicos que enfrentan las personas con enfermedades raras es un diagnóstico inadecuado. Actualmente, los pacientes viajan de un centro médico a otro, donde realizan pruebas que no se refieren estrictamente a la causa de la enfermedad. Mientras tanto, el 80% de las enfermedades raras son genéticas y, por lo tanto, primero se deben realizar pruebas genéticas.
- Hay dos métodos de diagnóstico y genéticos en enfermedades raras: el método de microarrays y la secuenciación de próxima generación. Mientras tanto, ninguno de estos métodos es reembolsado por el Fondo Nacional de Salud, dice el prof. Anna Latos-Bieleńska de la Cátedra y Departamento de Genética Médica de la Universidad Médica de Poznań.
Profe. Bieleńska enfatiza que estas pruebas cuestan mucho a la vez, es decir, varios o varios miles de zlotys, pero terminan con la "odisea diagnóstica" de los pacientes.
Polonia reembolsa solo 14 de los 116 medicamentos dedicados a enfermedades raras
Otro problema al que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es la falta de medicamentos o su elevado costo.
Polonia es el país con el nivel más bajo de reembolso de medicamentos huérfanos de la UE. 116 medicamentos dedicados a enfermedades raras están registrados en la Unión Europea. En Polonia, solo 14 de ellos son reembolsados (el nivel más bajo de reembolso de medicamentos huérfanos en la UE).
Hay, entre otros, reembolso de la terapia para pacientes con CLN2, enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis tipo IV, alfa-manosidosis.
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Los problemas a los que se enfrentan los pacientes y sus familias incluyen: peligro de muerte, convivencia con dolor, diagnóstico incorrecto, problemas para llegar a especialistas, falta de medicamentos o su elevado precio, así como la imposibilidad de utilizar una rehabilitación profesional sistemática.
Los medicamentos huérfanos son medicamentos designados por el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) y se utilizan en terapias raras. Gracias a esta designación, los medicamentos tienen diferentes requisitos de registro derivados de la rareza de la enfermedad, tamaño de la población, curso, etc.
La especificidad de las enfermedades raras debe tenerse en cuenta en los requisitos para el análisis de ETS y el proceso de su evaluación por AOTMiT. Se debe considerar admitir evidencia científica diferente a la existente (estudios no aleatorizados, estudios de casos, evaluación del efecto clínico en base a sustitutos, etc.).
La atención inadecuada para las personas con enfermedades raras también causa pérdidas sociales y económicas
Los expertos señalan que la atención inadecuada a las personas con enfermedades raras provoca pérdidas sociales y económicas que superan con creces la inversión en terapia.
La enfermedad rara de un niño afecta a toda la familia, hermanos y padres, que no pueden trabajar de manera eficaz porque cuidan de un niño necesitado.
Muchas familias emigran al extranjero a países donde su hijo tiene acceso a terapia. De esta forma, nuestro país está perdiendo personas que están en edad productiva, pero que no trabajan en Polonia, pero trabajan en el extranjero.
Además, los padres junto con su hijo enfermo también acogen a niños sanos, lo que en la situación demográfica actual no deja de ser significativo.
También debe tenerse en cuenta que el tratamiento de niños con enfermedades raras permite que algunos de ellos funcionen de forma independiente en el futuro: podrán aprender y trabajar, ser socialmente eficaces.
¿Habrá un Plan Nacional para Enfermedades Raras?
La situación de los pacientes con enfermedades huérfanas será modificada por el Plan Nacional de Enfermedades Raras. Prevé la creación de centros de referencia para una determinada enfermedad o grupo de enfermedades, donde se realizará un diagnóstico y se desarrollará un plan de manejo. El paciente también recibirá un "pasaporte para un paciente con una enfermedad rara".
El Plan Nacional de Enfermedades Raras también prevé la continuidad de la atención para un paciente adolescente con una enfermedad rara. El paciente, que cumpla 18 años, será trasladado al cuidado de internistas para no perturbar su tratamiento actual.
Un apoyo significativo para las familias de dicho paciente será la posibilidad de utilizar el llamado cuidado de relevo.
En junio de 2019, el Plan Nacional de Enfermedades Raras se incluyó en la lista de trabajo legislativo del gobierno. La fecha prevista de adopción del proyecto por el Consejo de Ministros es el tercer trimestre de 2019.
Vale la pena saberloSegún la definición de la Organización Mundial de la Salud (OMS, 2016), las enfermedades raras son aquellas en las que la incidencia no afecta a más de una de cada dos mil personas. La definición cubre de cinco a ocho mil entidades patológicas; El 80 por ciento de estos son afecciones genéticas comunes que amenazan la vida.
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