El síndrome de Alagille es una enfermedad genética rara de múltiples órganos. Las personas que luchan con el síndrome de Alagille sufren, entre otras cosas, de para la colestasis crónica, que se manifiesta por picazón persistente de la piel e ictericia, es decir, lesiones cutáneas abultadas causadas por la acumulación de colesterol. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas del síndrome de Alagille? ¿Cual es el tratamiento?
El síndrome de Alagille es un grupo de anomalías congénitas que incluye defectos en el sistema cardiovascular, columna vertebral y ojos, riñones, así como colestasis y alteraciones de los rasgos faciales. La prevalencia se estima en 1: 70.000 nacidos vivos.
Síndrome de Alagille: causas y herencia
El síndrome de Alagille es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen Jagged1 (JAG1), ubicado en el cromosoma 20 (20p12). El gen JAG1 participa en la señalización entre células vecinas durante el desarrollo embrionario. Esta señalización influye en la forma en que las células forman las estructuras del cuerpo. Las mutaciones en el gen JAG1 interrumpen la vía de señalización y provocan errores en el desarrollo del bebé. La mutación JAG1 ahora se puede detectar en el 94% de pacientes. El problema de detectar la mutación en el resto de los pacientes no se comprende del todo.
La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, es decir, una persona hereda una copia normal del gen y una copia alterada del gen. Sin embargo, la copia alterada del gen domina o se vuelve más importante que la copia de trabajo. Esto hace que aparezcan los síntomas de una enfermedad genética.
Síndrome de Alagille - síntomas
1. Colestasis crónica (bloqueo de la bilis producida por el hígado) que se manifiesta por picazón persistente de la piel, agrandamiento del hígado, coloración amarillenta de la piel e ictericia, lesiones cutáneas abultadas causadas por la acumulación de colesterol, que ocurre con mayor frecuencia alrededor de los párpados. Es el síntoma más constante de la enfermedad. A menudo es el primer síntoma del síndrome de Alagille en la infancia cuando faltan otras características del síndrome.
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A pesar de su rareza, es una de las enfermedades hepáticas hereditarias más frecuentes.
2. Rasgos característicos de la cara: frente ancha convexa, ojos hundidos y separados, nariz ancha, mentón pequeño y puntiagudo.
3. Defectos óseos: con mayor frecuencia los llamados círculo de mariposa, es decir, división de una sola vértebra, generalmente al nivel de la columna torácica. Además, las falanges distales pueden estar acortadas o ausentes.
4. Defectos cardiovasculares: la mayoría de las veces estenosis pulmonar periférica, a veces coexistiendo con estenosis valvular de la arteria pulmonar, tetralogía de Fallot y otros defectos cardíacos. Entonces pueden ocurrir cianosis, ataques de falta de aire y fatiga durante el ejercicio.
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5. Defectos oftálmicos - más a menudo "embriotoxón posterior" - un defecto que consiste en el desplazamiento de la línea de Schwalbe (es decir, el borde entre la córnea y la esclerótica) hacia la cámara anterior del ojo.
Para diagnosticar el síndrome de Alagille, es necesario confirmar la presencia de tres de las cinco características enumeradas o dos en pacientes de familias con esta enfermedad.
Además, los pacientes pueden desarrollar defectos renales (más a menudo acidosis tubular, riñón hipoplásico. Con menos frecuencia, enfermedad renal quística, mesangiolipidosis, nefrolitiasis), insuficiencia pancreática exocrina y deficiencia del crecimiento (estatura baja).
Síndrome de Alagille - diagnóstico
El síndrome de Alagille es una enfermedad compleja, por lo tanto, cuando se sospecha, se deben realizar una serie de pruebas, como p. Ej. análisis de sangre, ecocardiografía cardíaca y radiografía de tórax, examen con lámpara de hendidura del segmento anterior del ojo y, a veces, también examen histopatológico de una biopsia de hígado.
Síndrome de Alagille - tratamiento
La terapia del síndrome de Alagille incluye:
- administrar vitaminas liposolubles y ácido ursodesoxicólico (disuelve los cambios biliares del colesterol) al paciente y rifampicina cuando el prurito es severo;
- tratamiento de desnutrición, ascitis, trastornos de la coagulación, colangitis ascendente y hemorragia por várices esofágicas;
- procedimiento de drenaje biliar externo parcial;
En algunos casos, el trasplante de hígado es inevitable.
Síndrome de Alagille - pronóstico
El pronóstico está determinado por la presencia y gravedad de enfermedades hepáticas y cardiovasculares. La investigación muestra que algunos pacientes pueden morir como resultado de insuficiencia hepática, causas cardíacas o hemorragias cerebrales.
Bibliografía: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., El equipo de Alagille, "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, No. 10.
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