El síndrome de Alport es un trastorno genético progresivo de los riñones caracterizado por hematuria, a menudo asociada con sordera neurogénica y cambios en la vista. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Alport? ¿Cómo va el tratamiento?
El síndrome de Alport es una enfermedad genética causada por alteraciones en la estructura de un componente estructural, el llamado colegiado tipo IV. Su forma incorrecta da lugar a daños en los glomérulos.
Síndrome de Alport - síntomas
Las características de esta enfermedad son:
- la aparición de hematuria - en niños desde el nacimiento
- proteinuria
- hipertensión arterial que progresa con una disminución del funcionamiento normal de los riñones
- la discapacidad auditiva
- discapacidad visual
- sordera neurogénica bilateral gradual, ausente durante la infancia, pero que aparece a más tardar alrededor de los 30 años; inicialmente, la sordera afecta los tonos más altos
Síndrome de Alport - diagnóstico
La mera observación clínica del paciente a menudo no es suficiente, por lo que es necesario examinar el tejido extraído del riñón. También es posible diagnosticar el síndrome de Alport recolectando una sección de piel donde la estructura del colágeno tipo IV no es correcta.
Criterios de diagnóstico (se deben cumplir 4 como mínimo):
- aparición hereditaria de hematuria
- insuficiencia renal en etapa terminal diagnosticada diagnosticada en al menos dos miembros de la familia
- sordera progresiva
- problemas con la vista
- evidencia de leiomiosis, tamaño y número anormales de plaquetas o glóbulos blancos anormales
- trastornos de la estructura de los tejidos observados en un microscopio electrónico
- identificación de mutaciones genéticas características de esta enfermedad
Síndrome de Alport - tratamiento
Se recomienda un tratamiento sintomático: lucha contra la proteinuria, la hipertensión arterial y la hematuria. En la etapa avanzada de esta enfermedad, el llamado terapia de reemplazo renal, por ejemplo, diálisis. También se puede considerar el trasplante de riñón.
ImportanteLas personas que no están enfermas pero que tienen antecedentes familiares de síndrome de Alport deben ser conscientes de que tienen una carga genética. Los riesgos varían. Depende de si la anomalía genética ocurre en ambos padres o solo en el padre o la madre. Los hombres con síndrome de Alport pueden transmitir un trastorno genético a sus hijas, que son portadoras sanas del defecto, y la enfermedad puede transmitirse a las generaciones futuras. Las madres sanas pueden transmitir un defecto a sus hijos que los enfermará. Cuando el defecto genético se transmite a la hija, de manera similar a lo anterior, se convierte en portadora asintomática.
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