El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad genética que daña el ojo, específicamente la parte frontal del ojo. Junto con su desarrollo suele aparecer el glaucoma, que puede contribuir a la pérdida de visión a una edad temprana, incluso en el 50% de los pacientes. enfermo. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas del síndrome de Axenfeld-Rieger? ¿Cómo va el tratamiento?
El síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) es un síndrome de malformación congénita caracterizado por anomalías oculares. Estas anomalías van acompañadas de defectos en otros sistemas y sistemas. La incidencia del síndrome de Axenfeld-Rieger se estima en 120.000 nacidos vivos.
Síndrome de Axenfeld-Rieger: causas y herencia
La causa del síndrome de Axenfeld-Rieger es una mutación en el gen PITX2 o FOXC1. Parecen jugar un papel importante en el desarrollo del embrión, especialmente en la formación de las estructuras del segmento anterior del ojo, por lo que sus mutaciones conducen a defectos en el ojo y otras partes del cuerpo.
En algunas personas con este síndrome, no se han identificado mutaciones en los genes PITX2 y FOXC1. Se desconocen las causas de la enfermedad en estas personas. Quizás sea responsable de mutaciones en otros genes que aún no se han descubierto.
El síndrome de Axenfeld-Rieger se hereda atosomal dominante, es decir, una persona hereda una copia normal del gen y una copia alterada del gen. Sin embargo, la copia alterada del gen domina o se vuelve más importante que la copia de trabajo. Esto hace que aparezcan los síntomas de una enfermedad genética. La enfermedad también puede resultar de una nueva mutación, es decir, desarrollarse en una persona cuya familia no tiene antecedentes de la enfermedad.
Síndrome de Axenfeld-Rieger - síntomas
El sello distintivo del síndrome de Axenfeld-Rieger son los defectos visuales como: hipoplasia del iris (mal desarrollo del iris), adherencias iris-corneal, inserción corneal anterior, posición incorrecta de la pupila o múltiples orificios en el iris.
Debido al glaucoma, la visión pierde un 50% enfermo
En el curso de la enfermedad, algunos pacientes desarrollan glaucoma. Puede comenzar en la niñez, pero generalmente se diagnostica en la adolescencia o en adultos jóvenes.
A esto, suelen ir acompañadas de anomalías por parte de otros órganos y sistemas:
- número y / o tamaño incorrecto de los dientes;
- alteraciones en la apariencia de la cara: aumento de la distancia entre los ojos por encima de la norma, subdesarrollo de la mandíbula, aplanamiento de la parte media de la cara, frente prominente, base ancha y plana de la nariz;
- exceso de piel en el área del ombligo;
- hipospadias;
- la discapacidad auditiva;
- defectos cardíacos congénitos;
- estenosis anal;
- una alteración en el funcionamiento de la glándula pituitaria que conduce a un crecimiento deficiente;
Síndrome de Axenfeld-Rieger - diagnóstico
Si se sospecha el síndrome de Axenfeld-Rieger, se realizan exámenes oftálmicos, como: prueba de agudeza visual, medición de la presión intraocular, medición del diámetro corneal, examen del ángulo de gonioscopia y examen del fondo de ojo.
También se realizan otras pruebas, dependiendo del tipo de defectos asociados, por ejemplo, en el caso de defectos cardíacos, por ejemplo, Radiografía de tórax y ecocardiograma.
Además, es necesario realizar pruebas genéticas.
Síndrome de Axenfeld-Rieger - tratamiento
El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad genética, por lo que no es posible un tratamiento causal. La terapia incluye principalmente prevenir el desarrollo de glaucoma. Si se desarrolla esta enfermedad, se requiere cirugía.
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Además, los defectos acompañantes se tratan en consecuencia.
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