El síndrome de Bartter es una enfermedad que pertenece a las llamadas tubulopatías. Se basa en un defecto congénito en la nefrona y conduce a alteraciones hormonales y electrolíticas, así como alteraciones ácido-base. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Bartter? Como es tratado?
El síndrome de Bartter afecta la estructura del riñón como el asa de Henle. Vale la pena recordar aquí un poco de fisiología, porque entonces será más fácil comprender esta enfermedad. El asa de Henle es una de las estructuras de la nefrona (la unidad estructural y funcional básica del riñón) y es parte del túbulo renal donde se forma la orina final. Debe su nombre a su descubridor, Jakob Henle. Se encuentra entre los túbulos proximales y distales y consta de las ramas descendente y ascendente. Todo el túbulo renal está revestido con un epitelio escamoso de una sola capa. El epitelio del brazo descendente es permeable al agua, mientras que el epitelio del brazo ascendente es permeable a los iones de sal. Por tanto, la orina se concentra en el circuito de Henle, ya que el cuerpo resiste la pérdida de agua y una gran cantidad se absorbe de la orina primaria.
Síndrome de Bartter: ¿qué es?
Las tubulopatías son enfermedades raras de alteración de la función tubular renal. Esto conduce a un deterioro de su función de resorción o secreción, con una filtración glomerular normal o solo ligeramente reducida. El síndrome de Bartter pertenece a las tubulopatías congénitas. Hay tres tipos de síndrome de Bartter:
- Tipo I: causado por una mutación en el gen que codifica el cotransportador Na-K-2Cl en el brazo ascendente del asa de Henle;
- Tipo II: causado por una mutación del gen que codifica el canal de potasio ROMK;
- Tipo III: causado por una mutación del gen CIC-Kb, que codifica un canal de cloruro en el brazo ascendente del asa de Henle.
El síndrome de Bartter se basa en la absorción deficiente de sodio en el brazo ascendente del asa de Henle. Esto da lugar a una serie de irregularidades. Una mayor cantidad de sodio no absorbido "escapa" del cuerpo y la hiponatremia conduce a hipovolemia. La hipovolemia a su vez activa el sistema renina-angiotensina-aldosterona. El aumento de la concentración de aldosterona provoca el intercambio de iones de sodio en potasio e hidrógeno en las estructuras adicionales del túbulo renal, es decir, los túbulos distal y colector. La hipercaliuria, que es el aumento de la excreción de potasio en la orina, conduce a hipopotasemia. La hipopotasemia a su vez causa alcalosis metabólica.
Podemos distinguir dos formas de síndrome de Bartter: clásico y neonatal. En su forma clásica, los síntomas del síndrome de Bartter pueden aparecer a cualquier edad y son principalmente un desarrollo físico deteriorado con deficiencia significativa del crecimiento, falta de apetito, poliuria y polidipsia. Además, en la forma clásica del síndrome de Bartter pueden aparecer vómitos, debilidad muscular y retraso mental. Por otro lado, la forma neonatal del síndrome de Bartter, como su nombre indica, se manifiesta inmediatamente después del nacimiento. Se caracteriza por una poliuria grave que a menudo conduce a la deshidratación. Además, hay hipercalciuria, nefrocalcinosis y pérdida de sodio y cloro con la orina.
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Como puede ver, los síntomas clínicos del síndrome de Bartter son bastante inespecíficos y a veces pueden parecerse a otras enfermedades como la diabetes. Por tanto, las pruebas de laboratorio juegan un papel muy importante en el diagnóstico del síndrome de Bartter. Revelarán hipopotasemia, alcalosis no respiratoria o aumento de la actividad de la renina plasmática. Además, puede haber una reducción concomitante de la presión arterial.
¿Con qué debemos diferenciar el síndrome de Bartter?
El síntoma más característico del síndrome de Bartter es la hipopotasemia, por lo que el diagnóstico diferencial debe tener en cuenta principalmente aquellas enfermedades que conducen a una hipopotasemia crónica, por ejemplo:
- enfermedades con suministro reducido de potasio al cuerpo, como anorexia nerviosa, desnutrición proteico-energética, suministro de la cantidad "correcta" de potasio en un paciente que lo pierde en una cantidad mayor a través de los riñones, el tracto digestivo o la piel;
- aumento del "escape" del ión potasio a las células (transmineralización), por ejemplo, en alcalosis, activación de los receptores beta-2 (miméticos beta -2, aumento de la actividad del sistema simpático, crisis tiroidea), al consumir inhibidores de la fosfodiesterasa (por ejemplo, cafeína o teofilina), si administrar insulina;
- pérdida renal de potasio, que se produce en hiperaldosteronismo primario o secundario, síndrome de Gitelman, síndrome de Liddle, síndrome de Cushing, hiperplasia suprarrenal congénita, acidosis tubular proximal y distal, hipomagnesemia, uso de diuréticos de asa y tiazídicos, glucocorticosteroides, glucocorticosteroides ;
- pérdida de potasio a través del tracto gastrointestinal, que ocurre en diarrea, vómitos, VIP o al tomar laxantes;
- pérdida de potasio a través de la piel: sudoración excesiva y quemaduras.
Síndrome de Bartter - tratamiento
El síndrome de Bartter es una enfermedad congénita, por lo que su tratamiento causal es imposible. En el tratamiento sintomático, sin embargo, administramos cloruro de potasio por vía oral en una cantidad de 100-300 mmol / d en seis porciones. A veces, también se requiere un suplemento de magnesio. Al usar indometacina, tiamtereno o espironolactona, puede reducir la pérdida de potasio a través de los riñones. Además, puede resultar beneficioso utilizar fármacos que inhiban la formación de renina, como propranolol o IECA.
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