Síndrome de Beals: causas, síntomas, tratamiento

El síndrome de Beals también se conoce como contractura congénita aracnodactilia o síndrome de Beals-Hecht. La esencia de la enfermedad son las anomalías en la estructura del esqueleto y los músculos. El más peligroso es la deformidad de la columna, que aplasta los órganos del pecho, incluidos los pulmones. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Beals? ¿Cual es el tratamiento?

El síndrome de Beals también se llama contractura congénita aracnodactilia, artrogriposis distal (tipo 9), síndrome de Beals-Hecht, es una enfermedad rara, cuya esencia son anomalías en la estructura del esqueleto y los músculos.

El síndrome de Beals ocurre con una frecuencia de menos de 1: 10,000 en todo el mundo. Sin embargo, es difícil establecer la incidencia real del síndrome de Beals en la población general porque es muy similar al síndrome de Marfan más famoso (el fenotipo del síndrome de Beals se superpone con el fenotipo del síndrome de Marfan).

Se estima que solo hay 150 personas en todo el mundo con este síndrome de Beals. Incluidos solo 4 en Polonia.

Tabla de contenido:

1. Síndrome de Beals - causas
2. Síndrome de Beals - síntomas
3. Síndrome de Beals - diagnóstico
4. Síndrome de Beals - tratamiento

Síndrome de Beals - causas

El síndrome de Beals es una enfermedad causada por una mutación en el gen que codifica la fibrilina 2 (FBN2) en el cromosoma 15q.23. La fibrina de tipo 2 juega un papel en los primeros períodos de formación de fibras elásticas.

La fibrilina-2 se une a proteínas y otras moléculas para formar fibras filamentosas llamadas microfibrillas, que proporcionan fuerza y ​​flexibilidad al tejido conectivo que se encuentra en las articulaciones y órganos del cuerpo. Además, las microfibrillas regulan la actividad de los factores de crecimiento, permitiendo el crecimiento y la reconstrucción de tejidos en todo el cuerpo.

El síndrome de Beals es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que una persona hereda una copia correcta y una copia alterada del gen. Sin embargo, la copia alterada del gen domina o se vuelve más importante que la copia de trabajo. Esto pone a la persona afectada por una condición genética.

Sin embargo, en algunos casos puede ser una mutación genética espontánea que aparece por primera vez en la familia.

Síndrome de Beals - síntomas

• Contracturas conjuntas, lo que limita significativamente la libre circulación, entre otros. en las caderas, rodillas, tobillos y codos
• extremidades alargadas (dolichostenomelia)
• dedos de manos y pies anormalmente largos (aracnodactilia)
• flexión permanente de los dedos de manos y pies (camptodactilia)
• cifoescoliosis: a veces, la columna vertebral puede doblarse y aplastar los órganos del pecho, incluidos los pulmones

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• pecho de cuervo: el esternón está curvado hacia adelante, como en un pollo
• cuello corto
• pie equinovaro
• orejas "arrugadas": la aurícula tiene una estructura inusualmente doblada

También hay defectos del corazón (insuficiencia de la válvula mitral, síndrome de prolapso de la válvula mitral), del sistema digestivo (obstrucción esofágica y duodenal, marlotación intestinal), así como de la vista (queratocono y miopía).

Síndrome de Beals - diagnóstico

El diagnóstico se basa en síntomas y pruebas genéticas. El síndrome de Beals debe diferenciarse de otras enfermedades genéticas. Además del síndrome de Marfan ya mencionado, estos también incluirán artrogriposis, síndrome de Gordon, homocistinuria y síndrome de Stickler.

Síndrome de Beals - tratamiento

Debido a que se trata de una enfermedad genética, no existe posibilidad de tratamiento causal. Solo hay tratamiento sintomático.

El niño requiere el cuidado de especialistas en diversos campos:

• genética
• pediatra
• cardiólogo (debido a defectos cardíacos)
• ortopedista
• oftalmólogo (debido a discapacidad visual)
• cirujano (las curvaturas de la columna suelen ser graves y requieren cirugía)
• rehabilitador (la rehabilitación es necesaria por contracturas)

Bibliografía:

1. Aracnodactilia contractural congénita, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Aracnodactilia contractural congénita, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TIPO 9; DA9, http://omim.org/entry/121050