El síndrome de Edwards es una enfermedad genética rara que muy a menudo conduce a un aborto espontáneo al comienzo del embarazo. Si un niño nace, él o ella lucha contra muchas enfermedades, ya que la enfermedad causa muchas anomalías en el desarrollo. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Edwards? Cual es su tratamiento? ¿El síndrome de Edwards es hereditario?
El síndrome de Edwards, o trisomía del cromosoma 18, es una condición genética que conduce a un complejo de defectos congénitos complejos. La enfermedad generalmente causa un aborto espontáneo al comienzo del embarazo. Solo en algunos casos nace un niño (más a menudo niñas que niños). Luego lucha con los defectos de muchos órganos.
La frecuencia del síndrome de Edwards se estima en 1 de cada 5.000 nacidos vivos. Por tanto, es el segundo síndrome de defecto genético más frecuente, después del síndrome de Down, perteneciente al grupo de las trisomías autosómicas.
Síndrome de Edwards: causas
El síndrome de Edwards es causado por una aberración cromosómica, que es un cambio en el número de cromosomas. En este caso, la anomalía genética consiste en la aparición de un tercer cromosoma 18 adicional en el ADN.
Las causas más comunes de trisomía del cromosoma 18 son alteraciones en el proceso de gametogénesis. Durante la formación de células reproductivas, los cromosomas se segregan incorrectamente en ambos gametos. Correctamente, cada uno de ellos debe tener un cromosoma de un par determinado. En el síndrome de Edwards, uno de los gametos tiene material adicional en forma del segundo cromosoma del par 18. En consecuencia, después de la fertilización, se puede obtener una célula que tenga 3 cromosomas del 18 par.
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Síndrome de Edwards: síntomas
Los síntomas del síndrome de Edwards ya se pueden ver durante un examen prenatal: ecografía 3D. Luego, el médico encuentra el bajo peso del feto y el desarrollo anormal del sistema esquelético, así como defectos del sistema nervioso central.
Después de que nace el bebé, se diagnostica un síndrome de defectos de nacimiento, que incluye:
- bajo peso al nacer
- anomalías en la estructura del cráneo, principalmente microcefalia y un occipucio prominente. La anomalía más común dentro del cráneo es el quiste del plexo coroideo. Es un reservorio patológico de líquido ubicado en la superficie del cerebro, que en sí mismo no es peligroso, pero puede ser un marcador de trisomía 18.
- deformidades faciales, que incluyen: microstomía - boca anormalmente pequeña, micrognación - mandíbula pequeña, hipertelorismo - ojos muy abiertos
- deformidades de las extremidades (pulgares y uñas sin desarrollar y pies deformados)
Un síntoma característico son las manos del recién nacido apretadas en puños, con el dedo índice superpuesto a los dedos restantes y el quinto dedo superpuesto al cuarto dedo.
Además, existen trastornos en las funciones de muchos órganos, principalmente el corazón, los pulmones y los riñones.
Síndrome de Edwards: diagnóstico
El diagnóstico prenatal permite detectar esta compleja enfermedad genética. Si el médico puede detectar una gran cantidad de líquido amniótico durante un examen de ultrasonido, que se manifiesta como un agrandamiento del útero, esto puede sugerir un síndrome. En este caso, el siguiente paso de diagnóstico suelen ser las pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas.
VERIFICAR >> ¿Qué son las pruebas prenatales invasivas?
En el período posnatal, las pruebas citogenéticas también son necesarias para hacer un diagnóstico final.
Síndrome de Edwards: tratamiento
Los niños con síndrome de Edwards generalmente mueren en el primer mes de vida, y solo unos pocos sobreviven un año. Hasta entonces, el niño se encuentra a menudo en una condición grave y requiere atención especializada 24/7.
Síndrome de Edwards: herencia
El síndrome de Edwards no es hereditario porque la anomalía cromosómica ocurre de manera impredecible y no se ve afectada por el material genético de los padres.
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