El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, es una enfermedad metabólica rara determinada genéticamente. El síndrome de Hunter se distingue de otros tipos de mucopolisacaridosis por un modo diferente de herencia que hace que los hombres se vean más afectados por la enfermedad. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Hunter? ¿Cómo es el tratamiento de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo II?
El síndrome de Hunter, es decir, mucopolisacaridosis tipo II, es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, es decir, una enfermedad determinada genéticamente en la que, debido a un defecto o falta de actividad de una de las enzimas, se acumulan varias sustancias en los lisosomas (orgánulos celulares que contienen enzimas que descomponen muchas sustancias). ). La esencia del síndrome de Hunter es la falta o el defecto de idursonato ultrafatasa, la enzima responsable de la síntesis de mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos o GAG. Como consecuencia, los mucopolisacáridos se acumulan en los órganos y provocan su falla.
El síndrome de Hunter pertenece al llamado Enfermedades raras: la incidencia es de 1 de cada 150.000 nacimientos, en su mayoría varones. Según los datos de la Asociación MPS, en Polonia, la enfermedad de Hunter representa alrededor del 20 por ciento. todos los casos de mucopolisacaridosis.
Síndrome de Hunter - causas
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que controla la producción de idursonato. Debido a un error genético, es posible que no se produzca una enzima responsable de la descomposición de los mucopolisacáridos, o que se produzca una enzima que no sea capaz de descomponer los mucopolisacáridos o que no lo haga como debería.
Síndrome de Hunter - herencia
A diferencia de otras formas de mucopolisacaridosis, que se heredan de forma autosómica recesiva, la herencia del síndrome de Hunter es de naturaleza recesiva asociada con el cromosoma X (el gen de la enfermedad se encuentra en el cromosoma X). Esto significa que el niño puede recibir el gen defectuoso solo de la madre. Una mujer tiene dos cromosomas X: uno de su padre y otro de su madre. Por el contrario, un hombre tiene un cromosoma X, que hereda de su madre, y un cromosoma Y, que recibe de su padre. Si una mujer tiene un cromosoma X con un gen defectuoso para el síndrome de Hunter y el otro normal, es portadora sana de la enfermedad, ya que el gen correcto la protege contra la aparición de síntomas. Por esta razón, el síndrome de Hunter ocurre casi exclusivamente en niños. Si la madre le transmite el gen anormal a su hijo, este desarrollará síntomas de la enfermedad porque no tiene un segundo cromosoma X que le impida activar la enfermedad. Si transmite un gen sano, los síntomas de la enfermedad no aparecerán.
Síndrome de Hunter - síntomas
Hay dos formas de la enfermedad: tipo A, conocida como la forma clásica, y tipo B, con un curso más leve. El tipo A está dominado por los síntomas típicos de la mucopolisacaridosis, como:
- engrosamiento de los rasgos faciales
- baja estatura
- cambios en las articulaciones con una restricción significativa de su movilidad
- agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia)
- hernias umbilicales e inguinales (aparecen en la infancia)
El tipo A se caracteriza por un retraso mental significativo, una deformidad de la columna y una cifosis grave.
En el tipo B, los defectos congénitos son menos graves: los cambios óseos son más leves y el retraso mental es leve o no existe.
Los síntomas que distinguen la enfermedad de Hunter de otros tipos de MPS son lesiones cutáneas, pequeños bultos elevados en los hombros, omóplatos y espalda. Además, no existen cambios típicos de la mucopolisacaridosis en el órgano de la vista en forma de opacidad corneal, mientras que a menudo se diagnostica daño al órgano auditivo, que se asocia con pérdida de audición o sordera. En el curso de la enfermedad de Hunter, también hay una secreción de secreciones serosas mucosas de la nariz, no relacionadas con una infección del tracto respiratorio. El daño miocárdico y las infecciones respiratorias recurrentes también se mencionan entre otros síntomas del síndrome de Hunter.
Los síntomas del síndrome de Hunter aparecen alrededor de 2-3. año de vida del niño.
Síndrome de Hunter - diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad es necesario realizar una prueba que consiste en cuantificar los mucopolisacáridos en la orina (en el caso de mucopolisacaridosis se excretan en exceso) y determinar su tipo.
Síndrome de Hunter - tratamiento
Solo es posible el tratamiento sintomático del síndrome de Hunter, que consiste en la rehabilitación y el tratamiento de las complicaciones orgánicas. La terapia también puede incluir la administración de terapia de reemplazo enzimático utilizando un iduronato de sulfatasa. Se utilizan para detener la progresión de la enfermedad.
Síndrome de Hunter - pronóstico
El período de supervivencia en forma del síndrome de Hunter clásico es de aproximadamente 20 años. Las personas que luchan con el tipo B del síndrome de Hunter sobreviven más tiempo (hasta la tercera o incluso la cuarta década de la vida).
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