Las personas con síndrome de Marfan son delgadas, muy altas, tienen extremidades desproporcionadamente largas, dedos de araña delicados y usan anteojos gruesos. No parecen ser diferentes de las personas sanas. Pero el síndrome de Marfan es una enfermedad muy grave.
El equipo de Marfan no impidió que Abraham Lincoln fuera uno de los presidentes más famosos de Estados Unidos. Puede vivir hasta la vejez con el síndrome de Marfan, darse cuenta de sí mismo en el trabajo, pensar en el futuro, siempre que se le diagnostique temprano, se le trate adecuadamente y se someta a una rehabilitación constante. Lamentablemente, nuestro país no mima a los enfermos. Por ahora, pueden contar principalmente con ellos mismos y la ayuda de sus compañeros en apuros. Ni siquiera hay estadísticas oficiales sobre cuántas personas en Polonia padecen el síndrome de Marfan. Probablemente entre 15.000 y 30.000. Tres cuartas partes de los pacientes heredan la enfermedad de sus padres y familiares; solo el 25 por ciento los casos son los llamados nueva mutación.
Síndrome de Marfan: la escuela no está adaptada para educar a niños con enfermedades raras
La señora Elżbieta, una mujer de Varsovia de 47 años, no usa anteojos, porque hace año y medio le implantaron lentes artificiales. Corte de pelo corto, ojos azules. - Probablemente heredé la enfermedad de mi padre, que tenía problemas cardíacos y muy mala vista - dice. - Vivíamos en un pequeño pueblo de Pomerania y ningún médico pudo hacer un diagnóstico adecuado. Cuando tenía unos años, comenzaron mis problemas de vista.
Lo peor fue en la escuela. Con sus gafas (menos 16 dioptrías), no podía ver nada en la pizarra, ni siquiera desde el primer banco. - Afortunadamente tuve el don de recordar y me ayudó en mis estudios, porque los profesores me trataron sin concesiones. Mientras el profesor hablaba, entendía todo, cuando empezó a escribir, estaba perdido. ¡Cuántas oportunidades he perdido! La hija está en una mejor posición porque su vista ha cambiado de negativa a positiva y puede ver incluso desde el último banco.
La señora Ala, también con el síndrome de Marfan, dice que su hija adolescente enferma, aunque muy talentosa, tenía grandes problemas en la escuela: los maestros no reconocían su enfermedad y sus compañeros se burlaban de sus gruesos lentes. La Sra. Ala transfirió a su hija a la escuela en la Escuela y Centro de Educación para Niños Ciegos en Laski, cerca de Varsovia. - Allí finalmente se sintió como un ser humano de pleno derecho, pudo aprender y desarrollar sus habilidades.
La mayoría de los niños con síndrome de Marfan tienen problemas similares, porque la escuela moderna, aunque habla de integración y ayuda a los estudiantes discapacitados, no está preparada para hacer frente a estas tareas.
ImportanteSíndrome de Marfan: los síntomas más comunes
La enfermedad fue descrita por primera vez por el pediatra francés Jean Bernard Marfan en 1896. Presentó anomalías esqueléticas en una niña de cinco años. Sin embargo, solo recientemente se ha demostrado que la enfermedad está determinada genéticamente. Los cambios en los cromosomas quinto y decimoquinto conducen a una estructura defectuosa del tejido conectivo y provocan diversas enfermedades que afectan a muchos órganos al mismo tiempo.
¿Qué se manifiesta el síndrome de Marfan? Un bebé recién nacido es delgado y carece del tono muscular adecuado, es ciego, a menudo tiene estrabismo y nistagmo. Entonces el niño crece más rápido que sus compañeros, tiene problemas para sentarse y correr. Incluso babea hasta los cuatro años porque tiene los músculos faciales flácidos. Los huesos también son flácidos y débiles, por lo que la curvatura lateral de la columna es frecuente y la asimetría de la estructura, por ejemplo, un mango puede ser más largo y más grueso. Un defecto cardíaco es común en un niño de 2 a 5 años. Debido a la debilidad de los músculos del pecho, los niños a menudo contraen bronquitis y neumonía y los adultos con asma. Más adelante en la vida, se desarrollan cataratas y glaucoma, y se produce un desprendimiento de retina.
En el pasado, los pacientes morían antes de los 30 años, a menudo por rotura aórtica, ahora pueden vivir hasta la vejez. Lo más importante es el diagnóstico precoz de la enfermedad y la rehabilitación ya en la infancia, porque la salud de los pacientes con síndrome de Marfan se deteriora con el tiempo.
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Los niños con síndrome de Marfan suelen ser muy inteligentes
Marek Celiński, de 48 años, debe usar gafas constantemente porque le han quitado las lentes. - Noté mi diferencia en la secundaria. Tenía una curvatura de la columna, una joroba, vi muy mal. En la escuela primaria para niños deficientes visuales, no tuve problemas de aprendizaje. Pero en la escuela secundaria mis profesores me pusieron en el banco de atrás porque era alto. Ni siquiera vi el tablero. Fue entonces cuando comenzó un período de rebelión en mi vida: hice novillos, fumé cigarrillos y, por supuesto, oculté mis problemas de espalda, porque tenía muchas ganas de ponerme al día con mis compañeros, pero no podía. Los libros se convirtieron en mi forma de vida. Estuve devorando unas semanas, comencé a interesarme por la psicología. He creado mi propio mundo mejor.
- La enfermedad no afecta el rendimiento intelectual - dice Jan Kawalec, presidente y cofundador de la Asociación de Familias Enfermas con Síndrome de Marfan. Por el contrario, muchos pacientes tienen grandes habilidades, a menudo predisposiciones artísticas. Los profesores no reconocen que a pesar de que pierden la lección, por ejemplo, debido a tratamientos o rehabilitación, el estudiante no puede aprender peor que sus compañeros sanos, aprobar el examen de fin de secundaria o ir a la universidad. A menudo persuaden a los padres para que envíen a sus hijos a una escuela especial. Son intolerantes y no reaccionan cuando los estudiantes se burlan de su amigo enfermo. ¡Es hora de cambiar eso!
Jan Kawalec aconseja a los padres: - Los niños con síndrome de Marfan intentan ponerse al día con sus compañeros, correr, saltar, esforzarse, arriesgando su salud y su vida. Los padres no reaccionan porque no quieren lastimar al niño o decirle que es más débil. Sin embargo, deben explicar razonablemente que alguien más débil físicamente no es inferior a un hombre fuerte. Sé que es difícil pero necesario.
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria
La Sra. Elżbieta tiene un hijo y una hija. Ambos nacieron por cesárea por el bien de sus ojos. Jacek, de 20 años, está sano. Kasia, de 18 años, fue diagnosticada con la enfermedad cuando tenía 2 años. Comenzó con un problema ocular: se encontró una subluxación típica del cristalino de Marfan. Se realizaron pruebas genéticas y medidas corporales. - Fue muy duro. Decidí tener hijos, aunque sabía que tenía el 50 por ciento. posibilidades de que estén sanos. Pensé mucho en si tenía derecho a cargarlos con mi enfermedad. Es como dibujar un destino. Mi hijo está sano y esperaba que ese fuera el caso del próximo hijo. Siempre quise dos, esperaba suerte. Me arriesgué, falló. Pero tengo una hija maravillosa.
Kasia ahora tiene más de 15 dioptrías, y hasta el primer grado de la escuela primaria tenía menos de 12. Puede ver bien, pero usa lentes gruesos. Solo le han implantado una lente artificial y la cirugía en el otro ojo sería un riesgo demasiado alto para ella.
- Afortunadamente, Kasia es racional y tranquila al respecto, al igual que yo. Tiene un grupo de amigos, es inteligente, talentosa humanista, escribe novelas, está interesada en la filosofía, el latín y ama la antigüedad. Traté de hacerle creer que ella no es peor que los demás.
Marek Celiński tiene una opinión diferente: - No decidí tener un hijo porque no quería darle tales “regalos” - dice. - Pero todos tienen que decidir por sí mismos.
Es difícil satisfacerse con el síndrome de Marfan
La Sra. Elżbieta completó un estudio económico postsecundario de 2 años, pero si no fuera por su enfermedad, habría terminado sus estudios. Trabajaba en la cooperativa de ciegos como maquinista, un trabajo ingrato y mal pagado, pero no tenía otra opción. También se hizo cargo de niños ciegos. Ahora trabaja en una de las clínicas de Varsovia en un puesto administrativo. No quiero revelar mi nombre. - ¿Por qué las personas que me conocen como una persona "normal" deberían especular o sentir lástima por mí o pensar que soy un trabajador inferior a causa de mi enfermedad? En Polonia, este enfoque hacia los discapacitados es, lamentablemente, la norma.
La Sra. Elżbieta tiene problemas de espalda y está bajo constante supervisión médica. Sin embargo, no renuncia a la vida activa. - Intento caminar mucho, monto en bicicleta, puedo hacerlo recientemente, después de la cirugía, cuando puedo ver bien - explica. - Nunca quise que me trataran como una persona pobre que necesita ayuda. Le inculco la misma actitud a mi hija.
El Sr. Marek se casó muy joven, abandonó sus estudios y comenzó a comerciar, pero debido a una enfermedad perdió sus contactos. Su vista se había deteriorado tanto que casi se sentía en la oscuridad. Trabajaba en una cooperativa de discapacitados ("trabajo esclavo por muy poco dinero", calcula), era mensajero en una empresa comercial. Luego vinieron otras condiciones: una aorta dilatada que amenazaba con estallar en cualquier momento, falta de aliento constante. Tuvo que ir a una pensión por discapacidad. "Estaba deprimido, me costaba vivir", recuerda. - Pero siempre traté de arreglármelas solo. Fui a terapia grupal para personas con diversas afecciones, me ayudó.
En 1993, su corazón fue operado en la clínica de cardiología de Anin. Le salvó la vida, pero no eliminó sus dolencias. Ha tenido arritmia cardíaca durante dos años.
Síndrome de Marfan: ¿el estado apoya el tratamiento de la enfermedad?
Los pacientes con síndrome de Marfan saben que pueden contar principalmente con ellos mismos. - Si los padres no tienen la fuerza para luchar, es difícil rehabilitar al niño, y es necesario debido a las frecuentes curvaturas de la columna vertebral - dice Elżbieta. - Kasia fue a rehabilitación privada durante algún tiempo. Una visita cuesta unos 40 PLN. Le operaron ambos pies, por lo que recibe un subsidio para cuidados, alrededor de 140 PLN. Las gafas cuestan alrededor de 600 PLN, el reembolso es simbólico.
El señor Marek agrega: - Lo más importante para nosotros es la sensación de seguridad, pero el Estado no nos la da. Las drogas cuestan mucho. En mi caso, es de unos 200 PLN al mes, que es una cantidad elevada para la pensión. No puedo pagar la terapia de ejercicio privada, no recibiré masajes gratis, porque hay tales colas. El Fondo Nacional de Salud reembolsa el costo de los anteojos por un monto de ... PLN 8, y los más baratos cuestan más de PLN 300 y deben cambiarse con bastante frecuencia. Ya debería tener vasos diferentes, así que compro dos pares en el bazar y pongo uno encima del otro ...
El Sr. Marek consiguió una computadora como parte de la campaña de PFRON "Computadora para Homer" con un discurso sintético y un programa de aumento, pero durante dos años y medio tiene que devolver 107 PLN al mes.
No hay ningún centro en Polonia donde los pacientes puedan obtener ayuda integral. No existen acciones coordinadas entre médicos de especialidades particulares: cardiólogos, ortopedistas, oftalmólogos, genetistas. No hay dinero para la detección temprana de esta enfermedad, rehabilitación y tratamiento, dice Jan Kawalec.
Busque ayuda de la Asociación de Familias que Sufren del Síndrome de Marfan
La asociación que apoya a los pacientes con síndrome de Marfan se fundó en 1995 con su esposa Halina, una pediatra. Él mismo es ingeniero. Su hija de 22 años tiene síndrome de Marfan incompleto. Durante los primeros cuatro años, los médicos no pudieron hacer un diagnóstico adecuado.
“Érase una vez muchos médicos se negaron a entender que estas personas no solo se ven diferentes, sino que están realmente enfermas. Queremos ayudar accediendo a la información, facilitando el contacto con los especialistas, para que estén bien diagnosticados, para agilizar las cirugías oculares y cardíacas, los procedimientos ortopédicos y asegurar una adecuada rehabilitación.
La asociación organiza encuentros: charlas sobre salud, intercambio de conocimientos, intercambio de experiencias. Se pone en contacto con las escuelas, ayuda a los estudiantes, los convence para que quieran aprender. Va a diversas instituciones en representación de los enfermos. Les proporciona información sobre cómo vivir con la enfermedad. Facilita el importante apoyo de los psicólogos que ayudan a combatir la depresión, el sentimiento de alteridad, alienación e inferioridad.
"Los enfermos no saben qué ayuda pueden obtener", dice Kawalec. - Vemos pobreza en sus familias, por eso intervenimos en centros de apoyo familiar poviat y centros de bienestar social cuando, por ejemplo, el padre falleció por una rotura aórtica y dejó desamparados a varios niños enfermos.
Gracias a la asociación, puedes realizar una estancia de rehabilitación, enseñando cómo lidiar con tu propio cuerpo. El PFRON paga las estancias de los campamentos y el paciente paga 1350 PLN por 14 días. - Es necesaria la rehabilitación. Caminar es doloroso y los masajes facilitarían la vida, pero el servicio gratuito prácticamente no está disponible y lo privado es demasiado caro.
Apelaciones de Jan Kawalec: ¡los pacientes no deben cortar el contacto con la asociación! Se necesita apoyo, por ejemplo, cuando un joven quiere formar una familia y teme que los niños se vean agobiados por la enfermedad. Esto a menudo conduce a averías y depresión. En Pomerania, unas 1000 personas tienen contacto permanente con la asociación. Es cierto que perdí dinero, porque no puedo trabajar profesionalmente, pero gané socialmente por ello - se ríe.
A dónde ir en busca de ayudaAsociación de familias enfermas con síndrome de Marfan y otras enfermedades genéticamente condicionadas "Ayudemos a nuestros hijos", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
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