El síndrome TAR es una rara enfermedad hereditaria de la sangre y los huesos.Un bebé con TAR nace sin un hueso radial y con niveles bajos de plaquetas en la sangre (trombocitopenia), lo que aumenta el riesgo de hemorragia cerebral potencialmente mortal en los primeros años de vida del bebé. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la TAR? ¿Cual es el tratamiento?
El síndrome de TAR, o síndrome de trombocitopenia radial o trombocitopenia hipoplásica congénita, es un síndrome de defectos congénitos poco común, genéticamente determinado, que consiste en ausencia bilateral de un hueso del radio (uno de los huesos del antebrazo), bajo recuento de plaquetas (trombocitopenia) y otros defectos.
Síndrome de TAR: causas
En la mayoría de los pacientes con TAR, la enfermedad es causada por una mutación en una copia del gen RBM8A y la ausencia de un fragmento de ADN específico (deleción) en el cromosoma 1q21.1 que contiene la segunda copia del gen RBM8A. Un pequeño número de personas con esta enfermedad tienen una mutación en ambas copias del gen RBM8A, pero no tienen un fragmento de ADN eliminado en el cromosoma 1q21.1.
La TAR se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre para enfermarse.
Síndrome de TAR - síntomas
En el síndrome de TAR, el hueso radial no se deforma, solo sus yemas (aplasia). Además, el cúbito se acorta, aunque también puede faltar. Como resultado, las manos son muy cortas y las manos (los pacientes generalmente tienen todos los dedos) crecen hacia afuera de los brazos. Además, el húmero puede ser más corto que el de un niño sano y estar colocado transversalmente. El paciente también puede luchar con otros defectos del sistema osteoarticular, generalmente de las extremidades inferiores.
Aproximadamente la mitad de los pacientes con síndrome de TAR son alérgicos a la leche de vaca, lo que puede agravar los síntomas de la trombocitopenia.
El segundo elemento inherente del síndrome de TAR es la trombocitopenia (el cuerpo no produce suficientes plaquetas), que evita que la sangre se coagule normalmente, lo que se manifiesta por moretones en la piel, fácil aparición de moretones, hemorragias nasales frecuentes, encías, membranas mucosas y sangrado incluso después de las más leves heridas. Sin embargo, los episodios de trombocitopenia disminuyen con la edad y el recuento de plaquetas puede volver a la normalidad cuando se alcanza la edad adulta.
En relación con la trombocitopenia, el sangrado también puede ocurrir dentro del cuerpo, por ejemplo en el cerebro, que puede ser potencialmente mortal. El riesgo de hemorragia es alto, especialmente en el primer año de vida, y puede provocar la muerte o discapacidad mental de un niño.
Además, las personas con TAR también pueden tener otros defectos congénitos, como los del corazón o del sistema genitourinario (anomalías renales, agenesia, es decir, subdesarrollo, del útero, cuello uterino y parte superior de la vagina). Las personas con síndrome de TAR también pueden tener deformidades faciales: mandíbula anormalmente pequeña (micrognación), orejas de implantación baja, frente alta y ancha.
Síndrome de TAR - diagnóstico
El diagnóstico se basa en síntomas y pruebas genéticas. En el momento del diagnóstico, el médico debe descartar otras afecciones genéticas como el síndrome de RAPADILINO, el síndrome de Edwards, el síndrome de Roberts y la asociación VACTERL.
Síndrome TAR - tratamiento
El paciente debe tener un control regular de los niveles de plaquetas y, si es necesario, someterse a transfusiones de plaquetas. En los adultos que todavía luchan contra la trombocitopenia, se puede realizar una esplenectomía, que extirpa parte del bazo (y por lo tanto elimina el sitio principal de destrucción plaquetaria). Sin embargo, como lo muestran los médicos, del 30 al 40 por ciento. los pacientes no responden a la esplenectomía o tienen trombocitopenia recurrente.
Las personas con TAR deben evitar lesiones, incluso las más pequeñas, y ciertos medicamentos antiplaquetarios (por ejemplo, medicamentos antiinflamatorios no esteroideos), ya que esto puede provocar hemorragias.
En ausencia de radio, se puede realizar una operación para enderezar y estirar la muñeca y el antebrazo para extender el brazo.
Síndrome de TAR - pronóstico
Los dos primeros años de vida son decisivos en el equipo TAR. Durante este tiempo, el bebé corre mayor riesgo de sufrir hemorragias potencialmente mortales, especialmente en el cerebro. Además, las personas con TAR pueden tener un mayor riesgo de desarrollar leucemia aguda en la infancia o la edad adulta.
Fuente: Referencia genética del hogar
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome
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