La ataxia espinal-cerebelosa es un término para un grupo de enfermedades con una patogenia y un curso similares. El síntoma más común de la ataxia espinocerebelosa es la alteración de la marcha, pero también pueden ocurrir otras dolencias. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la ataxia? ¿Existe algún método mediante el cual se pueda mejorar a los pacientes?
La ataxia espinal-cerebelosa (SCA para abreviar, derivado del término inglés ataxia espinocerebelosa) incluye un grupo de enfermedades neurológicas con tendencia a progresar progresivamente, y la medicina no tiene métodos de tratamiento efectivos.
Tabla de contenido
- Ataxia espinal-cerebelosa: causas
- Ataxia espinocerebelosa: síntomas
- Ataxia espinocerebelosa: diagnóstico
- Ataxia espinal-cerebelosa: tratamiento
La ataxia espinal-cerebelosa no es una afección común; según las estadísticas de los Estados Unidos, alrededor de 150,000 pacientes estadounidenses padecen este problema.
Sin embargo, estos pacientes pueden tener problemas con individuos similares, pero no necesariamente completamente idénticos; hay al menos una docena de ataxias espinocerebelosas y, lo que es más, todavía se están descubriendo otros tipos de esta enfermedad.
El PCS puede ocurrir en pacientes de ambos sexos, tanto en mujeres como en hombres.
Una característica interesante de estas enfermedades es que en el caso de diferentes tipos de ataxia espinocerebelosa, sus primeros síntomas aparecen a diferentes edades; en algunos tipos de SCA los primeros síntomas pueden aparecer ya en la primera infancia, en otros tipos de la enfermedad, las desviaciones pueden no aparecer hasta entonces. en la quinta o incluso sexta década de la vida del paciente.
Ataxia espinal-cerebelosa: causas
Las ataxias espinal-cerebelosas se clasifican como enfermedades genéticas. La mayoría de las veces se asume que en el caso de SCA el patrón de herencia es autosómico dominante, pero algunos autores, aquellos que extienden la categoría diagnóstica e incluyen un mayor número de individuos en el grupo de enfermedades de ataxia espinocerebelosa, indican que dolencias similares también pueden ocurrir en unidades hereditarias. autosómico recesivo o heredado a través de mutaciones vinculadas al cromosoma sexual X.
Por lo general, después de todo, se supone que las ataxias espinocerebelosas son causadas por mutaciones dominantes ubicadas dentro de los cromosomas autosómicos. Desafortunadamente, tal situación no es favorable porque conlleva un alto riesgo de que la persona con la mutación la transmita a su descendencia. En el caso de un modelo de herencia autosómico dominante, el riesgo de que una copia defectuosa de un gen se transmita a una descendencia es de hasta el 50%.
Sin embargo, la carga de una mutación genética por sí sola no hace que el paciente desarrolle síntomas de ataxia espinocerebelosa; todas las dolencias aparecen solo cuando el paciente experimenta las consecuencias del portador de la mutación.
En las personas diagnosticadas con ataxia espinocerebelosa, la enfermedad conduce a un proceso degenerativo gradual y constantemente progresivo, principalmente en el cerebelo, pero también en otras partes del sistema nervioso, como las estructuras del tronco del encéfalo o elementos del sistema nervioso periférico.
Ataxia espinocerebelosa: síntomas
Las quejas que se presentan en los pacientes que padecen un PCS están estrechamente relacionadas con el lugar exacto en el que se desarrolla el proceso patológico. Como se mencionó anteriormente, en la ataxia espinocerebelosa, principalmente se daña el cerebelo.
Este elemento del cerebro es el principal responsable de los procesos relacionados con el movimiento, por ello, los síntomas de la ataxia espinocerebelosa son los trastornos más comunes como:
- problemas para mantener el equilibrio
- dificultades con la coordinación motora
- trastorno de la marcha
- la aparición de movimientos oculares independientes
- trastornos del habla (principalmente en forma de disartria)
En el grupo de SCA, sin embargo, hay muchas unidades diferentes que distinguen entre sí no solo qué mutación específica las causa, sino también qué otras dolencias adicionales aparecen en su curso. Generalmente, en el caso de diversas ataxia espinocerebelosa, los síntomas de estas enfermedades pueden incluir las dolencias antes mencionadas, pero también, entre otras, síntomas parkinsonianos, movimientos de corea o trastornos cognitivos y neuropatías periféricas.
El síntoma básico de las enfermedades SCA, la ataxia, es bastante fácil de identificar para los neurólogos. Sin embargo, una situación mucho más grave se refiere al diagnóstico de una ataxia espinocerebelosa específica.
Ataxia espinocerebelosa: diagnóstico
Se puede sospechar de ataxia espinocerebelosa después de realizar el examen neurológico, pero la enfermedad solo se puede confirmar después de realizar pruebas genéticas.
El SCA suele ser un problema de diagnóstico; de hecho, existen muchos tipos de esta enfermedad, aunque en el caso de no todos, ya se ha descubierto una mutación específica que la conduce.
Por tanto, solo en el caso de una parte de la ataxia espinocerebelosa (p. Ej., En el SCA 3, considerada la unidad más común en este grupo, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph), es posible confirmar finalmente el diagnóstico inicial.
Ataxia espinal-cerebelosa: tratamiento
Actualmente, la medicina no tiene ningún método de tratamiento causal de la ataxia espinocerebelosa, es decir, métodos que permitan eliminar las mutaciones existentes en los pacientes.
Se están llevando a cabo investigaciones (a una escala cada vez más grande) utilizando células madre en el tratamiento del PCS, aunque probablemente pasará algún tiempo antes de que estas terapias puedan realmente ayudar a los pacientes.
Sin embargo, los pacientes con ataxia espinocerebelosa definitivamente no deben valerse por sí mismos: el uso de un tratamiento sintomático (enfocado en el manejo de otras dolencias, como el parkinsonismo, junto con la ataxia) juega un papel muy importante.
Es necesario mencionar un método más, que es de suma importancia para los pacientes diagnosticados de ataxia espinocerebelosa.
La rehabilitación, porque estamos hablando de ella aquí, es muy importante en estos pacientes, porque su uso regular permite a los pacientes mantener el mayor nivel de forma física durante el mayor tiempo posible.
El papel de la rehabilitación en el PCS puede estar convencido por el hecho de que esta enfermedad puede obligar rápidamente al paciente a utilizar equipos auxiliares, como una silla de ruedas, para las actividades cotidianas, incluso dentro de los 10-15 años.
Tal necesidad se puede retrasar precisamente gracias a la rehabilitación, y por eso se enfatiza tanto su importancia en la vida de los pacientes que padecen ataxia espinocerebelosa.
Fuentes:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Ataxias espinal-cerebelosas", Escuela de primavera 2015: Bases genéticas de las enfermedades neurodegenerativas; materiales de la Sociedad Polaca para el Estudio del Sistema Nervioso, acceso en línea: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras, ataxia espinocerebelosa, acceso en línea: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., Las ataxias espinocerebelosas, J Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29 (3): 227–237, acceso en línea: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
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