Pruebas genéticas después de un aborto espontáneo.

¿Podría haber causas genéticas detrás de la pérdida del embarazo? ¿Cuándo y qué pruebas se deben realizar después de un aborto espontáneo para aclararlo? Lo estamos hablando con el prof. Anna Latos-Bieleńska, directora de la Cátedra y Departamento de Genética Médica de la Universidad Médica de Poznań, especialista en genética clínica del Centro de Genética Médica GENESIS.

• ¿Son las parejas después de la pérdida del embarazo un gran grupo de pacientes de la clínica genética?

Después de todo, grande e importante, el 10-15% de los embarazos diagnosticados terminan en muerte temprana y aborto espontáneo. En Polonia, con 400.000 nacimientos al año, entre 40 y 60.000 parejas experimentan la pérdida de un hijo en las primeras semanas después de la concepción. Incluso si solo alrededor de la mitad de los embarazos son embarazos planificados y esperados, en las primeras semanas, también en el caso de un embarazo no planificado, existe una fuerte conexión emocional con el niño en desarrollo, la pareja ya se ve a sí misma como padres felices. Perder un embarazo es siempre un gran trauma, lo escuchamos de parejas que acuden a una clínica genética, y los comentarios en Internet también son una expresión de sufrimiento.

• ¿Cuáles son las causas genéticas de la pérdida del embarazo: material genético incorrecto de una mujer o un hombre?

Ni mujer ni hombre, sino un niño en desarrollo. El bebé tiene su propio material genético, recibe la mitad de su madre en el óvulo y la mitad de su padre en el esperma. Para que el cariotipo de un bebé sea normal, las células germinales reproductivas deben tener el número correcto de cromosomas de 23 (tienen uno de los cromosomas en cada par), pero alrededor del 20-30% de los óvulos y alrededor del 10% de los espermatozoides tienen el número incorrecto de cromosomas. Si una célula reproductiva con cromosomas anormales está involucrada en la fertilización, concebirá un niño que tiene cromosomas anormales en cada célula del cuerpo y casi siempre tiene que morir, con mayor frecuencia en la décima semana de embarazo. Cabe añadir que no es infrecuente que no se produzca ningún embarazo, porque el embrión muere antes de implantarse en la mucosa uterina. El cariotipo anormal se encuentra en hasta el 60% de los embriones y fetos abortados en el primer trimestre.

• ¿De dónde provienen los errores genéticos en las células reproductoras y se pueden prevenir?

Los errores genéticos en las células reproductoras suelen ser causados ​​por una división anormal de los cromosomas durante la meiosis, es decir, la división celular durante la cual se forma una célula reproductora con 23 cromosomas a partir de una célula que contiene 46 cromosomas. Los genetistas estudian las causas de la degradación de los cromosomas, existen varias teorías. La edad de la mujer es un factor conocido, las mujeres de 38 a 40 años, aunque tienen un ciclo de ovación conservado, producen la mayoría de las células reproductivas con material genético anormal. Es por eso que los genetistas en Europa están observando con gran preocupación el aumento de la edad de las mujeres embarazadas, especialmente el aplazamiento de la decisión sobre el primer embarazo. Muchas parejas posponen la decisión sobre un hijo hasta que alcanzan una posición profesional y estabilidad financiera, cuando disfrutan de la libertad y exploran el mundo. Pero a veces resulta que el camino hacia la paternidad es largo y difícil, y la decisión sobre un hijo llega tarde. En Polonia, la situación no es tan mala como en los países de Europa occidental, pero también tenemos una clara tendencia a posponer la paternidad.

• ¿Es posible detectar un mayor riesgo de defectos genéticos en un niño haciendo pruebas genéticas en una pareja después de una pérdida del embarazo?

Los errores genéticos en las células reproductivas suelen ser aleatorios y ocurren con el cariotipo perfectamente normal (cariotipo, el conjunto de cromosomas de una persona) de ambos socios. Sin embargo, hay parejas que tienen un mayor riesgo de tener un defecto genético en un bebé y el riesgo asociado de pérdida del embarazo. Distinguiría tres grupos de tales parejas. El primer grupo consta de pares en los que uno de los socios tiene una aberración cromosómica equilibrada. Se puede llamar una translocación o inversión en la que el portador de tal lesión es una persona completamente sana y hasta que ocurre un fallo reproductivo o nace un niño enfermo, desconoce por completo al portador de la aberración. El segundo grupo son los portadores de cambios cromosómicos muy pequeños que son difíciles de detectar, afortunadamente esta situación es rara. El tercer grupo está formado por parejas en las que uno de los socios es propenso a errores en la división de los cromosomas durante la producción de células reproductoras, mientras que tiene un cariotipo propio completamente normal.

• Entonces, ¿qué pruebas genéticas se deben realizar después de perder un embarazo y cuándo?

En el caso de fallo reproductivo (falta de embarazo, aborto espontáneo), se recomienda consultar a una clínica genética. Un genetista recopilará una entrevista sobre un problema médico, antecedentes familiares y pruebas genéticas seleccionadas.

Pruebas genéticas después de un aborto espontáneo.

• Examen de cariotipo en ambos socios

Se debe realizar si hubo 2 embarazos tempranos, pero si hubo pérdida de embarazos en la familia, especialmente de la madre, hermana o cuñada, o si un niño nació con anomalías congénitas, se debe realizar una prueba de cariotipo después de una pérdida de embarazo o incluso antes de la primera pérdida de embarazo. embarazo planificado. Se debe hacer lo mismo con el cariotipo de ambos socios si hubo una pérdida de embarazo después de 13 semanas. La prueba consiste en excluir al portador de una aberración en uno de los socios. Cabe señalar que portar una aberración cromosómica casi nunca elimina la posibilidad de tener hijos sanos.
Para la prueba de cariotipo, se necesitan 1-3 ml de sangre venosa recolectada para heparina (preferiblemente en un tubo de ensayo especial).

• Examen genético del material del aborto espontáneo.

El examen genético del corion de un aborto espontáneo permite determinar si la causa de la pérdida del embarazo fue un cariotipo anormal del feto. Esta situación afecta hasta al 60% de las pérdidas de embarazos prematuros. El hallazgo de una aberración cromosómica en un embrión / feto muerto / abortado muestra la causa de la pérdida del embarazo, el pronóstico para el mantenimiento de embarazos posteriores y, a veces, revela una aberración cromosómica oculta en una de las parejas. El examen genético del material ayuda a orientar el diagnóstico adicional de las causas de los abortos espontáneos y es de gran importancia psicológica para una pareja que perdió el embarazo.
La prueba se puede realizar utilizando el método QF-PCR (muestra los cambios más frecuentes en el número de cromosomas) o el método de microarrays (muestra aberraciones del número y estructura de los cromosomas, incluso los muy pequeños, no disponibles para el examen por otros métodos).
Para las pruebas genéticas de material de aborto espontáneo, se debe asegurar un fragmento del corion (durante la limpieza de la cavidad uterina después de la muerte del embarazo), o el fragmento de corion excretado puede asegurarse en el curso de un aborto espontáneo. Puede utilizar un recipiente estéril (por ejemplo, un recipiente de plástico para orina disponible en una farmacia) y cubrir el material biológico con solución salina fisiológica estéril (disponible en una farmacia).

• Pruebas genéticas de una mujer para detectar trombofilia congénita

Las pruebas de trombofilia congénita deben considerarse en mujeres con abortos espontáneos, especialmente si se han excluido las aberraciones cromosómicas al examinar el material del aborto espontáneo. La trombofilia congénita es un trastorno de la coagulación determinado genéticamente, una tendencia a la formación de coágulos sanguíneos y embolia vascular.Esta prueba se recomienda especialmente en los casos en que hubo antecedentes familiares de bloqueos y coágulos de sangre, pero muchos ginecólogos también la recomiendan sin antecedentes familiares agobiados. Las pruebas genéticas para la trombofilia congénita en mujeres con aborto espontáneo no están en la lista de recomendaciones internacionales, pero debido a los efectos graves de la trombofilia congénita (riesgo de complicaciones graves durante el embarazo, también hay informes de un mayor riesgo de ciertos defectos de nacimiento en un niño) y opciones de tratamiento, no Podría haberme saltado esta información.
Para las pruebas genéticas de trombofilia congénita, se necesitan de 1 a 3 ml de sangre con EDTA (se utilizan tubos de ensayo especiales), o se pueden realizar pruebas con un hisopo de la mucosa oral (se utilizan kits especiales).

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