Después de 2 abortos espontáneos (ambos en la novena semana de embarazo, el latido del corazón que se escuchó anteriormente se detuvo) es necesario realizar pruebas de mutaciones (factor V Leiden, MTHFR, protrombina), si se encuentra deficiencia de proteína S (37, norma 60-130) ? Incluso si hay una mutación, ¿el tratamiento durante el embarazo es el mismo? ¿Este resultado de la proteína S indica claramente trombofilia? (además, tengo un LA1 dRVVT rebajado, es decir, 27 en la norma 31-44).
El diagnóstico de las causas del aborto espontáneo debe incluir todas las causas clínicamente válidas en la medida de lo posible. De los estudios genéticos estos son: cariotipo en ambos padres y análisis del gen de Leiden y protrombina. Si, por otro lado, se confirman los antecedentes asociados con la trombofilia, entonces, más bien, el procedimiento es el mismo, pero debe ser decidido por el ginecólogo tratante.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
