Las pruebas prenatales sirven para detectar enfermedades congénitas y genéticas del feto, como el síndrome de Down, defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas. Las pruebas prenatales (invasivas) se recomiendan principalmente para mujeres embarazadas mayores de 35 años, que están embarazadas por primera vez o no han dado a luz en 2-5 años. El médico está obligado a derivar a la mujer para pruebas prenatales y preimplantacionales, si existen indicaciones médicas.
Lea también: Pruebas prenatales: ¿qué enfermedades pueden detectar las pruebas prenatales? Pruebas prenatales: indicaciones para el diagnóstico prenatal¿Cuáles son las obligaciones de un médico y los derechos de las pacientes en relación con los exámenes prenatales según la normativa aplicable? Toda mujer debe ser consciente de que a los 35 años aumenta estadísticamente el riesgo de embarazo y patología fetal, y cualquier situación en la que se presente esta patología requiere la verificación de la salud y del feto mediante pruebas genéticas. El objetivo de las pruebas prenatales es determinar el riesgo y detectar defectos fetales en las primeras etapas del embarazo, lo que permite que la paciente sea tratada en el útero. Como resultado, le permite prepararse para un tratamiento especializado inmediato después de que nazca el bebé.
Cribado prenatal: recomendaciones del Ministerio de Salud
De acuerdo con las recomendaciones del Ministerio de Salud, las pruebas prenatales deben ser utilizadas por:
- mujeres embarazadas a partir de los 35 años, ya que estas mujeres corren un alto riesgo de tener un hijo con discapacidad;
- mujeres embarazadas con anomalías cromosómicas en el feto en un embarazo anterior;
- mujeres embarazadas con antecedentes familiares de anomalías cromosómicas estructurales;
- mujeres embarazadas con un riesgo significativamente mayor de tener un hijo afectado por una enfermedad monogénica o multifactorial;
- mujeres embarazadas con niveles anormales de marcadores bioquímicos de bienestar o un examen de ultrasonido anormal en el embarazo actual.
¿Qué pruebas son obligatorias en el embarazo?
Pruebas prenatales invasivas y no invasivas
Hay dos métodos de prueba prenatal: invasiva y no invasiva. Los métodos invasivos requieren la recolección de, por ejemplo, líquido amniótico (amniocentesis): aseguran la detección de defectos por encima del 99%, pero conllevan un riesgo de aborto espontáneo, mientras que los métodos no invasivos se basan en ultrasonidos o análisis de sangre y solo permiten estimar el riesgo de un defecto determinado.
Obligación de remitir a pruebas prenatales
El médico está obligado a derivar a la mujer para pruebas prenatales y preimplantacionales, si existen indicaciones médicas. Se requiere una remisión que contenga información sobre las indicaciones del programa, junto con una descripción de las irregularidades y los resultados de las pruebas adjuntas que confirmen la legitimidad de la remisión al programa, emitida por el médico tratante; la primera visita se indica en la semana 12 de embarazo.
Es el resultado tanto de las disposiciones legales que establecen el derecho del paciente a la información (artículo 9 (2) de la Ley de 6 de noviembre de 2008 sobre los derechos del paciente y del Defensor de los Derechos del Paciente) como del Código de Ética Médica. El derecho a la realización de las pruebas prenatales resulta del derecho de la mujer embarazada a ser informada sobre el estado del feto, sus posibles enfermedades y defectos y las posibilidades de su tratamiento en el período fetal (artículo 19 (1) (1) y (2) de la Ley de 30 de agosto de 1991 salud, Revista de Leyes 1991, No. 91, artículo 408, según enmendado).
Según el art. 38 del Código de Ética Médica, es responsabilidad del médico familiarizar a los pacientes con las posibilidades de la genética médica moderna, así como con los diagnósticos prenatales. La violación por parte de los médicos del derecho de una mujer embarazada a los exámenes prenatales, que resulta en su incapacidad para tomar una decisión sobre un aborto legal y dar a luz a un niño con una discapacidad irreversible, puede ser la base para reclamos de indemnización. Al proporcionar la información anterior, el médico también está obligado a informar sobre el riesgo de aborto espontáneo relacionado con los exámenes prenatales.
Legislación de la UE sobre pruebas prenatales
La legislación de la UE relativa a los exámenes prenatales estableció el art. 12 de la Convención Europea de Bioética. Según él, permite con fines de salud pruebas que predicen enfermedades genéticas o pruebas que se pueden utilizar para identificar al portador del gen responsable de la enfermedad, y pruebas que pueden detectar predisposición genética o susceptibilidad a la enfermedad.
Base jurídica: REGLAMENTO DEL MINISTRO DE SALUD de 6 de diciembre de 2012 sobre prestaciones garantizadas en el ámbito de los programas de salud (Gaceta Oficial de 2012, ítem 1422)
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