La enfermedad de Alexander (leucodistrofia de Alexander) es un trastorno desmielinizante autosómico recesivo raro. Puede progresar rápidamente y provocar la muerte en meses. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Alexander?
La enfermedad de Alexander (leucodistrofia de Alexander, leucodistrofia fibrinoide, degeneración fibrinoide de la sustancia blanca, leucodistrofia megalencefálica de Alexander, leucodistrofia dismielinógena) es una leucodistrofia de etiología desconocida, desmielinización fibrinoide autosómica hereditaria con desmielinización fibrinoide y recesión autosómica recesiva en la presencia de fibrinoides.
La enfermedad de Alexander puede ocurrir a cualquier edad, pero se desconoce su frecuencia debido a su rareza.
Suele aparecer esporádicamente, y sus rasgos característicos son: dinámica anormal del crecimiento del perímetro cefálico que conduce a macrocefalia y adelgazamiento de la sustancia blanca en los lóbulos frontales del sistema nervioso central. La enfermedad puede progresar rápidamente y provocar la muerte en meses. En la imagen patológica del difunto, se observa un aumento en la masa del cerebro, la presencia de focos de ablandamiento y desmielinización difusa.
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Enfermedad de Alexander: causas
A pesar del importante desarrollo de los estudios genéticos, citoquímicos, histoquímicos y enzimáticos, la etiopatogenia de la enfermedad de Alexander aún no se ha dilucidado. Ahora se cree que es una consecuencia de un metabolismo anormal primario confinado a una población de astrocitos, que se caracteriza por una degeneración filamentosa con fibras de Rosenthal diseminadas, lo que resulta en una mielinización anormal de los axones. También se ha demostrado que los oligodendrocitos son morfológicamente normales, pero necesitan el "apoyo" de los astrocitos normales para llevar a cabo el proceso de mielinización. Por tanto, en la enfermedad de Alexander, la degeneración fibrilar se asocia con desmielinización difusa, principalmente en los lóbulos frontales.
El proceso de la enfermedad incluye astrocitos, en los que se produce una degeneración fibrilar con fibras de Rosenthal masivas. Están ubicados en las regiones subdural, subdural y perivascular y están dispersos por toda la sustancia blanca del cerebro y la corteza. Sus componentes principales son alfa B-cristalina y la proteína de estrés de bajo peso molecular HSP 27.
$config[ads_text2] not foundOtro rasgo característico es la presencia de desmielinización difusa, principalmente en los lóbulos frontales o apareciendo focalmente en forma de islotes.
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Hay 3 formas clínicas de la enfermedad de Alexander, cuya sintomatología depende de la edad. Es una figura infantil, adolescente y adulta.
La forma infantil es predominantemente masculina y la supervivencia media desde el inicio de la enfermedad es de aproximadamente 2 a 2,5 años. La enfermedad generalmente progresa desde el nacimiento o la primera infancia y se caracteriza por la presencia de macrocefalia como resultado de un aumento en la masa del cerebro, con menos frecuencia hidrocefalia y síntomas de hipertensión intracraneal. Además, se observa inhibición y / o regresión en el desarrollo psicomotor, epilepsia, atrofia de los nervios ópticos y un síndrome piramidal progresivo que conduce a rigidez cerebral.
La adolescencia ocurre tanto en niños como en niñas y aparece entre los 7 y los 14 años. Su duración media es de 8 años. Las características de esta forma son la presencia de síntomas piramidales, parálisis bulbar y pseudofolicular, retraso mental relativamente más raro y ausencia de epilepsia y macrocefalia.
Hay dos subgrupos dentro de los adultos. El primero suele ocurrir entre los 19 y los 43 años, suele durar alrededor de un año y afecta con más frecuencia a las mujeres que a los hombres. No existen trastornos neurológicos que constituyan un síndrome neurológico. El segundo subgrupo aparece con mayor frecuencia entre las edades de 32 y 44, dura mucho tiempo, incluso más de una docena de años, e igualmente se aplica a mujeres y hombres. Se caracteriza por un curso intermitente en términos de neurología y su cuadro clínico puede parecerse a la esclerosis múltiple o la enfermedad de Parkinson.
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Enfermedad de Alexander: investigación
El diagnóstico de la enfermedad de Alexander se realiza sobre la base del cuadro clínico y el cuadro característico del cerebro en los exámenes neurorradiológicos, como la ecografía transgástrica, la tomografía computarizada y la resonancia magnética. No existen marcadores bioquímicos específicos para confirmar el diagnóstico. Solo en el líquido cefalorraquídeo puede haber niveles elevados de proteínas.
La ecografía cerebral muestra un aumento de la masa cerebral con un significativo aplanamiento de sus surcos. Los surcos cerebrales pueden estar tan borrados que incluso la fisura interhemisférica es difícil de encontrar. El tejido cerebral es relativamente homogéneo con una estructura anormal de materia blanca que se asemeja a una apariencia de "vidrio esmerilado". También se puede observar su reducida ecogenicidad. Incluso en las primeras etapas de la enfermedad de Alexander, se notan cámaras estrechas del cerebro.
Otras encefalopatías macrocefálicas progresivas, hidrocefalia y tumores cerebrales deben considerarse en el diagnóstico diferencial.
La tomografía computarizada del cerebro muestra la presencia de áreas hipodensas. Después de la administración de contraste, los cambios son visibles cerca de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales, así como alrededor del tálamo y los núcleos caudados. También están afectadas las ramas anteriores de la cápsula interna y las fibras subcorticales arqueadas.
Las imágenes de resonancia magnética del cerebro se caracterizan por la presencia de áreas que ocurren simétricamente en ambos hemisferios de mayor intensidad de señal. Las lesiones suelen localizarse en los lóbulos frontales, ocupan las fibras arqueadas y se extienden en dirección frontooccipital. La sustancia blanca de los lóbulos occipitales y la rodilla del cuerpo calloso están relativamente bien conservadas. Por lo general, el proceso de la enfermedad no afecta al cerebelo ni al tronco del encéfalo.
Enfermedad de Alexander: tratamiento
Desafortunadamente, no existe un tratamiento causal para la leucodistrofia de Alexander. Debido a un defecto metabólico desconocido en esta enfermedad, las pruebas prenatales no responden si el feto en desarrollo tiene la enfermedad o no. Tenga en cuenta que en una familia en la que nació un niño con la enfermedad de Alexander, existe un riesgo de aproximadamente el 25% de una recurrencia en otro niño.
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