La enfermedad de Friedreich (ataxia de Friedreich) es una enfermedad genética en la que la ataxia es el síntoma predominante. La enfermedad de Friedreich puede aparecer ya en la infancia, lo que es aún peor: los síntomas empeoran con la edad y, finalmente, el paciente se vuelve incapaz de moverse de forma independiente. Lo peor de todo es que la enfermedad de Friedreich ahora es incurable.
Tabla de contenido
- Enfermedad de Friedreich: causas
- Enfermedad de Friedreich: síntomas
- Enfermedad de Friedreich: diagnóstico
- Enfermedad de Friedreich: tratamiento
- Enfermedad de Friedreich: un pronóstico
La enfermedad de Friedreich (ataxia de Friedreich) es la enfermedad más común en la que la ataxia es causada por defectos genéticos. Se estima que la enfermedad afecta a una de cada 50.000 personas de la población. Sin embargo, la prevalencia del portador del gen mutado es mucho mayor: según las estadísticas, una de cada 110 personas es portadora de información genética incorrecta. La enfermedad se presenta con una frecuencia similar en mujeres y hombres.
Los primeros síntomas de la enfermedad de Friedreich aparecen temprano, incluso entre los 5 y los 15 años. En la gran mayoría de los pacientes, los trastornos comienzan antes de los 20 años, sin embargo, existen formas de ataxia de Friedreich en las que los primeros síntomas aparecen solo en la segunda o tercera década de la vida.
Enfermedad de Friedreich: causas
La causa subyacente de la enfermedad de Friedreich son mutaciones en el gen FXN ubicado en el cromosoma 9. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que se necesitan dos copias del gen anormal para contraer la enfermedad (no hay desviaciones en los portadores de una copia del gen mutado).
En esta condición, el problema es el número excesivo de repeticiones triplicadas de GAA (guanosina-adenina-adenina). Este exceso específico de información genética conduce a una disfunción de la proteína, la frataxina, codificada por el gen FXN. Esta sustancia se encuentra normalmente en las mitocondrias y está asociada con la transformación del hierro. La reducción en la cantidad de frataxina asociada con la mutación conduce a depósitos de hierro en las mitocondrias que pueden afectar negativamente la función de una amplia variedad de proteínas celulares.
Es esta relación la que se considera una de las causas de daño orgánico en pacientes con enfermedad de Friedreich, pero probablemente no sea el único mecanismo de los trastornos; la patogenia exacta de la enfermedad aún no está clara.
Enfermedad de Friedreich: síntomas
Como sugiere un nombre, la ataxia es un problema importante en la enfermedad de Friedreich. Es causada por un daño progresivo a las estructuras del sistema nervioso, como ganglios de la raíz del nervio dorsal, vías espinal-cerebelosa y cortico-espinal. La enfermedad de Friedreich también daña las vainas de mielina de los nervios periféricos.
Entre los síntomas neurológicos de la ataxia de Friedreich, provocados por las patologías antes mencionadas, se mencionan los siguientes:
- debilidad muscular progresiva (principalmente en las extremidades inferiores, pero también en las superiores)
- coordinación deficiente, que puede estar asociada con caídas frecuentes
- trastornos de los órganos sensoriales (problemas de visión y audición)
- deterioro de ciertos tipos de sensaciones (por ejemplo, vibración)
- habla arrastrada
La enfermedad de Friedreich se manifiesta principalmente por dolencias del sistema nervioso, lamentablemente no son los únicos problemas de los pacientes con este trastorno. Otros problemas encontrados en personas con esta condición incluyen:
- problemas cardiológicos (en forma de, por ejemplo, fibrilación auricular, alteraciones de la conducción de impulsos dentro del músculo cardíaco o miocardiopatía)
- curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis)
- ahuecamiento anormal y excesivo de los pies
- alteraciones de los carbohidratos (en forma de intolerancia a la glucosa y, a veces, incluso diabetes)
La ataxia es una condición en la que la coordinación motora se altera en diversos grados. Puede ser causada por afecciones experimentadas por el paciente durante su vida (como, por ejemplo, un accidente cerebrovascular), pero la causa de la ataxia también puede ser un trastorno genético heredado que existe en una persona desde el nacimiento. Un ejemplo de esta última situación es la enfermedad de Friedreich.
Enfermedad de Friedreich: diagnóstico
La existencia de la enfermedad de Friedreich en un paciente puede sospecharse sobre la base de una aparición muy temprana (incluso en la infancia) de trastornos neurológicos. Se pueden encontrar desviaciones específicas en el examen neurológico realizado por el médico, pueden ser:
- dismetría
- disartria
- nistagmo
- abolición de los reflejos tendinosos
- disminución de la fuerza muscular
Para confirmar el diagnóstico, se realizan pruebas genéticas, en las que es posible identificar mutaciones que conducen a la enfermedad de Friedreich. Las pruebas de imagen también se utilizan en todo el proceso diagnóstico, la técnica de elección en este caso es la resonancia magnética, que permite visualizar el grado de degeneración de las estructuras del sistema nervioso.
Enfermedad de Friedreich: tratamiento
La ataxia de Friedreich es una enfermedad incurable; hasta ahora no ha sido posible desarrollar un fármaco que detenga la degeneración progresiva del sistema nervioso. Se está intentando implementar el tratamiento de la enfermedad con inhibidores de histonas desacetilasas o interferón, pero estas terapias se encuentran solo en la etapa de ensayos clínicos.
Por la razón antes mencionada, en personas con enfermedad de Friedreich, los efectos más importantes son maximizar la eficiencia de los pacientes. Se pueden utilizar con ellos diversas formas de rehabilitación, que consisten tanto en diversos ejercicios musculares como (en el caso de pacientes con disartria) en el entrenamiento del habla.
Los problemas restantes de los pacientes con ataxia de Friedreich están sujetos a un tratamiento específico; este es el caso, por ejemplo, en el caso de la escoliosis, que puede tratarse quirúrgicamente estabilizando la columna. En el caso de enfermedades cardiológicas, el tratamiento farmacológico se usa principalmente, también se puede implementar una terapia específica en pacientes que luchan con trastornos de carbohidratos.
Enfermedad de Friedreich: un pronóstico
Desafortunadamente, el pronóstico de los pacientes con ataxia de Friedreich no es muy bueno, incluso más del 95% de los pacientes se ven obligados a usar una silla de ruedas alrededor de los 45 años. La enfermedad conduce no solo a la pérdida de la independencia, sino también a la muerte prematura; en uno de los estudios realizados se determinó que la edad promedio de los pacientes con enfermedad de Freidrech en el momento de la muerte es de aproximadamente 38 años.
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