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La enfermedad de Huntington (antes conocida como enfermedad de Huntington) es una afección que se asocia principalmente con que el paciente tiene un movimiento característico conocido como corea. También provoca demencia y otros trastornos mentales. La enfermedad de Huntington es causada por mutaciones y, lamentablemente, es progresiva. ¿Existen tratamientos que puedan reducir los síntomas de las personas con enfermedad de Huntington?
Tabla de contenido
- Enfermedad de Huntington: causas
- Enfermedad de Huntington: síntomas
- Enfermedad de Huntington: diagnóstico
- Enfermedad de Huntington: tratamiento
- Enfermedad de Huntington: pronóstico
La enfermedad de Huntington (o enfermedad de Huntington) es una entidad con una historia bastante interesante. Las primeras menciones de una enfermedad asociada con la aparición de movimientos inusuales, incluso extraños en los pacientes, aparecieron ya en la Edad Media. Más tarde, durante muchos años, se presentaron informes de esta enfermedad en varios trabajos, pero su descripción completa no se publicó hasta 1872; su autor era un médico estadounidense, George Huntington, y recibió su nombre por la enfermedad.
La enfermedad de Huntington afecta a un promedio de 5 a 10 de cada 100,000 personas en la población general; debe tenerse en cuenta aquí que en algunas partes del mundo la prevalencia de esta enfermedad es notable (la mayoría de los casos se encuentran, entre otros, en Europa del Este, la enfermedad de Huntington se encuentra muy raramente) mientras que en Asia o África). Las mujeres y los hombres se enferman con una frecuencia similar.
Enfermedad de Huntington: causas
La corea de Huntington es una enfermedad genética: es causada por mutaciones que se heredan de manera autosómica dominante. Esto significa que es suficiente obtener el gen mutado de solo uno de los padres (la corea de Huntington es causada por mutaciones en el gen HTT).
Este gen codifica una proteína llamada huntingtina; aunque su función no se ha entendido claramente hasta ahora, es notable que afecta la actividad de las células nerviosas y los defectos en el gen que lo codifica pueden provocar diversos daños en estas células.
La degeneración de las células nerviosas, que es progresiva y con el tiempo en personas con enfermedad de Huntington, es responsable de los síntomas de la enfermedad en los pacientes.
La causa más común de la enfermedad de Huntington es en realidad heredar el gen mutante de sus padres. Aunque es poco común, también sucede que la enfermedad es el resultado de una mutación que ocurrió solo en la persona enferma.
Enfermedad de Huntington: síntomas
Normalmente, los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen entre la tercera y la cuarta década de la vida. Sin embargo, sucede que la enfermedad comienza mucho antes: cuando las primeras manifestaciones de la enfermedad aparecen antes de que el paciente tenga 20 años, es posible desarrollar la enfermedad de Huntington juvenil.
Los pacientes que padecen esta afección padecen dolencias en tres áreas, como la corea de Huntington:
- trastornos del movimiento
- disfunción congnitiva
- varios trastornos mentales
Lo más característico de la corea de Hutington son las primeras dolencias, es decir, los trastornos del movimiento. Los pacientes con esta enfermedad pueden experimentar dificultades con los movimientos planificados, así como peculiaridades involuntarias; este grupo de síntomas de la corea de Huntington incluye:
- movimientos de corea: movimientos involuntarios, que son muy característicos, porque tienen un carácter de torsión y torsión (algunos los comparan con la danza); generalmente afectan a las extremidades, pero también pueden afectar a otros músculos del cuerpo; Es bastante típico que la intensidad de la corea pueda aumentar cuando los pacientes realizan algunos movimientos deliberados.
- rigidez muscular excesiva
- contracturas musculares
- restricción de los movimientos oculares
- trastorno de la marcha
- dificultades para mantener la postura corporal correcta
- trastornos de la deglución
- dificultades con la articulación
El daño a las células del sistema nervioso que ocurre en la enfermedad de Huntington conduce a otras dolencias además de los trastornos del movimiento. Los pacientes pueden experimentar varios trastornos de las funciones ejecutivas, que incluyen:
- dificultad para prestar atención
- reducir el grado de capacidad para controlar el comportamiento de uno (que conduce, entre otros, a una impulsividad excesiva)
- ralentizando tu pensamiento
- dificultades para asimilar información
- trastornos de la memoria
Los síntomas de la enfermedad de Huntington también incluyen dolencias en el campo de los trastornos mentales; el problema más común en este caso es el bajo estado de ánimo, que puede ser de una intensidad correspondiente a un trastorno depresivo.
En las personas que padecen esta afección, puede provocar una incapacidad para sentir felicidad, una sensación de impotencia y falta de sentido de la vida, así como apatía, trastornos del sueño y una sensación constante de fatiga.
Los síntomas maníacos y los síntomas obsesivo-compulsivos pueden ser otros problemas psiquiátricos que pueden experimentar los pacientes con enfermedad de Huntington.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente se desarrollan gradualmente; no es raro que los primeros síntomas pasen desapercibidos para la persona o quienes la rodean. Sin embargo, la enfermedad tiene un curso progresivo y con el tiempo que pasa desde el inicio de la enfermedad, los pacientes pueden experimentar cada vez más dolencias, mientras que aquellos problemas que se han presentado desde el principio pueden ir aumentando de intensidad.
Enfermedad de Huntington: diagnóstico
Teniendo en cuenta cuáles pueden ser los síntomas de la enfermedad de Huntington, se puede concluir inmediatamente que el diagnóstico de esta afección no es fácil: en una persona que está luchando con las dolencias antes mencionadas, se pueden sospechar trastornos depresivos o uno de los trastornos de demencia. .
En general, un historial médico es muy importante en el diagnóstico de la enfermedad de Huntington; es importante saber qué síntomas y en qué orden aparecieron, así como si su intensidad aumentó con el tiempo.
La información de que algunos miembros de la familia del paciente padecían dolencias similares es muy útil para hacer un diagnóstico.
Posteriormente se realiza un examen neurológico, en el que es posible identificar desviaciones relacionadas con la enfermedad (como, por ejemplo, rigidez muscular excesiva o alteración de la marcha), en ocasiones en el consultorio de un médico especialista es posible observar la aparición de corea en el paciente.
Antes de que se haga el diagnóstico final, es importante tener una imagen de la cabeza del paciente (como una tomografía computarizada o una resonancia magnética) para descartar otras afecciones que puedan provocar síntomas similares a los de la corea de Huntington.
De hecho, sin embargo, el diagnóstico definitivo y cierto solo se puede hacer después de que se realicen pruebas genéticas, en las que se detecta en la persona examinada la presencia de una mutación genética característica de este individuo.
Enfermedad de Huntington: tratamiento / h2>
Actualmente, la enfermedad de Huntington sigue siendo, desafortunadamente, una enfermedad incurable: a los pacientes se les ofrece un tratamiento sintomático destinado a reducir la intensidad de sus síntomas.
En el caso de la corea, su intensidad puede verse reducida gracias al uso de preparados como tetrabenazina, amantadina o agentes pertenecientes al grupo de las benzodiazepinas y neurolépticos.
En el tratamiento de la enfermedad de Huntington, también se utilizan preparados que se utilizan normalmente en pacientes con enfermedad de Parkinson, así como, con un aumento significativo de los síntomas de los trastornos del estado de ánimo, antidepresivos.
La rehabilitación regular también es extremadamente importante y, en presencia de problemas importantes con el habla, los ejercicios de logopedia resultan valiosos.
El tratamiento sintomático es de hecho el único tratamiento para la enfermedad de Huntington en este momento, pero es posible que a los pacientes se les ofrezcan otras intervenciones terapéuticas en el futuro.
Los investigadores todavía están trabajando en tratamientos que podrían ayudar a los pacientes con esta unidad; por ejemplo, la investigación de la terapia con células madre que podría introducirse en el sistema nervioso central de pacientes con enfermedad de Huntington (estas células reemplazarían a estas neuronas, degenerado debido a la condición).
Enfermedad de Huntington: pronóstico
Las personas con enfermedad de Huntington tienden a experimentar cada vez más dificultades en su vida diaria con el tiempo; es posible que no puedan asumir las tareas laborales debido a trastornos del movimiento y, finalmente, se vuelvan más difíciles de realizar las tareas domésticas cotidianas.
Por lo general, la muerte ocurre dentro de unos 20 años desde los primeros síntomas de la enfermedad.
Fuentes:
- Raymund AC Roos, Enfermedad de Huntington: una revisión clínica, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Publicado en línea el 20 de diciembre de 2010 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. et al.: Enfermedad de Huntington: tres puntos de vista, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, vol. 5, no. 2, 108-114
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