Enfermedad del jarabe de arce (MSUD): causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad del jarabe de arce (MSUD) es una afección en la que el cuerpo no descompone tres proteínas: leucina, isoleucina y valina. Como consecuencia, estas proteínas y los productos tóxicos de su descomposición se acumulan en el organismo, provocando su envenenamiento gradual, que puede resultar en la muerte. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad del jarabe de arce? ¿Cómo va el tratamiento?

La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD), en terminología médica también conocida como cetoaciduria de aminoácidos de cadena ramificada, es un trastorno metabólico determinado genéticamente en el curso del cual el cuerpo no descompone los aminoácidos de cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina (se encuentran comúnmente en los alimentos). , especialmente el rico en proteínas). Como consecuencia, estas sustancias y los productos tóxicos de su descomposición (α-cetoácidos) se acumulan en el cuerpo, lo que conduce a su envenenamiento gradual y, si no se trata, a la muerte.

La prevalencia de la enfermedad del jarabe de arce se estima en 1: 185.000, pero es mucho más común en algunas poblaciones aisladas (p. Ej., En los menonitas de Pensilvania, en los Estados Unidos, 1 de cada 380 bebés nace con la enfermedad). Ahora se puede detectar en las pruebas realizadas como parte de la detección del recién nacido.

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) - Causas

La causa de la enfermedad del jarabe de arce es una deficiencia en la actividad del complejo enzimático de las α-cetoácidos deshidrogenasas, responsable de la descomposición de los aminoácidos de cadena ramificada en el cuerpo. Es causada por una mutación en los genes BCKDHA, BCKDHB y DBT que contienen instrucciones sobre cómo producir lo mencionado anteriormente. complejo enzimático.

La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, un niño debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre para enfermarse. Con cada padre portador de una copia anormal del gen, la probabilidad de tener un hijo con MSUD es del 25 por ciento.

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Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) - síntomas

El niño nace sano, pero generalmente después de unos días aparecen síntomas inquietantes, como:

• renuencia a comer

La orina del bebé tiene un olor dulce característico que se asemeja al aroma del jarabe de arce, de ahí el nombre de la enfermedad.

• aguacero
• vomitando
• apatía
• somnolencia
• temblores y convulsiones
• esbeltez
• trastornos respiratorios

Una vez que se desarrollan estos síntomas, el niño debe ser ingresado en el hospital lo antes posible. No hacerlo puede resultar en daño cerebral y más coma, como resultado de la acumulación de sustancias producidas en el cuerpo que son tóxicas para el niño. Si no se trata, la enfermedad puede incluso provocar la muerte.

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD): diagnóstico

Si se sospecha una enfermedad del jarabe de arce, se toma una muestra de orina y sangre (en forma de una gota de sangre secada en un papel de detección y plasma o suero sanguíneo). Luego, el laboratorio analiza el perfil de ácidos orgánicos en orina y sangre. El diagnóstico final se basa en niveles elevados de leucina, isoleucina y valina en sangre.

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD): tratamiento

En el hospital, le ponen un goteo al bebé. Ocasionalmente, se requiere hemodiálisis o diálisis peritoneal para eliminar los productos tóxicos de degradación de los aminoácidos del cuerpo.

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) - Dieta

Durante el resto de su vida, el paciente debe seguir una dieta que restrinja los productos que contengan los mencionados anteriormente. aminoácidos de cadena ramificada. No se pueden eliminar por completo de la dieta, porque son compuestos exógenos, es decir, compuestos que el organismo no puede producir por sí solo, por lo que es necesario aportar una pequeña cantidad de ellos con la alimentación. Estos compuestos forman parte de proteínas que desempeñan muchas funciones importantes en el cuerpo humano, incluidas las funciones de construcción, que es especialmente importante para los niños.

No está prohibido amamantar a bebés con MSUD

La ingesta de aminoácidos de cadena ramificada solo debe limitarse a la cantidad necesaria para apoyar el crecimiento normal de un niño con MSUD. La cantidad de aminoácidos de cadena ramificada que puede consumir un niño con los alimentos es individual y depende de la edad, el peso y el nivel de tolerancia. Con la cantidad adecuada de ácidos ramificados consumidos y, por lo tanto, con las concentraciones correctas de leucina, isoleucina y valina en la sangre, el sistema nervioso central está protegido contra daños.

Las principales fuentes de leucina, isoleucina y valina en la dieta de un paciente con MSUD son las patatas, las verduras, las frutas y una pequeña cantidad de cereales y leche. Son productos que se caracterizan por un bajo valor biológico de la proteína. Los productos seguros que no contienen proteínas o contienen trazas de ellas son: azúcar, miel, mermelada, mermelada, té, infusiones de hierbas, manteca de cerdo, margarina y aceites vegetales.

A su vez, los productos prohibidos en la dieta de los pacientes con MSUD son carnes, embutidos, pescado, huevos, leche, quesos y todos los productos a base de ellos. Se trata de productos que se caracterizan por un alto valor biológico de la proteína.

La composición de la dieta depende de la concentración actual de aminoácidos en el plasma sanguíneo del niño.

El paciente debe estar bajo la supervisión de un dietista que compile un menú basado en los resultados de las pruebas actuales.

Un elemento constante de la dieta son los sustitutos de proteínas, libres de aminoácidos de cadena ramificada.

Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) - pronóstico

El pronóstico del desarrollo psicomotor de un niño depende del tiempo transcurrido desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico de la enfermedad. Cuanto antes se administre el tratamiento adecuado, menor será el riesgo de daño al sistema nervioso.

Bibliografía: Enfermedad del jarabe de arce, MSUD. Diagnóstico y manejo dietético en la enfermedad del jarabe de arce, "Milupino" 2010, No. 5