La enfermedad de Von Willebrand es la diátesis hemorrágica congénita más común, una enfermedad cuya esencia es un trastorno de la coagulación de la sangre, que se manifiesta por una tendencia al sangrado excesivo o prolongado. Este sangrado es muy grave y, en algunos casos, puede llegar a ser mortal. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de von Willebrand? ¿Cual es el tratamiento?
La enfermedad de Von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico congénito asociado con una deficiencia o deterioro de la función del factor von Willebrand, una proteína en el torrente sanguíneo que es esencial para la coagulación de la sangre. El factor EvW ayuda a que las plaquetas se adhieran entre sí y a los bordes de la herida, deteniendo así el sangrado. Además, la EvW forma un complejo con otro factor de coagulación, el factor VIII, para protegerlo de la degradación.
La enfermedad de Von Willebrand es la diátesis hemorrágica congénita más común: ocurre con una frecuencia de 125 personas por 1 millón de habitantes, es decir, dos veces más que la hemofilia A y B juntas.
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Enfermedad de von Willebrand - causas
Hay tres tipos de enfermedad de von Willebrand:
El tipo 1 (leve, cuantitativo) es el tipo más común (70% de los casos) de enfermedad de von Wielbrand. Es causada por una leve deficiencia del factor von Willebrand. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante (se hereda una copia normal y una copia defectuosa del gen, pero la defectuosa domina o se vuelve más importante que la copia normal) y es más común en mujeres que en hombres.
La enfermedad de Von Willebrand es genética: se hereda de los padres
Tipo 2 (cualitativo): en este caso, el factor von Willebrand se produce en la cantidad correcta, pero su estructura y funciones se alteran. La enfermedad puede heredarse de forma autosómica recesiva o dominante (según el subtipo de enfermedad: 2A, 2B, 2N y 2M).
El tipo 3 (grave; prácticamente ningún factor de von Willebrand) se hereda de forma autosómica recesiva (se debe heredar una copia alterada de cada padre para que se desarrollen los síntomas de la enfermedad). Los pacientes con este tipo de enfermedad de von Willebrand suelen ser descendientes de padres con el tipo 1.
También existe el síndrome de von Willebrand adquirido (AvWS), que se presenta de manera similar a la enfermedad congénita de von Willebrand. En este caso, la deficiencia o alteraciones en la actividad del factor vWS ocurren con mayor frecuencia como resultado de la acción de autoanticuerpos dirigidos contra el factor. La enfermedad se presenta a una edad posterior y con mayor frecuencia acompaña a otras enfermedades, como enfermedades linfoproliferativas, enfermedades cardiovasculares, enfermedades autoinmunes y algunas neoplasias malignas no hematológicas.
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Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand incluyen:
- hemorragias nasales: este es el síntoma más común
- tendencia a magullar fácilmente
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- En las mujeres, los períodos abundantes y prolongados son un problema importante
- sangrado de las encías
- hemorragia gastrointestinal
Además, puede haber:
- sangrado postraumático
- hemorragias posparto en mujeres
- sangrado postoperatorio
La enfermedad de von Willebrand tipo 1 es leve, pero debe tenerse en cuenta que solo el 65% las personas enfermas tienen síntomas evidentes.
En el tipo 2, la gravedad del sangrado es variable, pero generalmente moderada.
En el tipo 3, además del sangrado por la nariz y las encías y la aparición de moretones con facilidad, alrededor del 50 por ciento. los casos incluyen hemorragias espontáneas y hemorragia muscular traumática.
Importante¿Tiene períodos abundantes? Podría ser la enfermedad de von Willebrand
Las mujeres con períodos abundantes que requieren un cambio de toallas sanitarias o tampones más de una vez por hora, que causan anemia por deficiencia de hierro o que tienen coágulos de sangre de más de 2,5 cm de diámetro deben buscar la enfermedad de von Willebrand.
Enfermedad de von Willebrand - diagnóstico
De acuerdo con las recomendaciones de la Sociedad Polaca de Hematólogos y Transfusionistas de 2008, se realizan las siguientes pruebas cuando se sospecha la enfermedad de von Willebrand:
- pruebas básicas (de detección): hemograma con recuento de plaquetas y coagulograma, es decir, tiempo de protrombina (TP), tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT), concentración de fibrinógeno y tiempo de trombina (TT)
- evaluación de la actividad del factor VIII, la actividad del cofactor de ristocetina y la concentración del factor von Willebrand
En la enfermedad de tipo 3, las pruebas muestran un tiempo de sangrado notablemente prolongado (más de 20 minutos) y una disminución de la actividad del factor VIII y del antígeno del factor von Willebrand. La actividad del cofactor ristocetina también se reduce. En los tipos 1 y 2, tanto el tiempo de hemorragia como el antígeno del factor von Willebrand y la actividad del factor VIII pueden estar dentro del rango normal. Normalmente, la actividad del cofactor ristocetina se reduce.
Al diagnosticar la enfermedad de von Willebrand tipo 2, se realizan pruebas especializadas para distinguir los subtipos de enfermedades entre sí.
Enfermedad de von Willebrand - tratamiento
El objetivo de la terapia es prevenir y tratar el sangrado. Al paciente se le administra desmopresina, un fármaco cuya función es liberar el factor von Willebrand almacenado en la sangre. Además, el paciente recibe concentrados de factor VIII derivados de plasma que contienen EvW para compensar la deficiencia.
La terapia también incluye medicamentos que promueven la coagulación, medicamentos hormonales y preparaciones tópicas, como adhesivos tisulares, que cierran las heridas externas.
Bibliografía:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Pruebas de laboratorio en hematología, PZWL Medical Publishing, Varsovia 2003
Sokołowska B., Enfermedad de Von Willebrand: el trastorno hemorrágico plasmático más común, "Revisión de la menopausia" 2010, No. 4
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