¿Por qué es tan peligroso el gen BRCA1 defectuoso? ¿Qué sabemos sobre el gen BRCA1?

Un gen BRCA1 defectuoso puede representar una grave amenaza para la salud y la vida. Una mutación de BRCA aumenta el riesgo de cáncer en un 30-80 por ciento en el cáncer de mama, en el cáncer de ovario en un 11 a 40 por ciento y en el cáncer de trompas y peritoneo en aproximadamente un 10 por ciento. ¿Qué hace que un gen BRCA1 defectuoso sea tan peligroso?

El gen BRCA1 defectuoso aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y / o cáncer de ovario. ¿Por qué? Porque la mutación de este gen hace que deje de controlar la división de las células, que pueden multiplicarse en exceso con impunidad. Aunque el daño del BRCA 1 se atribuye al desarrollo de cáncer de mama y de ovario en mujeres y cáncer de próstata en hombres, la mutación no ocurre en la mayoría de los pacientes. El daño por BRCA1 se asocia cada vez más a cambios neoplásicos en el peritoneo y el colon.

Gen BRCA1: estructura y función

El gen BRCA1 es uno de los genes más grandes que se encuentran en el cuerpo humano. BRCA1 participa en la reparación del ADN dañado; está incluido en el llamado genes supresores. El grupo de estos genes se encarga de inhibir los procesos de proliferación celular (genes puerta) y estabilizar los procesos que permiten mantener el equilibrio genético de las células (los llamados genes guardianes). Las mutaciones BRCA1 (y BRCA2) causan una división celular excesiva que puede causar cáncer.

¿Qué hacer cuando el gen BRCA1 muta?

Una mujer que sabe que es portadora del gen BRCA1 debe hacerse cargo de la profilaxis: abandonar la anticoncepción hormonal, someterse a chequeos regulares y hacerse una mamografía después de los 35 años. Una mastectomía preventiva también puede ser una solución. Muchos genetistas creen que también se debe alentar a los portadores de este gen que desarrollan cáncer de mama a que se extirpen la mama sana durante la primera operación. Además, los genetistas recomiendan la ligadura de las trompas de Falopio o la extirpación de los ovarios a mujeres mayores de 40 años. Estos tratamientos están diseñados para reducir los efectos del estrógeno, que pueden estar contribuyendo a un nuevo cáncer.