El hermano de mi marido sufre de retinitis pigmentosa, tiene un desequilibrio y es sordo. Con el marido en la familia, aparte de su hermano, nadie está enfermo ni ha estado. ¿Es posible que mi esposo posea los genes de esta enfermedad y se los transmita a nuestros hijos en una fecha posterior?
La respuesta requiere el diagnóstico de un posible síndrome genéticamente determinado en el hermano del marido. Sobre esta base, es posible responder con precisión al tema de la herencia y el riesgo. Es posible que el marido sea solo un portador sano y, por tanto, el riesgo es muy alto.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otrosen cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
