La enfermedad de Fabry es una de las pocas enfermedades raras que pueden tratarse eficazmente suministrando al paciente la enzima faltante. El tratamiento está disponible en todos los países de la UE, pero lamentablemente no en Polonia. Los pacientes polacos con enfermedad de Fabry han intentado sin éxito acceder a una terapia que les salvó la vida durante más de 14 años. Son invisibles. Sufren escondidos, viven con un dolor intenso, luchan con insuficiencia renal progresiva, accidentes cerebrovasculares repetidos y alteraciones del corazón o del sistema digestivo. Mueren prematuramente a pesar de que un tratamiento adecuado podría prolongar significativamente su vida y permitirles permanecer activos. ¡Por fin quieren hacerse notar! Por lo tanto, como parte de la nueva campaña nacional "Fabry - un problema candente", apelan calurosamente y recolectan firmas en una petición al Ministro de Salud, pidiendo el reembolso de la terapia de reemplazo enzimático.
- Vivir con una sentencia fatal es extremadamente difícil, especialmente cuando se sabe que existe una terapia que puede detener la progresión de la enfermedad, pero no está disponible para los pacientes - enfatiza Anna Moskal, presidenta de la Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry, iniciadora de la campaña de concientización a nivel nacional dedicado a la enfermedad de Fabry "Fabry - Un problema candente".
Se lanzó una campaña nacional de concientización sobre la enfermedad de Fabry, como parte de la cual los pacientes prepararon una petición al Ministro de Salud.
- Por un lado, tenemos mucha suerte, porque la enfermedad de Fabry es una de las pocas enfermedades raras que se puede tratar eficazmente (con solo el 5% de las enfermedades raras, la medicina tiene un fármaco eficaz), y por otro lado, Nos quedamos con poca felicidad porque la terapia que podría ayudar a los pacientes, a pesar de las extenuantes solicitudes a los tomadores de decisiones posteriores, no ha estado disponible para ellos durante muchos años, agrega.
El problema candente es un grito de ayuda. Fumadores porque si los pacientes no reciben tratamiento de inmediato, corren el riesgo de morir prematuramente. Fumar también porque la sensación de "ardor" de manos y pies es el síntoma más común y extremadamente severo de la enfermedad que resulta de la participación del sistema nervioso.
¿Quién es Fabry?
Las personas con la enfermedad de Fabry nacen con un defecto en el gen responsable de la producción de la enzima alfa-galactosidasa, que descompone algunos de los lípidos del cuerpo. Su deficiencia hace que estos lípidos se acumulen en muchos tejidos y órganos. Esto, a su vez, provoca disfunciones muy graves de los órganos individuales del cuerpo. Los primeros síntomas se notan en un niño de pocos años. Dado que algunos de los síntomas son muy similares a las afecciones reumáticas, cardíacas o neurológicas más comunes, el diagnóstico de la enfermedad de Fabry a menudo lleva muchos años. Durante este tiempo, otros órganos se dañan. Si el tratamiento no se inicia temprano, el paciente desarrollará insuficiencia renal, complicaciones cardiovasculares graves y daño progresivo del sistema nervioso. Los pacientes sufren múltiples accidentes cerebrovasculares, ataques cardíacos y arritmias graves. El deterioro de los nervios periféricos provoca dolor intenso, pérdida de audición y una serie de trastornos en el sistema digestivo.
- Desafortunadamente, después de muchos años y muchas visitas al consultorio médico, obtener el diagnóstico correcto solo brinda alivio por un momento. Cuando un médico no puede ofrecer tratamiento, surge la decepción, el arrepentimiento, la impotencia y un miedo tremendo. Cuando el paciente se entera de que el tratamiento está disponible en todos los países de la Unión Europea, pero no en Polonia, también hay un sentimiento de ira - enfatiza Anna Moskal.
No podemos esperar mas
La Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry tiene aproximadamente 70 miembros. Se estima que la población de todos los pacientes en Polonia es mayor, pero desafortunadamente el diagnóstico difícil y la falta de un registro apropiado dificultan proporcionar un número exacto.
- No se puede ver a las personas con enfermedad de Fabry. Los tomadores de decisiones no nos ven, la sociedad no nos ve. Fabry no es una enfermedad que se manifiesta en características de apariencia. Los enfermos se parecen a cualquier persona sana. Sin embargo, en el interior, su cuerpo es destruido todos los días por la acumulación de "toxinas". Viven con un dolor inimaginable, tanto físico como existencial. Mueren prematuramente a pesar de que la mayoría de ellos podrían vivir y funcionar normalmente, dice Anna Moskal, presidenta de la Asociación de Familias con Enfermedad de Fabry.
Debido a la base genética de la enfermedad, familias enteras sufren. En el caso de una de las familias de Wroclaw, se trata de dos hermanos, su madre, abuela, tía y su hijo. Este hecho, por un lado, facilita el diagnóstico y, por otro, dificulta la vida normal. A pesar de estos problemas, los pacientes no se rinden. Se han realizado esfuerzos para obtener terapia enzimática durante varios años.
Este año, la Asociación inició la campaña "El problema de la quema de Fabry", en virtud de la cual se lanzó una petición especial dirigida al Ministro de Salud.
- Esta es nuestra última oportunidad. No podemos esperar más - enfatiza la presidenta de la Asociación Anna Moskal, hija, hermana y nieta de personas que luchan contra la enfermedad de Fabry. - Muchos pacientes ya han perdido la esperanza de poder recibir tratamiento. Algunos pacientes decidieron irse al extranjero, otros decidieron conscientemente no formar una familia por temor a transmitir el gen defectuoso. La enfermedad causa estragos en el cuerpo del paciente, cambia su vida y verifica planes. Aunque la terapia está al alcance y ha sido utilizada por pacientes en toda la Unión Europea durante muchos años, la mayoría de los pacientes polacos se quedan sin tratamiento, sin la oportunidad de vivir una vida normal. La campaña "Fabry - Problema ardiente" es nuestro grito de ayuda. Los pacientes con enfermedad de Fabry quieren vivir y funcionar normalmente. Déjalos - apela el moscovita.
- La terapia de reemplazo enzimático es nuestra única oportunidad. Si lo obtiene lo suficientemente temprano, puede detener casi por completo la progresión de la enfermedad y minimizar los síntomas, explica el miembro de la Asociación, Ewa de Pabianice.
En el sitio web www.petycjeonline.pl hay una petición bajo el lema “Apelar al Ministro de Salud para garantizar el acceso a la terapia de reemplazo enzimático para los pacientes con enfermedad de Fabry.
- Cualquiera que no sea indiferente al destino de los pacientes de Fabry puede firmarlo. Por supuesto, la decisión de reembolsar la terapia recae en el Ministro, pero la conciencia social de esta enfermedad y el apoyo a nuestros esfuerzos es extremadamente importante para nosotros. Cada voz, cada firma nos hace visibles. Como pacientes, como personas. Somos personas normales, hijas, hijos, madres, esposas, maridos que solo queremos vivir. - apela un miembro de la Asociación Krzysztof de Wrocław.
Vale la pena saberlo
¡No seas indiferente, firma la petición aquí!
-porada-eksperta.jpg)
---dziaanie-i-skutki-uboczne-stosowania.jpg)
