Mi hija tiene fenilcetonuria. En el comité de evaluación de la discapacidad, el médico preguntó cuándo estaba enfermo el niño. Emitió una declaración de que se trataba de una enfermedad crónica de curso leve y por lo tanto no recibí un beneficio de enfermería. Quiero apelar contra esta decisión. ¿Tengo motivos para argumentar que no es una enfermedad leve? Mi hija tiene una mutación genética de dos mutaciones R408W. Y solo gracias a mi compromiso ella está completamente en forma, e incluso mentalmente. ¿Podría describir los efectos de tal mutación? Por favor responde.
La mutación descrita por usted en forma homocigótica se observa con mayor frecuencia en pacientes con la forma clásica de fenilcetonuria.
Sin embargo, en la fenilcetonuria, como en la mayoría de las enfermedades determinadas genéticamente, no existe una correlación absoluta del genotipo con el fenotipo. Por lo tanto, los documentos básicos en los que debe basarse el médico examinador no se refieren a los resultados de la prueba genética ni al tipo de mutación, sino a los resultados de las pruebas clínicas y al curso de la enfermedad en su hijo.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar: especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]
El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal.
