No puedo encontrar ninguna información completa sobre el diagnóstico de enfermedades genéticas. ¿Podría recomendarme algo de literatura sobre este tema? Soy un estudiante de medicina y me gustaría explorar más este tema.
Desafortunadamente, no existe una regla general única en el diagnóstico genético. El método utilizado y el alcance de la investigación siempre dependen de la indicación / sospecha. Sin embargo, puedo recomendar buscar información sobre pruebas citogenéticas, microarrays y secuenciación.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
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