Miopatías congénitas

Las miopatías son el grupo más diverso de enfermedades neuromusculares, ya que los síntomas y la gravedad de los síntomas pueden variar ampliamente, por lo que muchas de ellas superan cualquier patrón. Tienen una cosa en común: están respaldados por un mal funcionamiento muscular. ¿Cuáles son las causas de la miopatía? ¿Qué papel juega la rehabilitación en la miopatía?

Las miopatías son un grupo de enfermedades raras que provocan debilidad y atrofia muscular. El proceso de la enfermedad comienza en las células del músculo esquelético. Enfermedades como la atrofia muscular espinal, la miastenia gravis, los síndromes miasténicos o las neuropatías no se incluyen en la miopatía porque sus síntomas están asociados con daños en otras estructuras del sistema nervioso. Los especialistas generalmente excluyen del grupo de miopatías las distrofias musculares, que tienen un curso ligeramente diferente y un cuadro diferente en las pruebas de laboratorio.

Los pacientes con miopatía a menudo dicen que sufren de desgaste muscular, que es solo un síntoma de muchas enfermedades neuromusculares. Además, en las miopatías, es posible que no aparezca en absoluto. Estas enfermedades se dividen en dos grupos básicos: miopatías congénitas y miopatías adquiridas. Los primeros pueden presentarse en una gran cantidad de variedades.

Miopatías: una variedad problemática

Los casos individuales de miopatía difieren en términos de causa, síntomas y curso. Todos están determinados genéticamente, pero la forma de herencia es diversa. Puede ser tanto autosómica dominante (luego la enfermedad se transmite de generación en generación) como recesiva. También sucede que un gen "defectuoso" está asociado con el cromosoma X, entonces las mujeres son solo sus portadoras y solo los hombres padecen la enfermedad.

También sucede que la enfermedad no se hereda, porque aparece como resultado de una modificación genética en las células a partir de las cuales se creó una persona específica. Como las miopatías están determinadas genéticamente, parece que sus síntomas siempre están presentes en la infancia. De hecho, un gran grupo de estas enfermedades aparece en esta etapa de la vida, pero puede enfermarse a cualquier edad, incluso en la quinta o sexta década de la vida.

Las dificultades para describir la miopatía se deben al amplio espectro de síntomas y al curso variado de estas enfermedades. En algunos, la enfermedad progresa lentamente, en otros progresa rápidamente, lo que conduce a una discapacidad temprana y, a veces, a insuficiencia respiratoria.
Las personas que padecen miopatía a menudo necesitan cuidados familiares. Pero este no es necesariamente el caso.

Los pacientes con la enfermedad en la edad adulta pueden vivir hasta 90 años en buena forma y salud. Incluyen, entre otros pacientes con ciertas miopatías metabólicas para quienes los síntomas no son consistentes. Pueden, por ejemploa veces experimenta fuertes dolores musculares después del ejercicio, después de lo cual todo vuelve a la normalidad.

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Los síntomas de la miopatía

La debilidad muscular es el síntoma más característico de la miopatía, pero no es específico (también ocurre en otras enfermedades neuromusculares) y es uno de muchos. Entonces, ¿cuáles son los primeros signos de miopatía que deberían ser preocupantes?

• Síntomas de miopatía en niños: flacidez del cuerpo visible en el primer año de vida, a menudo asociada con un retraso en el desarrollo motor o psicomotor. Los bebés que padecen miopatía comienzan a sentarse, ponerse de pie y caminar tarde. Otro síntoma que puede unirse a la laxitud y el retraso del movimiento es la curvatura temprana y que empeora rápidamente de la columna. Con menos frecuencia, la señal de la miopatía son infecciones respiratorias graves, que comienzan con una secreción nasal banal. A veces, los síntomas de la miopatía son tan sutiles que pasan desapercibidos durante mucho tiempo. El niño está menos en forma que sus compañeros y evita la actividad física.
• Síntomas de miopatía en adultos, el espectro de síntomas es muy amplio, desde dolores musculares severos que ocurren varias veces en la vida después de un ejercicio intenso, hasta debilidad en ciertos grupos musculares. Puede haber dificultades para subir escaleras, salir de la bañera y una marcada debilidad en las manos al levantarlas. De repente, peinar o alcanzar un armario colgante se convierte en un problema.

 

Diagnóstico de miopatía: músculos bajo el microscopio

La lista de pruebas no es corta ni la misma para todos los pacientes, dada la amplia gama de síntomas, el curso variado y los diferentes mecanismos genéticos en las diferentes miopatías. Algunas pruebas siempre se realizan cuando se sospecha miopatía. Estos incluyen una prueba de laboratorio para la enzima creatina quinasa (CK). Pero solo en algunas miopatías la CK está elevada.

El examen electromiográfico (EMG), que permite evaluar las funciones de los músculos y nervios periféricos, es de importancia auxiliar en las personas con miopatías y no determina el diagnóstico.

La mayor parte de la información la proporciona el examen histopatológico de la muestra de músculo, que muestra cambios miopáticos y anomalías en las fibras musculares, característicos de una miopatía específica.

En algunos casos, se justifica extender el diagnóstico a la evaluación del sistema respiratorio, porque el debilitamiento de la musculatura respiratoria puede ser un elemento significativo de la enfermedad, así como el ECG y el eco cardíaco, porque algunas miopatías pueden estar asociadas a daño del músculo cardíaco. A veces también se realizan pruebas genéticas.

La clave es la rehabilitación de la miopatía.

No podemos curar la miopatía. Sin embargo, podemos tratarlos sintomáticamente para asegurar una mejor calidad de vida a los pacientes y prevenir complicaciones graves. El tratamiento principal es la rehabilitación regular por parte de un fisioterapeuta para estirar y fortalecer los músculos. Este es el único método conocido actualmente para inhibir la progresión de la enfermedad y mantener la aptitud física durante el mayor tiempo posible, por lo que los pacientes con miopatías congénitas requieren un mejor acceso a la rehabilitación reembolsada.

Las actividades terapéuticas son siempre personalizadas y se corrigen de forma continua en función de las necesidades. Para la mayoría de las miopatías congénitas, la farmacología todavía no tiene nada que ofrecer a los pacientes.

La rehabilitación debe seleccionarse y dosificarse adecuadamente. Uno es necesario durante 5 días a la semana durante todo el año por el resto de su vida, para otros es suficiente hacer ejercicio durante un mes bajo la supervisión de un fisioterapeuta una vez al trimestre o seis meses, complementado con ejercicios independientes en casa.

Los elementos de la atención constante también son el seguimiento del trabajo de los sistemas respiratorio y cardiovascular con el fin de implementar el tratamiento adecuado si es necesario. Algunos requieren el uso de equipo ortopédico (por ejemplo, ortesis, corsés). El acceso a él ha mejorado en los últimos años, pero la situación no es perfecta. El pedido de suministros ortopédicos debe iniciarse dentro de los 30 días de haber sido emitido por un médico. Por varias razones, este plazo puede ser demasiado corto para los cuidadores de los enfermos más graves. La cofinanciación de suministros ortopédicos del Fondo Nacional de Salud no siempre es suficiente.

Los médicos todavía están esperando nuevas terapias (p. Ej., Genes, células madre) que puedan ser un gran avance en el tratamiento de la miopatía. Se han realizado muchas investigaciones en los últimos 10 años, por lo que los neurocientíficos miran hacia el futuro con cauteloso optimismo. Pero lo más importante sigue siendo utilizar todos los métodos de tratamiento disponibles para que, gracias a arduos ejercicios, cuidados neurológicos, cardiológicos, neumológicos y ortopédicos, los pacientes los mantengan en buena forma.

Importante

Miopatías adquiridas

Las miopatías adquiridas son enfermedades inflamatorias de naturaleza autoinmune (autoinmune) que pueden desarrollarse a cualquier edad. Las más comunes son la dermatomiositis y la polimiositis. Se dispone de tratamiento farmacológico para este grupo de enfermedades. Generalmente es eficaz. Mejora la movilidad, ralentiza la progresión de la miopatía y previene sus complicaciones. Sin embargo, la rehabilitación debe integrarse en el plan de tratamiento.

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