Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML): causas, síntomas y tratamiento

La leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) es un tipo raro de leucemia que se presenta en bebés y niños pequeños, generalmente menores de 2 años, con mayor frecuencia en niños. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la leucemia mielomonocítica juvenil? ¿Cual es el tratamiento?

Tabla de contenido

1. Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - causas
2. Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - síntomas
3. Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - diagnóstico
4. Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - tratamiento
5. Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - pronóstico

La leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) es un tipo raro de leucemia que se presenta en bebés y niños pequeños, generalmente menores de 2 años, con mayor frecuencia en niños.

La leucemia mielomonocítica juvenil pertenece al grupo de neoplasias mielodisplásicas / mieloproliferativas (MDS / MPN, síndro-mes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas), que también incluye:

• leucemia mielomonocítica crónica (LMMC)
• leucemia mieloide crónica atípica (aCML)

Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - causas

Las mutaciones en el gen PTPN11 ocurren en el 34% de los casos. Estas mutaciones son responsables del desarrollo del síndrome de Noonan, sin embargo, en 1/3 de los pacientes con LMMJ, a pesar de las mutaciones en el gen PTPN11, este síndrome no ocurre. A su vez, el 25 por ciento. casos hay una mutación oncogénica en el gen RAS.

Otro 25 por ciento. los pacientes tienen neurofibromatosis tipo 1 (también conocida como neurofibromatosis tipo 1, NF1, enfermedad de Recklinghausen), que es causada por una mutación en el gen NF1.

Además, a algunos pacientes se les puede diagnosticar monosomía (pérdida de un cromosoma en un par) del cromosoma 7 u otras anomalías (por ejemplo, trisomía 8 y 21, o síndrome de Down).

Estas anomalías conducen a la multiplicación desenfrenada de células leucémicas.

Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - síntomas

Los síntomas más comunes de JMML son:

En 10-15 por ciento los pacientes pueden transformar la enfermedad en leucemia mieloide aguda (LMA)

• palidez
• fiebre
• signos de infección, por ejemplo, bronquitis o amigdalitis
• signos de un trastorno hemorrágico en la piel (hematomas debajo de la piel o hematomas debajo de la piel)
• tos
• agrandamiento del bazo
• hígado agrandado
• agrandamiento de los ganglios linfáticos

La leucemia mielomonocítica juvenil, a diferencia de la leucemia mieloide aguda (LMA), rara vez afecta al sistema nervioso central.

Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad, se realizan recuentos de sangre periférica (se encuentran aumento de leucocitos, anemia y trombocitopenia), biopsia de médula ósea y pruebas genéticas.

Durante el diagnóstico, el médico debe excluir reacciones leucémicas y otras neoplasias mieloides, así como la infección por virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, virus del herpes humano 6 y parvovirus B19.

Sin embargo, cabe señalar que el hallazgo de estas infecciones no excluye el diagnóstico de JMML.

Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - tratamiento

El único tratamiento eficaz probado para los pacientes con LMMJ es el trasplante de células hematopoyéticas. Debe realizarse lo antes posible después del diagnóstico.

Ningún tratamiento previo al trasplante ha demostrado ser eficaz, pero se debe considerar la quimioterapia en niños con enfermedad más progresiva.

Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - pronóstico

El tiempo medio de supervivencia de los pacientes que no se han sometido a un trasplante de células hematopoyéticas es de aproximadamente 12 meses.

Los pacientes mueren principalmente por insuficiencia respiratoria debido a la infiltración de tejido pulmonar por células leucémicas.

Oncología y hematología pediátricas, debajo. ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Varsovia 2008

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