Mi pareja de la infancia ha estado sufriendo la rara enfermedad de Epidermólisis Bullosa, que es una separación epidérmica con ampollas.Planeamos ampliar la familia, pero el marido teme que el niño también nazca enfermo y de ahí mi pregunta: ¿cuál es el riesgo de que el niño se enferme y es posible en Polonia hacer pruebas genéticas que excluyan la herencia de la enfermedad?
Dependiendo del tipo y subtipo de Epidermólisis Bullosa y del gen en el que ocurre la mutación, así como del tipo de mutación y su ubicación en el gen, la enfermedad puede heredarse de manera autosómica dominante o autosómica recesiva. La frecuencia de la enfermedad se estima en 1 / 50.000 nacimientos. Debe ponerse en contacto con el centro altamente especializado que se ocupa del diagnóstico y el tratamiento de la EB (por ejemplo, en Varsovia, dicho lugar es el Departamento de Dermatología e Inmunodermatología de la Universidad Médica de Varsovia).
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Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDDermatólogo-venereólogo. Se ocupa de la dermatología clásica y estética. Se desempeña como subdirector del Departamento de Dermatología del Hospital Clínico Central del Ministerio del Interior y como director de para asuntos médicos, Centro de Prevención y Terapia en Varsovia. Desde 2011, ha sido el director científico de los Estudios de Posgrado de la Universidad Médica de Varsovia "Medicina Estética".
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