La poliposis juvenil es una enfermedad genética que afecta principalmente al sistema digestivo. Si no se trata, puede conducir al desarrollo de cáncer, por lo que es muy importante no ignorar sus síntomas. ¿Cómo se trata la poliposis juvenil?
La poliposis juvenil es una enfermedad genética resultante de una mutación en los genes SMAD4 o BMPR1A en los cromosomas 18 y 10. Se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que se transmite en la familia en generaciones posteriores. La enfermedad no solo es un problema en sí misma, sino que también aumenta en gran medida el riesgo de desarrollar cáncer gastrointestinal, especialmente cáncer gástrico y de colon.
¿Qué es la poliposis juvenil?
En el intestino grueso, el ano y, a veces, también en las partes superiores del sistema digestivo, en el intestino delgado e incluso en el estómago, se forman pólipos hamartomáticos.
El riesgo de desarrollar cáncer colorrectal en el curso de la poliposis juvenil varía del 10 al 38%, mientras que el riesgo de desarrollar cáncer gástrico es de alrededor del 21%.
Dependiendo de cuántos de ellos haya, tienen diferentes efectos sobre el funcionamiento del tracto digestivo. Por lo general, en aproximadamente el 75% de los pacientes, los pólipos se presentan de forma aislada, pero también hay pacientes que desarrollan varios cientos de estas estructuras y, cuanto mayor es su número, mayor es el riesgo de cáncer. Vale la pena agregar que en la poliposis juvenil, los pólipos también pueden ocurrir en los pulmones y el cerebro. Dividimos la poliposis juvenil en:
- poliposis juvenil de bebés
- poliposis juvenil del intestino grueso
- forma general de poliposis juvenil
Tener uno o incluso varios pólipos no significa necesariamente que el paciente padezca poliposis juvenil. Para él, los pólipos pueden ser simplemente el resultado de un estilo de vida poco saludable. Para realizar el diagnóstico se deben cumplir ciertos criterios, como la presencia de más de 5 pólipos en intestino grueso y recto, la presencia de pólipos en otras partes del aparato digestivo, o la presencia de cualquier número de pólipos, pero en un paciente con antecedentes familiares de esta enfermedad.
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Por lo general, la poliposis se detecta por casualidad durante un examen endoscópico. Esto es especialmente cierto cuando los pólipos son pequeños (<1 cm). Sin embargo, los siguientes síntomas pueden despertar sospechas sobre esta enfermedad:
- sangrado rectal
- diarrea frecuente y profusa
- prueba de sangre oculta positiva
- Anemia microcítica inexplicable (falta de hierro)
- enteropatías con pérdida de proteínas
- intususcepción - es decir, la inserción del intestino delgado en otra parte del intestino, generalmente alrededor del ciego
- inflamación dentro del pólipo
- eosinofilia
Algunos, alrededor del 20 por ciento de los pacientes con poliposis juvenil también tienen cambios en otros órganos:
- Divertículos de Meckel
- malrotación del intestino delgado
- no descenso de los testículos
- escote uterino
- riñón único
- estrechamiento de las válvulas cardíacas
- estenosis aórtica
- linfangiomas
- osteomas
- macrocefalia
- espina bífida
- polidactilia - dedos extra aquí
¿Qué son los pólipos, especialmente los pólipos hamartomáticos?
Los pólipos son cualquier protuberancia de la mucosa por encima de la superficie, dirigida hacia el centro del intestino. Los dividimos en cancerosos y no cancerosos. Un pólipo hamartomático, también conocido como hamartoma, es un tumor no canceroso. Está hecho de tejidos normales, pero en la proporción incorrecta y con una distribución celular no asignada. Los pólipos generalmente crecen poco o ningún crecimiento. Hay varios tipos de pólipos hamartomáticos, y los pólipos juveniles son uno de ellos. Se encuentran en niños y adolescentes.
Tratamiento de la poliposis juvenil
Un paciente que se sospecha de poliposis juvenil se deriva para examen endoscópico, gastroscopia o colonoscopia. Durante el procedimiento, se recolectan muestras de pólipos para un examen histopatológico. El tratamiento solo podrá iniciarse cuando se confirme que se trata de tumores hamartomáticos.
La poliposis juvenil se trata quirúrgicamente, pero la extensión del procedimiento depende de la cantidad de lesiones en el tracto digestivo. En los casos más graves, donde hay tendencia al cáncer, se extirpa la parte afectada del intestino.
Después de la cirugía, los pacientes deben controlar los recuentos sanguíneos para detectar anemia y realizar un examen endoscópico del intestino (una vez al año) o del estómago, según la ubicación de los pólipos, para detectar neoplasias. Si no surgen nuevas lesiones, el intervalo de la prueba se puede extender a tres años.
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