La poliposis adenomatosa familiar del intestino grueso (PAF) es una enfermedad hereditaria cuyos síntomas son causados por múltiples pólipos en el intestino grueso. Si no se tratan, se convertirán en cáncer y el riesgo es casi del 100%. ¿Cuáles son los síntomas de la poliposis familiar del intestino grueso? ¿Cual es el tratamiento?
La poliposis adenomatosa familiar del intestino grueso (síndrome FAP) es una enfermedad cuyos síntomas son causados por múltiples pólipos en el intestino grueso. Si no se tratan, se convertirán en cáncer colorrectal y el riesgo es casi del 100%. Hay varias formas de síndrome de poliposis familiar: síndrome de Gardner, síndrome de Turcot, síndrome de Peutz-Jeghers.
Poliposis adenomatosa familiar del colon - causas
La enfermedad es causada por una mutación genética hereditaria (con mayor frecuencia en el gen APC).
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Poliposis adenomatosa familiar del colon - síntomas
La poliposis familiar del intestino grueso se caracteriza por el desarrollo de numerosos (de 100 a incluso mil) pólipos con los que se puntean la mucosa de todo el intestino grueso, especialmente el recto. Algunos de ellos también se pueden encontrar en las partes superiores del tracto digestivo, incluso en el estómago. Pueden permanecer asintomáticos durante muchos años. Solo cuando crecen pueden causar:
Los síntomas de la PAF aparecen en la segunda década de la vida, aunque se observan casos raros de la enfermedad, incluso en los pocos años.
- sangrado rectal
- diarrea o estreñimiento
- dolor de estómago
- agrandamiento de un fragmento del abdomen
- pérdida de peso
En la mitad de los pacientes con poliposis familiar del intestino grueso, los pólipos ya tienen alrededor de 15 años y, a los 35 años, el 95% tiene pólipos. enfermo.
Además, existen síntomas característicos de:
- Síndrome de Gardner: en otras palabras, poliposis familiar con síntomas fuera del colon. Se caracteriza por cambios en los huesos de la mandíbula, mandíbula y en los huesos del cráneo, así como quistes epidérmicos (localizados principalmente en la cara, cuero cabelludo y tronco), fibromas retinianos y decoloración. Sin embargo, uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la decoloración de la retina.
- Síndrome de Turcot: corre junto con un tumor en el sistema nervioso central, la mayoría de las veces es un tumor del cerebelo.
- Síndrome de Peutz-Jeghers: caracterizado por pólipos de la mucosa gastrointestinal y la presencia de melanosis (decoloración) de la mucosa y la piel alrededor de los labios, en la boca, en la cara, alrededor de los genitales y en las manos.
El síndrome de poliposis adenomatosa familiar también puede ir acompañado de otras neoplasias malignas, como cáncer de tiroides, hepatoblastoma, cáncer de páncreas, cáncer de estómago, cáncer suprarrenal, cáncer de cerebro.
Poliposis adenomatosa familiar del colon - diagnóstico
Si se sospecha poliposis familiar del intestino grueso (PAF), se realiza un análisis genético y una endoscopia del intestino grueso (colonoscopia). Además, se realizan pruebas para comprobar si hay cambios parenterales (por ejemplo, ecografía abdominal, ecografía tiroidea, examen oftalmológico, debido a la decoloración de la retina).
Importante
En familias con este tipo de poliposis, se recomienda someterse a exámenes preventivos (generalmente sigmoscopia) en sus miembros más jóvenes (a partir de los 10 años) una vez al año. También se pueden realizar pruebas de ADN para detectar el gen mutante.
Poliposis adenomatosa familiar del colon - tratamiento
Cuando se desarrolla poliposis familiar, la única forma de evitar el cáncer es extirpar todo el colon mediante cirugía (colectomía).
Si no se trata adecuadamente, desarrollarán cáncer de intestino. También ocurre en promedio a los 40 años.
Poliposis adenomatosa familiar del colon - pronóstico
La extirpación profiláctica del intestino grueso, realizada en el momento adecuado y de la forma adecuada, alarga la vida de los pacientes en promedio de 45 a 60 años.
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