La sitosterolemia (fitosterolemia) es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente. Hasta el momento solo se han descrito 45 casos. Sin embargo, el porcentaje de pacientes puede ser mucho mayor, ya que es probable que algunos pacientes con hiperlipidemia sean mal diagnosticados.
La sitosterolemia (fitosterolemia) es una enfermedad autosómica recesiva. La mutación se refiere a los genes que codifican los transportadores de proteínas de la familia ABC (ABCG8 y ABCG5 ubicados en el locus 2p21). Las células de los mamíferos no utilizan esteroles vegetales; normalmente, los esteroles vegetales se absorben poco en el tracto gastrointestinal; se absorbe menos del 5%.
Los esteroles pasan pasivamente a las células intestinales y luego la mayoría de ellos son bombeados de regreso a la luz intestinal por el transportador de proteínas ABC (transportadores de casete de unión a ATP).
En pacientes con sitosterolemia, se altera el bombeo a través del transportador ABC. La capacidad del hígado para excretar esteroles vegetales en la bilis se reduce notablemente. Por el contrario, la síntesis de ácidos biliares ocurre como en personas sanas.
La excreción biliar de esteroles es un 50% menor en comparación con el grupo de control. Se desconoce el mecanismo de la secreción hepática disminuida.
En los pacientes hay una reducción de la síntesis de colesterol: asociada a la inhibición de la síntesis hepática e intestinal, una reducción de la HMG-CoA reductasa (enzima que controla la biosíntesis del colesterol). Es discutible si esto se debe a la acumulación de esteroles en el cuerpo. Los datos recientes indican que los efectos secundarios de reguladores desconocidos pueden conducir a una disminución de la actividad de la HMG-CoA reductasa en esta enfermedad. Esto va de la mano con el aumento significativo de la expresión de los receptores de LDL.
Sitosterolemia: síntomas
La sitosterolemia comparte varias características con la hipercolesterolemia familiar (HF), como la presencia de ictericia del tendón en los primeros 10 años de vida y el desarrollo prematuro de aterosclerosis. Además, puede estar presente lo siguiente:
- rango de movimiento reducido en las articulaciones
- enrojecimiento
- picar
- calor excesivo asociado con la inflamación
La ictericia también puede ocurrir por vía subcutánea en las nalgas de los niños. Debe recordarse que no todos los pacientes desarrollan amarillos tendinosos, por lo que su ausencia no excluye un diagnóstico. La degeneración lipídica de la córnea y los mechones amarillos en los párpados son menos frecuentes.
A diferencia de la HF, los pacientes con sitosterelomía tienen colesterol total normal o moderadamente elevado y niveles muy altos de esteroles vegetales (sitosterol, campesterol, estigmasterol, avenosterol) y 5a-estanoles.
La enfermedad coronaria y sus consecuencias para la salud asociadas son un problema importante y una causa de muerte prematura en pacientes con sitosterolemia.
Sitosterolemia: diagnóstico
La enfermedad se confirma mediante pruebas básicas de laboratorio: enzimas hematológicas y hepáticas.
Sitosterolemia: tratamiento
El pilar del tratamiento es reducir el consumo de productos alimenticios ricos en esteroles vegetales (incluidos aceites vegetales, aceitunas y aguacates). Como los esteroles vegetales se encuentran en todos los productos alimenticios derivados de plantas, el tratamiento dietético no es suficiente para controlar esta enfermedad. Se utilizan estatinas que, además de reducir los niveles de colesterol y tener un efecto positivo sobre la enfermedad aterosclerótica, reducen el nivel de los propios esteroles vegetales.
Se pueden considerar las resinas de unión a ácidos biliares (p. Ej., Colestiramina, colestipol).
En octubre de 2002, se introdujo un nuevo inhibidor de la absorción de colesterol, ezetimiba, para tratar la sitosterolemia. Este medicamento es el estándar de atención ya que bloquea la absorción de esteroles y se puede usar junto con resinas de ácidos biliares. Antes de la aparición del esimibe, en algunos casos se realizaba un bypass en el íleon para bajar el nivel de esteroles en el organismo.
La efectividad de la terapia debe monitorearse regularmente midiendo el nivel de esteroles en el cuerpo.
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