La talasemia (anemia de las células tiroideas) es un grupo de anemia (anemia) determinada genéticamente que puede provocar el subdesarrollo de un niño o incluso la muerte en el útero. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la talasemia? ¿Cual es el tratamiento?
La talasemia (anemia de células tiroideas) es un grupo de anemia hemolítica determinada genéticamente, es decir, anemia en la que los glóbulos rojos (eritrocitos) se descomponen rápida y excesivamente.
Las talasemias se encuentran principalmente en el Mediterráneo, África y Asia. Se estima que el 4,83 por ciento. la población general del mundo porta el gen de una de las formas de talasemia. Se estima que en los próximos 20 años el número de nacimientos con forma manifiesta de esta enfermedad llegará a 900.000 en todo el mundo, por lo que se trata como un grave problema de salud.
Talasemia - causas
La causa de la talasemia es un defecto en el gen que contiene información sobre la estructura de la molécula de hemoglobina, el pigmento rojo de la sangre responsable del transporte de oxígeno.
La hemoglobina está formada por hemo y una envoltura llamada cadenas de globina. Como resultado de un defecto genético, se altera la producción de este último. La consecuencia es la destrucción de los glóbulos rojos en la médula y el bazo y un mayor desarrollo de anemia. Existen cinco tipos de cadenas de globina, pero la enfermedad suele reducir la producción de cadenas alfa y beta, por lo que existen dos formas de la enfermedad: alfa-talasemia y beta-talasemia, siendo esta última la más común.
En la mayoría de los casos, la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que para que un niño se enferme, debe recibir genes defectuosos de ambos padres.
Talasemia - síntomas
Hay dos formas de beta talasemia:
- leve, generalmente asintomático. Al final del primer año de vida, un niño puede desarrollar un bazo agrandado
- Grave - anemia de Cooley - ictericia, agrandamiento del bazo e hígado, ulceración de la piel en el área del tobillo aparecen inmediatamente después del nacimiento. La característica es una gran barriga (en terminología médica, hepatoesplenomegalia) y el llamado cara mongoide (hipertrofia de la mandíbula con protrusión de los incisivos superiores hacia el frente)
En la forma más grave de talasemia, la alfa-talasemia, la ausencia total de cadenas alfa puede provocar la muerte en el útero (o poco después del nacimiento) o provocar una inflamación generalizada del feto.
Talasemia - diagnóstico
Si se sospecha talasemia, se realizan hemogramas y pruebas de médula ósea. El diagnóstico final se realiza sobre la base de la prueba de electroforesis de hemoglobina (alta concentración de HbF - hemoglobina que se produce durante la vida fetal). Las pruebas genéticas también juegan un papel muy importante en el diagnóstico de talasemia.
Talasemia - tratamiento
No se necesita tratamiento para la beta-talasemia leve. La sangre se transfunde en pacientes con anemia de Cooley. También es posible que deba reponer sus deficiencias de folato, vitamina C y zinc. En algunos casos, el médico puede decidir extirpar el bazo.
Bibliografía:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Diagnóstico moderno de talasemia en niños: experiencia propia, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, vol. 4, no. 3
Enfermedades internas, editado por Szczeklik A., Cracovia 2006, vol. 2
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